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剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病情跟踪对这类肿瘤的治疗非常重要，但目前所用的检测方法多数成本高昂，并且使用效果并不理想。 剑桥大学的研究人员开发了一种针对血液和脑脊髓液样本的检测技术，主要基于样本中微型核糖核酸的情况来判读生殖细胞瘤的发展，因为通常在恶性生殖细胞瘤中，能够找到大量这种物质存在。 研究人员说，这一新的检测技术能通过简单的步骤判断生殖细胞瘤是恶性还是良性，并且医生通过这项技术还能评估对肿瘤的治疗效果，加上这一检测技术非常安全、低成本因此可频繁使用，有助医生观察肿瘤是否出现复发情况。 参与这项研究的剑桥大学教授尼克·科尔曼说，这类肿瘤需要准确的诊断以......阅读全文
根据美国癌症协会的一份报告，在美国，大约五分之一的癌症诊断是罕见的癌症。该报告发表在 CA： 一份美国癌症协会的同行评审期刊上，该报告指出，罕见的癌症在儿童和青少年中发生的三种癌症中有超过两种。作者说，随着使用分子标记来对癌症进行分类，罕见癌症的比例可能会增加。 罕见的癌症对临床医生和患者来说
德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员进行的一项研究表明，帕博利珠单抗对于四种类型的晚期难治性罕见癌症患者具有可接受的毒性和抗肿瘤活性。研究结果发表在3月17日在线期刊《Journal for ImmunoTherapy of Cancer》杂志上。 （图片来源：www.pixabay.co
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
在美国血液协会杂志Blood上最新网上发表的一篇新研究中，研究人员表示腹壁下静脉的血凝块可能是癌症确诊的指标。这项研究还表明，这些凝块的存在预示肝癌和胰脏癌预后生存较差。 相比于普通人群，出现大腿深静脉血栓（DVT）或肺栓塞（PE）的个人可能在未来一年内被诊断患有癌症的机率高出了2到4倍。因为
根据展示在利物浦召开的英国国家癌症研究所（NCRI）癌症会议上的一项最新研究，科学家们已经确定了癌症患者血液里800多个标记，这或有助于未来研发对各种类型癌症进行早期检测的血液测试。 这是首次对与癌症相关的血液标记物进行全面的审查和鉴别，这将有助于未来临床研发。这项由英国早期癌症检测协会进行的
北京时间11月4日消息 据科学日报报道，根据展示在利物浦召开的英国国家癌症研究所（NCRI）癌症会议上的一项最新研究，科学家们已经确定了癌症患者血液里800多个标记，这或有助于未来研发对各种类型癌症进行早期检测的血液测试。 这是首次对与癌症相关的血液标记物进行全面的审查和鉴别，这将有助于未来临
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
这个故事讲述的是两个完全无害的基因。PAX3和MAML3这两个基因独自并不能造成任何问题。然而，当它们在一个异常但复发的染色体错配过程中相互结合时，就可能是有害的。结果是一个嵌合体（chimera），可导致双表型鼻窦肉瘤（Biphenotypic sinonasal sarcoma，SNS）。这
新一代测序技术的快速发展带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序以及大规模的基因组数据的分析和管理，正在成为推动生命科学创新的源泉，并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。正式基于这样的共识，各国纷纷启动自己的基因组计划，美国建议启动“百万人美国人基因组计划，英国政府正式
历史上，流行病学的研究方向是确诊和控制广泛传播的传染病。我和同事们在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上刚刚发表的一篇研究论文中指出，流行病专家还有另外一项任务：识别和控制医疗界造成的流行病。 研究的背景是韩国。在过去20年里，这里甲状腺癌的
马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。 事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wil
