Nature子刊解决冠心病长期争议
Ottawa大学、Oxford大学和Broad研究所的科学家们在一项大规模研究中解决了心血管领域的一个长期争议。他们在九月七日的Nature Genetics杂志上发表文章指出，冠心病主要来自于常见遗传学变异的累积效应，而不是影响较大的罕见变异。 冠心病是一种临床上常见的疾病，严重威胁着人类的健康。在冠心病中，由于冠状动脉病理性改变，脂肪沉着堆积在冠状动脉内膜细胞内并引起血流阻塞。这种疾病与血液中的脂肪含量有关，包括低密度脂蛋白（LDL胆固醇）、高密度脂蛋白（HDL胆固醇）和甘油三酯。近10年来，随着生活水平的提高和平均寿命的延长，我国冠心病发病率正在逐年上升，而且还有年轻化的趋势。 研究人员通过千人基因组计划（1000 Genomes project）的数据库，获得了将近一千万遗传学变异（SNP）的信息，涉及全球48项研究的六万冠心病患者和十二万健康人。他们对冠心病（CAD）的遗传学背景进行了全面的考察。研究人员指出，......阅读全文
医学遗传学的研究技术和方法
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方
体细胞遗传学的简史及研究
简史 1907年，美国学者R·G·哈里森第一次把神经细胞在体外培养成活。1956年，美国学者T·T·帕克使单个哺乳动物体细胞在体外培养的条件下分裂增殖成功，首次提供了用微生物学方法在严格控制的条件下进行体细胞遗传学研究的材料，简化了体外获得高等动物体细胞克隆的程序，把体细胞遗传学的研究推进到一
国际研究小组研究发现20多种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
研究发现一基因变异可致多种癌症
日本自治医科大学的研究小组2月5日在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现了一种会导致乳腺癌、皮肤恶性黑素瘤等多种癌症的基因，这一发现将促进研发以这种基因为靶点的新型抗癌药物。 研究小组利用独立研发的手法，观察了一名30多岁的纤维肉瘤患者的癌细胞，发现基因RAC1发生变异后，会作为
女性冠心病的特点
心血管病是当今威胁女性生命和健康的主要疾病。中国的女性死因排序中，因心脏病死亡已超过了脑卒中和肿瘤，成为首位死亡原因。多年以来，女性的心血管病的研究和预防工作一直受到相对的忽视。男性冠心病患者的病死率已呈下降趋势，但根据最近美国CDC的资料，在729,000例心脏性死亡者中，女性的猝死率从1
猝死型冠心病解析
猝死指自然发生、出乎意料的突然死亡。世界卫生组织规定发病后6小时内死亡者为猝死，多数作者主张定为1小时，但也有人将发病后24小时内死亡者也归入猝死之列。各种心脏病都可导致猝死，但心脏病的猝死中一半以上为冠心病所引起。猝死作为冠心病的一种类型，极受医学界的重视。猝死型冠心病以隆冬为好发季节，患者年龄多
研究揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝经前女
转导在细菌遗传学研究中的应用
应用转导是细菌的遗传学研究中的一种常用研究手段。它可以用来在细菌间转移基因，进行互补测验，进行基因定位，特别是通过共转导方法进行基因的精细结构分析。在遗传工程中可以把所要克隆的基因通过重组DNA技术插入到λ噬菌体的DNA中，然后通过离体包装方法把它用噬菌体外壳蛋白包装起来，再去感染寄主细胞以制备基因
The－Scientist：2021年最精彩的遗传学研究
近日，《The Scientist》杂志精选出2021年最喜爱的遗传学研究，从生态学到医学，遗传和基因组学研究在生命科学的各个方面的重要性不断扩大。 已灭绝的物种 今年的许多遗传学研究都涉及到利用DNA进行回顾的主题。这是因为一个物种的进化史是由它的A、C、T和G这四种碱基谱写的。此类研究的
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
西南大学将CRISPR用于鱼类遗传学研究
与哺乳动物不同的是，鱼类的性别决定基因在物种之间有所差异，但是，是否有一个共同的分子通路调节着硬骨鱼的 性腺性别决定，目前尚不明确。十一月二十日，来自西南大学、日本爱媛大学和美国马里兰大学研究人员，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表题为“A Tandem Duplicate
世界最大表观遗传学研究项目正式启动
表观遗传学：主要探索细胞内随时发生的化学变化如何影响基因的活动。这些化学变化有些可能是随机的，有些可能与生活方式或者饮食有关，而这种影响可能持续多代。 记者从华大基因研究院获悉，作为人类基因组学研究中最具潜力的项目之一，全球最大的表观遗传学研究项目将于9月6日正式启动。 该项目将对
