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基因组测序：一切开始的地方 曾经，完成人类全基因组测序需要30亿美元，而今天，这个数字下降到了几千美元且还会继续下滑。基因组测序揭开了未知的基因秘密。那么它是如何做到的？从收集不到一茶匙的病人血液或唾液开始，应用化学物质将细胞膜打开并收集DNA，经过2-3个月的精密仪器分析，最后发现一些疾病本质上的错误来源于我们共同拥有的2万个基因。 描绘基因蓝图 基因通常被称为生命的蓝图，是基本遗传的简化课程。所有细胞都含有染色体或基因片段，而DNA则拥有基因图谱。作为人类，我们总共拥有46个染色体（23对），每对染色体中一条来自父亲一条来自母亲。这就是为什么家族史很大程度上决定基因命运或患病风险，尤其是涉及到癌症的时候。 体内每一个细胞都包含完整的基因图谱。基因组测序进一步发现每个个体的独特性。行为基因正在一步一步被发现，这些基因揭示了为何有些人需要更少的睡眠、人们对运动有何反应、学习和记忆的能力差异，甚至包括个体的自信程度等。......阅读全文
截至2019年12月23日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已经全部更新），iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发表了44篇，Scie
时光总是匆匆而逝，12月份已经开始，2017年也已接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年三大国际著名杂志Cell、Nature和Science（CNS）依旧刊登了很多突破性耐人寻味的研究，本文中小编首先对2017年Science杂志发表的重磅级亮点研究进行盘点，分享给大家！与各位一
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症 DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑发育
01 全球精准医疗进展 自2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学计划”后，精准医疗概念迅速席卷全球，近年来更呈逐年加速趋势，各种新技术、新产品不断出现。 基因测序的成本进一步降低至100美元，解读效率进一步提升。 2017年1月，基因测序行业巨头美国Illumina公司推出全新测序仪，将
【51/52】2019年4月4日，清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章，完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析，揭示了NLR作用的关键分子机制，是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是： "Li
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
【50】2019年4月12日，中科院上海药物所徐华强，王明伟，浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
每年的岁末年初，Nature Reviews系列杂志都会邀请几十位相关领域的大牛撰写一系列年度综述文章，回顾过去一年的进展，对新的一年提出展望。温故而知新，对于没空去研读每一篇综述的我们而言，这无疑是一项大福利。 在肿瘤领域，今年的回顾文章涉及肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、转移性肾癌
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
近年来，随着基因组学技术在医疗领域的广泛应用，全球范围内对疾病的诊疗能力有了很大的提高，各国政府也纷纷制定了相关的医疗计划，并投入大量的资金。近日法国首次宣布启动《法国基因组医疗2025》计划，精准医疗再度吸来重金。疾病诊疗技术是精准医疗得以实现的关键，6月27日，Nature平台连发四篇文章证
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
幽门螺杆菌（H pylori，Hp）感染与多种疾病相关，包括胃炎及胃腺癌。关于 Hp 清除是否可预防癌症，还是仅降低其发病风险，目前还无明确的结论。此外，有研究提出幽门螺杆菌感染对机体还可能有一定益处（如降低肥胖或儿童哮喘的风险等），但证据也尚不充分。让我们通过这篇文章学习下 Hp 感染的影响、
精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。 它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更
经过1500位左右的读者投票，最后iNature编辑部得到了2019年中国生命科学领域20大进展，其中结构有2项，植物3项，生物机理研究4项，新方法/技术/动物模型6项，生物医学5项。 结构：颜宁团队Cav通道结构，这些结构为未来针对Cav通道病的药物发现奠定了基础； 中科院生物物理所饶子和
精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年，各种形式的医学学术会上，精准医学都成为必不可少的“座上宾”。 什么是精准医学？ ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生 2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告
2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词，迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问，奥巴马口中的精准医学长什么样子？为什么要在这个时候启动精准医学计划？精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就，与大家一起学习！图片来源：Nature 【1】Nature：中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
编者的话 对于科学和技术的重大进展来说，一年并不是一个很长的时间。然而科学与技术的任何进步，都是科学家在日常工作中留下的一个个脚印。刚刚过去的2007年，科学与技术的各个领域可谓异彩纷呈。为了让读者对此有全景式的了解，本报特别约请各领域专家梳理并点评了科学与技术发展的亮点，并展望令人期待的
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
跨学科组织的专家们首次为临床医生实现“无艾滋病时代”的目标设计了最新的改进方案，方案融合了尖端的生物医学技术以及基础的行为干预方法。该研究发表在《美国医学协会杂志》上。 这项方案是由国际抗病毒组织IAS-USA召集的专家志愿者小组提出的，为临床医生实施新型HIV预防方法提供了指导方针。专家们对
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
近年来，健康行业快速发展，无论是不断迭代的健康产品，还是深入的健康探索都迎来新时代。现代健康产业相对于传统医疗产业发展模式，已经从单一救治模式转向"防——治——养"一体化的模式。其中基因产业就是一个典型的代表，从最开始科学上对基因的无解，到基因测序技术、基因治疗、基因健康和基
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
几十年来，对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前，通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异，衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。 在本文，我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件，讨论了不同的衰老途径和过程，并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。