剑桥大学研究显示新检测技术有助高效诊断罕见癌症
剑桥大学16日发布的研究显示，一种新开发的无创、低成本检测技术能更好地帮助医生诊断恶性生殖细胞瘤，以便及时展开治疗，提高疗效。 生殖细胞瘤是病发于生殖细胞的肿瘤，可能是恶性或良性，多病发于生殖腺（卵巢或睾丸），通常认为是胚胎在发育时的天生缺陷所导致的一类肿瘤。 研究说，准确诊断和病情跟踪对这类肿瘤的治疗非常重要，但目前所用的检测方法多数成本高昂，并且使用效果并不理想。 剑桥大学的研究人员开发了一种针对血液和脑脊髓液样本的检测技术，主要基于样本中微型核糖核酸的情况来判读生殖细胞瘤的发展，因为通常在恶性生殖细胞瘤中，能够找到大量这种物质存在。 研究人员说，这一新的检测技术能通过简单的步骤判断生殖细胞瘤是恶性还是良性，并且医生通过这项技术还能评估对肿瘤的治疗效果，加上这一检测技术非常安全、低成本因此可频繁使用，有助医生观察肿瘤是否出现复发情况。 参与这项研究的剑桥大学教授尼克·科尔曼说，这类肿瘤需要准确的诊断以......阅读全文
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
通过衍射分析迅速诊断癌症
一项概念验证研究证明了迅速而且具有成本效益的床边癌症诊断方法的可行性。数字全息图可以帮助执行迅速、可靠而且无负担的床边癌症筛查，特别是对于缺乏资源的环境。Ralph Weissleder及其同事开发了一种称为“数字衍射诊断”的分析方法，它基于分子标记的小珠的衍射图样的计算机分析，这些小珠与病人样
液体活检助力癌症早期诊断
被称为“生命健康第一杀手”的癌症令人闻之色变，但如果能早点找出这个“杀手”，它便难以“行凶”。列入国家重点研发计划的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目日前在京启动，助力多癌种早筛关键技术突破。“早筛早诊是降低恶性肿瘤死亡的最有效途径。”项目负责人、中国医学科学院肿瘤医院内科主任王洁
癌症诊断技术新进展！
【1】Nature：开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，可以检测七种不同类型癌症
伴随诊断助力癌症精准治疗
同样的疾病采用同样的治疗方案，这种传统的“一揽子治疗”方法如今已被“个体化医疗”逐渐取代。医生利用各种工具将患者分成不同的组，再根据他们的基因组信息来定制相应的疗法或产品，伴随诊断检测正是这样的工具之一。 伴随诊断是一种与靶向药物相关联的体外诊断技术，主要通过检测人体内蛋白、突变基因的表达水平
美甲要小心！这种罕见癌症会长在手指头
在一次前往牙科诊所就诊时，加州大学圣地亚哥分校的Ludmil Alexandrov教授坐在等待区顺手拿了一本杂志翻阅起来，出于工作性质，他读到一篇文章的时候顿时来了兴趣，文章里面写了一位选美选手的手指患上了一种罕见的皮肤癌。 这有点让人匪夷所思，长在手指上的癌症基本鲜为人知，“我觉得这很奇怪，
Euformatics获得35万欧元拨款，用于开发癌症、罕见疾病的NGS
Euformatics 近日表示，它已从欧盟委员会的恢复和弹性基金获得了 35 万欧元（36.3 万美元）的赠款，用于创建新的软件算法和工作流程，用于从下一代测序数据中诊断癌症和罕见疾病。这家芬兰公司还将利用部分资金开发一个质量控制系统，该系统将允许 NGS 实验室组一起比较和验证他们的管道。
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
癌症患者的福音：纳米药物或能诊断和治疗癌症
纳米技术是一门交叉性的技术，也是目前被广泛应用的技术之一。如今，研究人员用纳米技术开发出了特异性的纳米药物，可用于癌症的治疗，这一消息为癌症患者带来了福音。 据央视网报道，癌症之所以难治疗，是因为癌细胞会将自己伪装成正常细胞，这样它们就能安心地在人体内存活了；同时，许多癌细胞生命力又极为顽
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
第一三共治疗罕见癌症新药获得FDA突破性药物认证
日本著名药企第一三共最近宣布公司开发的新药pexidartinib已经获得了FDA的突破性药物疗法认证。这也标志着这种疗法将正式走上优先审批的道路。 Pexidartinib是一种用于治疗腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的新药。腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的腱鞘癌。目前临床上一般是通过手术切除的方法来治疗这
