Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法体系。 近日，刊登在国际杂志Nature上的一项研究论文中，来自冷泉港的科学家们进行了一项名为“银杏”（Gingko）的新型互作分析程序，这可以减少对单一细胞分析所带来的不确定性，并且为清楚分析多种细胞的拷贝数变异提供方法；这种新型的开放性软件在网上就可以免费获取，其可以帮助科学家研究多种类型遗传性疾病的并机制，并且帮助临床医生制定基于细胞特殊突变的靶向性疗法。 突变有多种形式，比如在最为常见类型的突变中，单个个体或细胞中的突变往往会发生在DNA序列的单一位点上；而另一种常见的突变则为拷贝数变异；文章中研究者分析了来自大量肿瘤样本......阅读全文
Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
数字PCR在拷贝数变异（CNV）研究的应用
微滴化的样品处理及检测，这种摆脱Ct值的计算方法而直接获取目标基因的绝对拷贝数，为拷贝数变异的研究提供了绝对的检测精度。是其他诸如二代测序、芯片杂交等平台无法达到的。采用数字PCR能够有效对二代测序（NGS）和微阵列比较基因组杂交（aCGH）等实验结果进行验证，并具有检测周期短、成本低、样本通量高等
通过新一代测序来分析拷贝数变异
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研究员和刘
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。 近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研
细胞化学词汇质粒拷贝数
拷贝数就是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
上海交大特聘教授最新文章解析癌症与拷贝数变异
胃癌（GC）是全世界最常见的恶性肿瘤之一，预后差而且治疗选择有限。人们普遍认为，胃癌发生是宿主和环境因子之间复杂的相互作用引起的。 上海交通大学医学院的研究团队在六月十五日的Oncogene杂志上发表文章，以“Gastric cancer and gene copy number variat
核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控的新进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
基于Naica－数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异
人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）检测是预测HER2靶向疗法（如曲妥珠单抗）潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性，美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical On
基于Naica－数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异
人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）检测是预测HER2靶向疗法（如曲妥珠单抗）潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性，美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical On
Genome－Res：核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控新发现
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
体细胞变异的概念
中文名称体细胞变异英文名称somatic variation定 义体细胞发生表型的改变与其母体细胞产生了差异的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
安捷伦科技公司推出新一代人拷贝数变异基因芯片
该芯片由WTCCC设计，应用在全球规模最大的CNV研究项目 安捷伦同期推出了标记试剂盒和纯化组件，以提高通量、降低成本 2009年4月15日，北京—安捷伦科技公司(NYSE:A)日前推出了由维康信托病例控制协会(WTCCC)设计的2x105K CNV基因芯片，用于研究
科学家在核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群
质粒拷贝数的定义
拷贝数就是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
粒细胞的生物学变异
妇女绝经约升高8%。4-10岁儿童（农村环境）夜间较白天约高45%。 昼夜律中午比早晨约低20%。用力可降低约40%。高海拔约低48%。妊娠约降低25%。
粒细胞的生物学变异
⒈升高吸烟、昼夜律晚间、妊娠、月经期。 ⒉降低昼夜律的早晨。绝经期、排卵、黄体期可降低约33%。
体细胞克隆变异的定义
中文名称体细胞克隆变异英文名称somaclonal variation定 义一个体细胞克隆中个体之间的差异现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
粒细胞的病理学变异
1.升高 见于变态反应疾病[哮喘、荨麻疹、支气管肺曲霉病、过敏（嗜酸性粒细胞达8%-29%）、湿疹]、某些药物反应（青霉素、链霉素、红霉素、阿片等）、寄生虫病、结节性动脉周围炎和Voisins综合征、皮肤病、恶性血液病和新生物疾患（结节病、何杰金氏病、原发性红细胞增多症、肝癌、卵巢癌、髓样白血
体细胞克隆变异的定义
中文名称体细胞克隆变异英文名称somaclonal variation定 义一个体细胞克隆中个体之间的差异现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
如何确定转基因拷贝数
鉴定转基因植物的第一步就是要确定被转基因已经稳定的整合到了染色体上。第二步任务就是评估有多少个转基因拷贝，以及每个转基因的表达水平如何。一般经过上游表达载体的设计构建以及下游转化体系的建立、转化品系的筛选鉴定等一系列步骤后，即获得 T 0 代转基因植物。在转化过程中，外源 DNA 随机插入植物
内参基因拷贝数正常范围
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时。
甜橙体细胞变异可影响果实风味
北京时间2021年6月17日晚23时，Nature Plants在线发表了华中农业大学园艺林学学院徐强课题组题为“Somatic variations led to the selection of acidic and acidless orange cultivars”的研究论文。 华中农
冷泉港推出两个精选新方法－分别用于分析基因组和植物细胞
基因组分析法： 2008年6月冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA系列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异(CNV)是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor