剑桥大学研究显示新检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病情跟踪对这类肿瘤的治疗非常重要，但目前所用的检测方法多数成本高昂，并且使用效果并不理想。 剑桥大学的研究人员开发了一种针对血液和脑脊髓液样本的检测技术，主要基于样本中微型核糖核酸的情况来判读生殖细胞瘤的发展，因为通常在恶性生殖细胞瘤中，能够找到大量这种物质存在。 研究人员说，这一新的检测技术能通过简单的步骤判断生殖细胞瘤是恶性还是良性，并且医生通过这项技术还能评估对肿瘤的治疗效果，加上这一检测技术非常安全、低成本因此可频繁使用，有助医生观察肿瘤是否出现复发情况。 参与这项研究的剑桥大学教授尼克·科尔曼说，这类肿瘤需要准确的诊断以......阅读全文
研究显示新低成本检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病
剑桥大学研究显示新检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病情跟踪
Blood：诱发癌症的罕见蛋白
来自辛辛那提大学Hoxworth血液研究中心，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Vav3 collaborates with p190-BCR-ABL in lymphoid progenitor leukemogenesis, proliferation and survival”的
罕见癌症的发病率增加
根据美国癌症协会的一份报告，在美国，大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA： 一份美国癌症协会的同行评审期刊上，该报告指出，罕见的癌症在儿童和青少年中发生的三种癌症中有超过两种。作者说，随着使用分子标记来对癌症进行分类，罕见癌症的比例可能会增加。 罕见的癌症对临床医生和患者来说
Cell新文章聚焦罕见致命癌症
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（C
罕见的高效价冷凝集血症
【案例经过】 盛夏午夜零点，笔者接到夜班的同事电话，说遇到一例非常特殊的病例：血液科一病人血液一离体瞬间就会有凝集颗粒，不论是否有抗凝剂！正因为此病例的特殊，因此血型也无法顺利定出。这类情况本人也没有遇到过，我们及时联系血液科，了解病人的基本情况及相关诊断。同时又请教科里几
开发出一种高效诊断多种癌症亚型的新技术
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚加文医学研究所的科学家们通过研究开发了一种潜在的诊断方法，其或能对癌症样本中的融合基因（fusion genes）进行检测，融合基因与五分之一的癌症有关，同时这种新方法还能对癌症中存在的重排DNA进行准
一种罕见癌症的弱点——胆固醇
癌细胞无情地生长，通过“长生不老”来回避衰老过程，并逃避免疫系统持续追杀。但为了获得这种超级功能，细胞必须偶尔放弃其他普通技能，包括生产某些营养素的能力。 洛克菲勒大学的研究人员宣布，一种罕见肿瘤类型它不能合成胆固醇，只要没有胆固醇，癌细胞就无法生存下去。 “这些细胞依赖于从环境中摄取胆固醇
颈部肿物的罕见诊断分析
病例资料患者女性，60岁。主因发现左侧颈部肿块4个月就诊，无呼吸困难、吞咽障碍或发声困难。体格检查发现颈部左侧存在一柔软、无痛、可活动的肿块。颈部超声检查显示甲状腺左叶有一大小为6cm的囊性肿块。实验室检查显示甲状腺功能及血钙水平均在正常范围。颈部CT检查发现左侧甲状腺下有一大小为26mm ✕ 45
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
为什么乳腺癌常见而心癌症罕见？
与一些良性癌细胞相比，恶性癌细胞会主动攻击机体的某些器官，这种现象常见于结肠癌或乳腺癌。在一项发表于8月9日《癌症趋势》（Trends in Cancer）杂志上，研究人员表示，某些器官的易损性可能体现了自然选择原则。人类可以容忍肿瘤细胞存在于大型或成对的器官中，但不能容忍肿瘤细胞存在于一些小
