北医三院乔杰：基因检测应用于生殖医学意义重大
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中，乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。其目标是在正确的时间给与正确的病人以正确的治疗。 此外，乔杰院长就目前妇产/生殖医学中所面临的问题和挑战进行了报告，例如：如何解决不孕治疗成功率低问题?如何解决人群流产率高问题?如何尽可能避免先天性出生缺陷发生? 会议期间，编辑对乔杰院长进行了专访。 编辑：目前，在PGD(胚胎植入前遗传学检测)或NIPT(无创产前筛查)领域，有哪些较为成熟的基于NGS的检测技术？ 乔杰：现在PGD和PGS这个部分在国际上已经有了一定的应用，也是被认可的技术，只是方法学上在不断改进。在植入前胚胎遗传学检测、染......阅读全文
《自然—方法学》年度方法：单细胞测序
2014年1月《自然—方法学》(Nature Methods)上发表年度特别报道，将“单细胞测序”(Singled out for sequencing)的应用列为2013年度最重要的方法学进展。 近几年来，基于单细胞测序技术的科学研究取得了突飞猛进的发展，其成果有望为一些重
中国修改人类胚胎DNA引热议：婴儿可被设计
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了
乔杰委员： 建设中国现代医学博物馆，助力医学美育教育
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518644.shtm“建设中国现代医学博物馆，是医学教育和科研传统的延续与发展，也是响应国家“健康中国2030”战略规划的迫切需求，更是传承展示中华文明优秀成果的使命担当。”作为一名医学工作者，全国政协委
北医三院乔杰院士团队多囊卵巢综合征最新研究成果
2019年7月22日，国际权威学术期刊《自然医学》（Nature Medicine，IF：30.641）在线发表了北京大学第三医院乔杰院士团队与北京大学医学部基础医学院姜长涛研究员团队的合作研究成果。该论文题为“Gut microbiota-bile acid-interleukin 22 ax
基因编辑技术的的遗传学原理
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂，诱导生物体通过非同源末端连接或同源重组来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。现在运用最多的基因编辑就是
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
基因编辑技术的的遗传学原理
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂，诱导生物体通过非同源末端连接或同源重组来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。现在运用最多的基因编辑就是
基因诊断降低聋儿出生率
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
试管婴儿技术促多胞胎出生
刊登在《新英格兰医学杂志》上的最新研究发现，美国的多胞胎出生比例从1971年的1.8%上升至2011年的3.5%,40年间增加了近一倍。这与试管婴儿等人工辅助生育技术的使用有关。总体而言，目前美国每100例多胞胎中，就有20例是试管婴儿。 布朗大学的研究人员表示，人工辅助生育技术包括植入胚
遗传与发育所在出生后脑发育机制研究中获进展
出生后神经细胞分化成熟对脑发育至关重要，许多脑疾病与出生后脑发育缺陷有关。然而，出生后神经细胞分化成熟的机制仍然不清楚。 中科院遗传与发育生物学研究所研究员李晓江研究组最近发现，亨廷顿疾病蛋白的结合蛋白HAP1与出生后神经细胞分化成熟密切相关。HAP1主要表达在神经细胞中。利用基因敲除小鼠
任中保乔黎黎：技术创新的若干思考
2012年，中共中央、国务院发布《关于深化科技体制改革加快国家创新体系建设的意见》，再次聚焦“企业技术创新主体地位”，提出要“建立企业主导产业技术研发创新的体制机制”，发挥其在技术创新决策、研发投入、科研组织和成果转化中的主体作用，这为下一步改革和发展指明了方向。 近现代工业革命的历史，实
北京大学Cell发布突破性单细胞基因组检测技术
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《Cell》杂志上的一项新研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 通过对单个的卵细
北京大学发布突破性单细胞基因组检测技术
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于13年12月19日的《Cell》杂志上的一项新 研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 通过
一周记！科技部发布重点研究计划－国务院50医药件大事
科技部发布2018国家重点研发计划，生殖健康、出生缺陷在列；国务院安排了50件医药大事；上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法；柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”；中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变；科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯，请跟随小编一起回顾吧。 1、
“精准”技术诞生的人类婴儿：谢晓亮和北大的故事
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
新方法打破基因编辑技术对遗传转化依赖
近日，中国农业科学院油料作物研究所油料作物逆境生物学和抗性改良团队联合成都市农林科学院相关团队，建立了一种新型的基因编辑方法。该方法打破了基因编辑技术对遗传转化的依赖，直接通过授粉的方式对油菜和甘蓝的基因进行基因编辑，获得了不含转基因元件的突变材料。相关研究成果发表于《植物生物技术杂志》。 油菜
胚胎发育研究新成果－将助不孕不育疾病诊治
从北京大学第三医院获悉，该院乔杰教授团队与北京大学生命科学学院汤富酬研究员团队合作，系统阐述了人类生殖细胞及胚胎发育过程中的基因表达图谱及调控机制，这将为不孕不育等生殖相关疾病的诊断、治疗提供靶标。目前这一最新研究成果已在《Cell Stem Cell（细胞干细胞）》杂志在线发表。 在全球范围
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
两年内长沙避免626名遗传性罕见病患儿出生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518253.shtm2月29日是国际罕见病日。当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展义诊等系列活动，助力罕见病防控。 ?义诊等活动现场。2021年11月，长沙市委市政
Science：控制出生前后小鼠小脑细胞类型发育的遗传程序
长期以来，哺乳动物的小脑几乎只与运动控制有关，然而近期的研究已表明，它也有助于许多更高级的大脑功能。在一项新的研究中，德国海德堡大学分子生物学中心（ZMBH）的Henrik Kaessmann教授、海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的Stefan Pfister教授及其团队如今破解了控制出生前后
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
常州乔尔塑料实现氨基模塑生产领域技术突破
继2015年荣获江苏省双创团队后，近日，常州乔尔塑料有限公司董事长肖和平顺利入围科技部公告的“科技创新创业人才人选”。 氨基模塑颗粒料是高档电子电器开关、高端洁具、日用皿、汽车和电脑等部件的成型材料，我国年进口高端氨基模塑颗粒料近十万吨。作为国内唯一采用“1步法”工艺技术生产高端氨基模颗粒料
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
单细胞测序揭示了人类胚胎DNA甲基化动态
2017年12月19日，北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心、生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬研究组和北京大学第三医院乔杰研究组合作在国际知名学术期刊《自然遗传学》上在线发表题为“Single-cell DNA Methylome Sequencing of Human Preimpla
谢晓亮团队利用遗传诊断新技术提高试管婴儿成功率
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学与技术进展”(AGBT)大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划教授、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首