上海交通大学Cell子刊发布免疫新成果
来自上海交通大学医学院的研究人员在新研究中证实，生长因子FGF2与白细胞介素-17（IL-17）协同作用修复了肠上皮损伤。这一重要的研究发现发布在8月25日的《免疫》（Immunity）杂志上。 上海交通大学医学院的钱友存(Youcun Qian)研究员及沈南（Nan Shen）教授是这篇文章的共同通讯作者。钱友存研究员长期从事免疫信号转导研究，取得一系列重要研究成果，得到国际同行的高度重视。沈南教授的主要研究方向是解析系统性红斑狼疮等自身免疫病的分子遗传机制并发展特异性免疫干预手段防止靶器官损害。 炎症性肠病是一类慢性、易反复发作的非特异性肠道炎性疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。近年来，随着对炎症性肠病研究的深入，人们对其发病及治疗有了新的认识，认为不论是肠道的原发性病变，还是继发性损害，均会造成肠上皮屏障结构和功能的损害。因而，肠上皮屏障损伤成为了炎症性肠病细胞和分子发病机制研究的新领域。 IL-17是Th17......阅读全文
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展
流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联，但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基因组关联研究（Genome-Wide Associati
Nat－Genetics：科学家们发现免疫疾病背后的遗传机制
最近，由来自Wellcome Sanger研究所，葛兰素史克和Biogen等机构与公司的研究者团队做出的研究表明，与免疫疾病相关的，个体之间成千上万的DNA差异与特定类型免疫细胞的活化有关。 该研究于9月23日发表在《Nature Genetics》杂志上，它将有助于缩小对涉及免疫疾病的分子靶
甲状腺疾病会遗传吗？
甲状腺疾病可能会遗传，但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中，自身免疫性甲状腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲状腺炎）与遗传因素的关系较为密切。 研究表明，自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
宽大鼻甲的遗传机制？
鼻甲肥大的遗传机制目前尚不明确。 尽管一些研究提到鼻甲肥大可能与遗传因素有关，但具体涉及的遗传变异和遗传途径尚未被完全阐明。此外，环境因素，如过敏、感染、慢性鼻炎等，也被认为在鼻甲肥大的发生中扮演着重要角色。 如果您担心鼻甲肥大可能与遗传有关，建议您进行家族史调查，并咨询耳鼻喉科医生以获得更详
PLoS－Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上，这项研究对于揭示遗传性疾病的诊断及发病机制有着重要的意义。 机体中的每一个细胞都包含有完整的一套DNA遗传信息，研究
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的
花生表型分化遗传机制揭示
8月17日，从河南省农业科学院了解到，中国工程院院士张新友及其团队联合意大利巴里奥尔多莫罗大学、荷兰瓦赫宁根大学、中国农业科学院深圳农业基因组研究所，通过叶绿体基因组和核基因组分析，揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制，并挖掘出调控花生亚种分化的关键基因，对指导花生育种工作具有重要的理论和
Cell发现全新的遗传机制
密歇根大学和加州大学的研究人员在Cell杂志上发表文章，阐明了一个影响好几代人的神秘遗传机制。这些家族的成员一直受到先天眼疾的困扰，但却没人明白其遗传学基础。 研究人员通过测序发现了蛋白RBP4上的突变，该蛋白负责运输视黄醇（一种维生素A），为眼睛发育提供基本的营养。研究显示，这种突变造成了功
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
睡眠猝死的遗传学机制
Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha；亚单位突变是Brugad
桃分子进化遗传机制获破解
日前，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果，在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序，揭示了桃驯化和改良的基因组印记，阐明桃
概述ATIN疾病的发病机制
药物性急性间质性肾炎发病机制为免疫机制，包括体液免疫和细胞免疫。这类急性肾衰竭一般是由变态反应引起的，与药物直接毒性作用关系不大，因急性间质性肾炎仅在用药的少数病人中发生，可能是机体对药物的高度敏感性所致，与用药剂量无关。急性过敏性间质性肾炎，除Ⅱ、Ⅰ型超敏反应外，Ⅲ型超敏反应亦可能在某些药物过