继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。 从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。 罕见病防治打出“组合拳”
在癌症领域新药层出不穷的今天，有一点是医学界和工业界公认的事实，那就是癌症诊断越早，治疗效果就越好。数据显示，早期诊断的癌症有70%能够被治愈。来自美国的新创生物技术公司GRAIL即瞄准了这一点，他们提出的“治愈”癌症计划不是寻找更好的药物，而是更早在血液中寻找癌细胞出现的蛛丝马迹。 GRAI
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
众所周知癌症并非静态的、整体性的疾病，随着研究的深入，癌症异质性逐渐被发觉，人们逐渐认识到每个癌症患者可能有不同的起源，即便是同种类型的肿瘤患者也是如此；同时研究还发现肿瘤异质性对肿瘤的治疗效果有很大的影响。 肿瘤学的未来：靶向肿瘤异质性 去年的几项研究阐明了肿瘤的异质性，反映了同种肿瘤的不
许多动物实验研究都表明，侵袭性的肿瘤可以促使癌细胞从最开始形成阶段就进入到血流中，即使通过诊断成像发觉肿瘤时其也可以完成上述行为，因此鉴别出肿瘤中的“哨兵”细胞对于癌症的早期诊断及开发癌症疗法至关重要，循环中的癌细胞在血液中极为罕见，而且其非常脆弱和特殊，一般很难分离出来。 近日，发表在国际杂
分析测试百科网讯，帝肯Tecan公司发布2019年财报。2019年销售收入6.368亿瑞士法郎，相比去年5.938亿增7.2%，公司毛利润2.973亿瑞士法郎，毛利率46.7%，净利润7320万瑞士法郎，净利润率11.5%。2019年研发费用5985.7万瑞士法郎，研发占比为9.4%。公司收入主要来
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（C
得知儿子Max患有癌症后，Ariella Ritvo冲进医院病理室，要求亲自查看结果。“我不会走，我有一个16岁的患者躺在这里，我希望证实这一切。”她告诉惊讶的病理学家。 面对显微镜下被染成蓝色的大量细胞，Ariella对未来9年她与Max将要面对的敌人进行了评估：一种名为尤因肉瘤的罕见儿童期
当得知儿子Max患有癌症后，Ariella Ritvo冲进医院病理室，要求亲自查看结果。“我不会走，我有一个16岁的患者躺在这，我希望证实这一切。”她告诉惊讶的病理学家。 面对显微镜下被染成蓝色的大量细胞，Ariella对未来9年她与Max将要面对的敌人进行了评估：一种名为尤因肉瘤的罕见儿童
肺癌是全球最常见的恶性肿瘤，死亡率居恶性肿瘤之首，如今肺癌已经成为中国主要疾病负担之一，其发病率和死亡率均高居癌症首位。据统计，2015年我国新增肺癌患者约为73万例，每年约有61万人死于肺癌。此外，与其它癌症相比，肺癌的5年生存率极低，严重危害人民健康，预计到2025年，我国每年肺癌新发病例将
2013年9月底，致力于癌症个性化诊断与治疗的Foundation Medicine公司在美国纳斯达克交易所上市。公司提供的是癌症全基因组测序服务，医生能够参照测序结果为患者提供针对性的治疗方案。史蒂夫•乔布斯曾使用过这项技术，使得该公司名声大噪，可惜的是，这项技术终究还是不够成熟，未能挽救
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
Illumina与Genomics England和NHS合作，完成了100,000个基因组的测序，此项目是英国开创性的十万人基因组计划的一部分，该计划对于基因组医学的未来发展具有重大意义。 Illumina与Genomics England合作中的这一重要里程碑是一项重大突破，标志着Illu
牛津大学日前宣布，获得一笔重要海外投资，发展癌症临床医学项目的研究。 华裔富豪医生陈颂雄投资3100万英镑（约合3亿人民币）成立陈颂雄分子医学研究中心，旨在为该中心的癌症患者提供个性化的、基于大数据的分子医学诊疗。该中心以基因组高通量测序以及基于高性能计算机的大数据分析作为主要的技术支撑。通过
2012年12月5日，国际癌症基因组联盟(ICGC)宣布在中国发起四个新项目，主要对结直肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌的驱动基因进行检测，为实现个体化医疗奠定基础。中国是ICGC的创始成员之一，在2008年时曾经发起了胃癌基因组项目。 ICGC带领全球科学家对各种常见和罕见的癌症进行基因组图谱
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno