新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2003年 3月28日至2015年5月7日期间的近400项研究，这些研究中包含了大量的大脑发育障碍患者。研究人员所关注的数据包括以下几个方面：全基因组中的致病功能丧失（pathogenic loss-of-function ）序列及结构变异数据、六种不同的脑部疾病（包括智力障碍、自闭症、多动症、精神分裂症、双相感情障碍、癫痫）的表型数据、大规模研究或案例报告中关注的候选基因，研究人员针对这些数据进行分层、多层次数据集成研究。 研究人员将所发现的基因排为4个级别：一级为包含三个或三个以上新生致病性功能丧失突变体（de novo path......阅读全文
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
广泛性发育障碍的病因分析
1.遗传因素 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。 2.围产期因素 孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。 3.感染及免疫因素 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功
治疗广泛性发育障碍的概述
1.康复训练和特殊教育训练 目前国内外公认康复训练是改善孤独症核心症状、提高患者生存质量最有效的办法。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。家庭和医疗单位应通力合作，力争做
关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种
一种神经发育障碍相关基因找到
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未
一种神经发育障碍相关基因找到
科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍 (NDD)相关的基因突变。图片来源：英国《卫报》网站 包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这
简述广泛性发育障碍的诊断标准
1.通常发病于5岁以内。 2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。 3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。 4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、
关于广泛性发育障碍的检查介绍
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。 2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。 3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变
智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
概述广泛性发育障碍的临床表现
1.儿童孤独症 以男童多见，起病于婴幼儿时期，主要表现有：①社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往；②言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；③兴趣范围狭窄、动作行为刻板：往往要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；④智能障碍:75%～80%患者伴有不同程度的
新研究揭示导致神经发育障碍的分子机制
7月1日，《自然-通讯》刊发了广州国家实验室研究员姚红杰团队与合作者最新成果。他们综合运用小鼠模型和人源类器官模型，揭示了染色质架构蛋白CCCTC结合因子（简称CTCF）的精氨酸567突变为色氨酸（R567W）点突变通过调控CTCF在染色质上的结合和局部三维基因组结构，进而导致神经发育障碍的分子机制
关于广泛性发育障碍的鉴别诊断介绍
1.精神发育迟滞 起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。 2.儿童多动症 患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
美报告称大脑扫描可发现脑发育障碍
长期以来，科学家一直试图找到快捷而准确发现大脑发育障碍的方法。美国研究人员9月9日发表研究报告称，利用大脑扫描能达到这一目的。 美国华盛顿大学医学院的研究人员利用核磁共振成像技术，对238名7岁至30岁的志愿者进行大脑扫描，观察大脑各个区域血流等的变化，并根据所获数据绘制大脑发育标准曲线，然后
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
脑功能障碍是脑发育缺少“修理工”
南京医科大学顾爱华副教授通过研究发现，如果脑发育过程中缺少了一种名为OGG1(8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)的基因，就会形成脑损伤。这为大脑保护性药物研发及先天性神经系统疾病的诊断提供了新的依据。日前，该项研究获得国家发明ZL授权。 OGG1的作用相当于“修理工”，它能够识别DNA损伤并启动
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
一例角膜混浊颅骨发育障碍综合征病例分析
角膜混浊一颅骨发育障碍综合征是一种涉及多器官、多脏器病变，临床上十分罕见，国内外极少报道，2013年我们收治1例，为进一步分析和探讨该疾病的诊治方法，现总结报道如下 一、病例介绍 患儿女，1岁11个月，出生后即被家人发现双手部分手指粘连，不能完全分开，呈屈曲状，左眼无明显瞳孔结构，眼球呈现广泛瓷白色
Science：令人意外！隐性基因仅导致大约5％的发育障碍病例
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可
孕妇摄入抗抑郁药物会导致新生儿大脑发育障碍
根据最近一项研究结果，孕妇摄入特定的抗抑郁药物会导致后代的大脑发育受到阻碍。这项研究结果是基于对将近100名新生儿进行大脑扫描后得出的。其中一些新生儿的母亲在怀孕阶段射入了特定的血清素重吸收抑制剂（SSRIs）。 扫描结果表明，胎儿在子宫中受到SSRI的刺激会导致大脑两个部位：杏仁核以及脑岛灰
中国营养学会发育障碍和营养治疗分会举办首届年会
近日，由中国营养学会发育障碍和营养治疗分会主办、北京协和医院承办的中国营养学会发育障碍和营养治疗分会第一届年会在京举办。会议旨在整合多学科资源，推动新的研究进展，以解决有特殊需求的临床问题；同时，通过开展高水平的科学研究、学术交流、技术培训及科普宣传等工作，促进发育障碍和营养治疗相关领域人才队伍建设
专病医联体破解我国儿童生长发育障碍难题
妇女儿童的健康是一个民族健康发展的基石。“然而，我国儿童的超重肥胖率居高不下，且有增长的趋势，特别是在东部地区和城市更为严重。”在4月3日召开的中日友好医院生长发育障碍专病医联体成立大会上，中国疾控中心妇幼保健中心副主任金曦指出了我国儿童生长发育过程中面临的最大问题。 何为儿童生长发育障碍
着床前小鼠胚胎线粒体功能障碍胚胎与胎盘发育的影响
实验概要本研究利用线粒体功能高度被抑制的体外胚胎模型，直接研究线粒体功能损伤对着床前后胚胎以及胎盘发育的影响。实验步骤1. 胚胎培养基用含4mg/ml BSA的MOPS-G1工作液收集受精卵。胚胎培养液分对照组培养液与试验组培养液(G1.2/G2.2，注：G1.2为对照组培养液；G2.2为试验组
新方法唤醒大脑休眠干细胞－为治疗神经发育障碍提供潜在策略
杜克—新加坡国立大学医学院和新加坡国立大学机械生物学研究所联合发现一种唤醒休眠神经干细胞的新方法，为自闭症、学习障碍和脑瘫等神经发育障碍提供了潜在的新疗法。发表在《科学进展》上的这项研究表明，名为星形胶质细胞的神经细胞对于唤醒大脑中休眠的神经干细胞至关重要。 在果蝇大脑中，休眠的神经干细胞具有
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。