肿瘤“篮式研究”－将罕见突破癌症一网打尽！
2014年，美国癌症研究学会（AACR）提出两类精准癌医学的创新性临床试验，其中一类称为“Basket Trial”，即篮式研究。具体来讲，某种靶点明确的药物就是一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。 随着测序技术的进步，例如高通量的新一代测序能确定肿瘤
新的癌症诊断技术首次亮相
智利瓦尔迪维亚和美国华盛顿特区——癌细胞以比正常细胞高得多的速度分解糖并代谢产生乳酸。这种现象，提供了一种有癌存在的警示信号，即可通过PET（正电子断层扫描）扫描诊断，并可能为新的癌症疗法提供一个方向。现在，位于智利瓦尔迪维亚的科学研究中心（CECs）的一个研究团队，与卡内基科学研究所的沃尔夫·
液体活检开启癌症早期诊断大门
肺部活检是一个侵入性的痛苦过程，对一位80岁的老太太来说尤其如此。但是通过穿刺性检查，肿瘤学家Geoffrey Oxnard给患者开出了一种相对应的靶向药物。经过治疗，患者的肿瘤似乎消失了。 然而，一段时间后，这位80岁的老人又带着病痛再次来到Oxnard的诊所。医疗诊断表明，癌症又回来了，
韩研发出癌症快速诊断技术
韩国科学技术院和高丽大学医院的联合研究小组研发出可快速检测各种癌症新技术，仅利用极少量肿瘤组织就能一次性检测出多种癌症诊断标志物，从而大大节省了癌症诊断成本和时间。 一般情况下，为确诊并治疗癌症，需要检测4个肿瘤标志物，但利用现有手段，一次取样只能检测1个标志物，操作非常繁
癌症早期诊断又有新方法
近日，中科院长春应化所“癌症早期诊断标志物的实时分析”项目通过国家自然科学基金委员会组织的专家鉴定，并被评为优秀。专家认为该研究成果对快速确定癌症标志物，以及对癌症预警和早期诊断具有重要的临床应用价值。该项目由长春应化所中科院院士汪尔康和复旦大学化学系教授孔继烈负责完成。 众所周知，癌症已经成为威
癌症的早期诊断方法有哪些？
癌症的早期诊断方法有哪些？:一项庞大的计划促进了癌症在诊断和治疗方面的发展。美国马里兰州的研究者们认为他们已经开创了一项简单的检验手段。当癌症还处于早期阶段和可接受治疗的最佳时期，用它进行全身的检查便可以早期发现癌。当你的医生作正规检验的时候，DNA片段可能被检查出有患癌症的迹象。琼斯.霍布金斯医院
液体活检——癌症早期诊断新希望
研究人员表示，一项不断进步的技术使他们对液体活检--一种抑制肿瘤扩散的方法，重新燃起了兴趣。 该技术，即基因测序，让研究人员可以更仔细地观察到随着癌症发展肿瘤留下的遗传线索。随着这些新的“液体”血液检测工作被应用至临床当中，这项技术也许可以进一步揭示为抵抗治疗肿瘤分子面具发生变化的机制。并且它
情绪性癌症的鉴别诊断
1.遗传性癌症：根据大生物学家孟德尔的遗传定律,科学家们进行反复研究,最后得出结论：在众多的恶性肿瘤中,只有视网膜母细胞能够遗传,而且在全部视网膜细胞瘤中,只有40%左右是遗传的. 2,分泌性癌症：人体有许多分泌激素的内分泌腺,它们分泌各种激素,以维持人体的正常活动.当这些激素分泌过多或过少时
液体活检开启癌症早期诊断大门
肺部活检是一个侵入性的痛苦过程，对一位80岁的老太太来说尤其如此。但是通过穿刺性检查，肿瘤学家Geoffrey Oxnard给患者开出了一种相对应的靶向药物。经过治疗，患者的肿瘤似乎消失了。 然而，一段时间后，这位80岁的老人又带着病痛再次来到Oxnard的诊所。医疗诊断表明，癌症又回来了，而
FDA批准MSK癌症精准诊断测试
FDA近日批准了纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的IMPACT肿瘤分布体外诊断测试，与以往的所有测试相比，它能发现更多种癌症基因突变。 根据NIH的国家癌症研究所（National Cancer Institute）统计，大约38.5％的美国人在一生中会被诊断为癌症。癌症资料测试正在获得更广
综合诊断法为癌症诊断提供了新主题
自10多年前第一个赫赛汀综合诊断方法被开发以来,类似诊断手段的开发方式都遵循着类似的准则，即根据确定的单一标记物将患者分类，该标记物往往具有预测单一疗法在治疗中是否有效的能力。 从临床的角度来看,一个综合诊断(CDx)试图消除只使用一种药物的 “一刀切”疗法与为单个病人制定综合处方的统协疗法
首次设计功能化外泌体，高效靶向治疗癌症
华中科技大学生命科学与技术学院的研究人员发表了题为“Designer Exosomes for Active Targeted Chemo Photothermal Synergistic Tumor Therapy”，设计了功能化外泌体将光热治疗与化疗结合高效靶向治疗癌症，这首次提出了通过化学