Nature：免疫疗法又“拿下”一种罕见癌症
导读：截止目前，以PD-1/PD-L1抗体为代表的免疫疗法已被批准用于治疗十几种癌症，包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾细胞癌、头颈癌、膀胱癌、结直肠癌、肝癌、肺癌等。近日，这一颠覆性的疗法又“拿下”了一种罕见癌症。 促结缔组织增生性黑色素瘤（Desmoplastic melanoma，DM）是一
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
癌症的伴随诊断
在临床试验中，利用伴随诊断来指导治疗，可鉴定出最有可能响应特定疗法的患者群体，从而改善治疗反应。这些检测不仅能指示分子靶点的存在，还能提示治疗的脱靶效应，预测与药物相关的毒性和副作用。 伴随诊断(Companion diagnostics，CDx)是指体外诊断的设备或成像工具，能够为相
癌症诊断技术进展
2016年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来，癌症诊断领域都是全球科学家们研究关注的重点，近些年来随着研究的深入，许多新型的癌症检测技术不断涌现，比如癌症液体活检技术、microRNA检测工具、成像追踪技术等。利用癌症血液检测新技术就可以发现血液样本中存在的肿瘤DNA通。例如，去年6
“协和·太初”上线：AI助力罕见病诊断
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
AI－癌症诊断好帮手
生活工作中，人们已能感受到生成式AI的强大。但除了覆盖到日常生活，还有一类领域也正在被AI模型悄悄改变——医学中的癌症诊断。 革命性的转变就在眼前。现在，美国哈佛医学院、斯坦福大学和布莱根妇女医院联合团队设计了一种多功能的、类似ChatGPT的AI模型，能对多达19种癌症作出精确诊断。在近日出
利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
新英格兰医学：解析罕见癌症的血供新机制
来自美国国立卫生研究院的研究人员发现一种遗传突变似乎增加了肿瘤中的红细胞生成。基于对来自罕见内分泌肿瘤组织的分析，这一研究发现有可能帮助阐明一些肿瘤生成新的血液供应来维持它们生长的机制。 研究发现还可能提供关于如何阻碍肿瘤生长，治疗与红细胞过度生成相关癌症等方面的信息。研究结果
类器官助力，癌症和罕见病有了更好治疗方案
研究人员对类器官表示欢迎，认为这是一种潜在的药物测试方法，甚至可以消除某些形式的动物实验。在4月24日发表于《自然》的两项研究中，生物学家已经开发出肠道和大脑类器官，可以提高人们对结肠癌的认识，并提出一种罕见神经系统疾病的治疗方法。 ?用人类干细胞制造的大脑类器官的一部分(紫色)。图片来源：Ste
Science－Immunology：罕见免疫细胞影响癌症免疫治疗效果
特定类群的免疫细胞能够抵抗机体紊乱的发生，这一类型免疫细胞功能的丧失将导致癌症的产生，因此大多数研究都集中在这些被称为“效应T细胞”的免疫细胞亚群中。 然而，一项最新的研究则表明，效应T细胞发挥抗癌活性的背后或许有着更为深刻的细胞生物学机制。 因此，研究者们对一类被称为“天然T细胞”
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
研究发现如何准确、高效避免癌症复发
【追踪不稳定染色体帮助预测肺癌复发】科学家发现，肺肿瘤中不稳定的染色体增加了手术后癌症复发的风险，并且在标准测试之前很长时间就已经利用这种新知识来检测复发。这些是来自英国“癌症研究”中心资助的TRACERx肺癌研究的第一个发现，今天（星期三）在新英格兰医学与自然杂志上发表。 TRACERx是第
Nature新文章：让癌症治疗更高效
来自英国Barts癌症研究所的科学家们发现，靶向血管中的一种分子可让癌症治疗更为有效，这项研究发表在今天的《自然》（Nature）杂志上。 局部黏着斑激酶(FAK)是一种非受体酪氨酸激酶,参与细胞的迁移和增殖等活动。以往的研究证实在多种肿瘤组织和细胞系中存在FAK高表达现象,提示FAK可能是肿