表观遗传学研究揭示拉美人长寿之谜
加州大学洛杉矶分校UCLA的研究人员首次证实，拉美人（Latinos）的衰老速度的确比其他民族的慢。这项研究发表在本期的Genome Biology杂志上，有望帮助科学家们找到适合所有人的抗衰老途径。 “尽管拉美人患糖尿病和其他疾病的比例较高，但他们的寿命比高加索人长。这被科学家们视为一种难以
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
多种研究路径应对新冠病毒德尔塔变异株
德尔塔变异株（B.1.617.2）已经成为全球新冠肺炎传播的主要变异株，也是目前国内正流行的变异株。近日，康泰生物、国药集团中国生物都宣布了对抗德尔塔毒株的有效方法，包括疫苗、单抗等预防和治疗方式。 研究人员正在进行试验。 康泰生物相关负责人表示，其针对新冠病毒变异株的研发项目取得进展，
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
研究发现儿童孤独症染色体变异
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基
多种研究路径应对新冠病毒德尔塔变异株
研究人员正在进行试验。（王亚宇供图） 德尔塔变异株（B.1.617.2）已经成为全球新冠肺炎传播的主要变异株，也是目前国内正流行的变异株。近日，康泰生物、国药集团中国生物都宣布了对抗德尔塔毒株的有效方法，包括疫苗、单抗等预防和治疗方式。 康泰生物相关负责人表示，其针对新冠病毒变异株的研发项目取得
黄颡鱼体色变异研究获新突破
黄骨鱼是我国主要的水产名特养殖品种之一，因其肉质细腻，少细刺，味鲜美，营养价值高，深受消费者喜爱。然而近年黄颡鱼变色（俗称“香蕉鱼”）事件屡屡发生，且在养殖后期病害频发。据调查，作为黄颡鱼的主要生产区，广东出现体色异常的黄颡鱼占了个体总数的10%—15%。体色异常，视觉上难以被消费者接受，导致其
土壤酶活性空间变异机理研究中取得进展
土壤中的各种胞外酶能够催化土壤有机质的分解，对生态系统碳、氮、磷等养分循环过程起着重要的调控作用，其活性特征是评价土壤健康状况和微生物群落功能的有效指标。受环境异质性及其对外界环境敏感性的影响，土壤酶的活性在较小空间尺度上仍表现出高度的空间变异，然而其影响因素目前还不清楚。 中国科学院武汉植物
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
最新研究发现个子矮与易患冠心病存在某种基因联系
个子矮的人更容易患心脏疾病。这与生活方式关系不大，而是决定人们身高的基因在起作用。 据英国卫报4月9日报道，最新研究第一次发现个子矮与易患冠心病存在某种基因联系。在此之前，人们认为个子矮的人更容易患心脏疾病是因为他们成长于更差的社会经济环境中，或者与其他个子更高的同龄人相比，他们的营养条件较差
心理干预可使冠心病患者死亡率减半研究概要
一项发表在2013年急性心脏病护理会议（ACCC）的研究表明，心理干预可使冠心病患者死亡及心血管事件发生的风险减半。 该研究的作者之一、护理工作者Zoi Aggelopoulou博士称：“我们观察到，当我们与冠心病患者谈论其治疗、为他们放音乐或帮助有宗教信仰的患者祷告时，他们再发心脏病
研究揭示冠心病早期诊断临床分型血液代谢标志物
9月13日，国际心血管领域顶尖期刊《美国心脏病学会杂志》（Journal of the American College of Cardiology）发表了中国药科大学围绕冠心病代谢组学特征谱系统的最新研究成果。该研究首次绘制了冠心病及其不同临床阶段的血浆代谢组学特征谱，并鉴定了与冠心病发生发展
研究团队揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝经前女
研究揭示冠心病早期诊断临床分型血液代谢标志物
9月13日，国际心血管领域顶尖期刊《美国心脏病学会杂志》（Journal of the American College of Cardiology）发表了中国药科大学围绕冠心病代谢组学特征谱系统的最新研究成果。该研究首次绘制了冠心病及其不同临床阶段的血浆代谢组学特征谱，并鉴定了与冠心病发生发展
“冠心病抗血小板治疗的优选方案研究”取得重大进展
日前，由沈阳军区总医院承担的“十二五”国家科技支撑计划项目“冠心病抗血小板治疗的优选方案研究（2011BAI11B07）”取得重大进展，其研究成果在著名医学杂志《JAMA》（美国医学会杂志）上发表（IF：30.072）。该研究提出并验证了国产新型抗凝药“比伐卢定”用于急性心肌梗死急诊介入治疗围术