NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。 新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。 近日，加州大学旧金山分校、杜克大学和渥太华大学的医生和研究人员合作，首次成功地使用酶替代疗法（ERT）治疗了尚在子宫内的患有庞贝病的胎儿，如今，这名小女孩已经一岁半，达到了发育里程碑，她的的心脏和肌肉功能正常，而且能走路，肌损伤和糖原积累的生物标志物正常。 该研究以：In Utero Enzyme-Replacement Therap......阅读全文
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在Science上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄 当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措