颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 000，无种族及性别差异。国内关于CCD的报道大多是关于临床表现和影像学诊断，有关基因突变检测的研究很少报道。本文描述1例CCD患者，经基因检测证实了一个新的移码突变，现报道如下。 患者，男，12岁，2018年2月以换牙迟缓5年为主诉于南昌大学附属口腔医院口腔正畸科就诊。经正畸科医生检查，要求拔除埋伏多生牙及滞留乳牙以促进恒牙萌出，转口腔颌面外科就诊。患者身高142 cm，体重51.3 kg，智力正常。囟门迟闭（7~8岁闭合），前额突出，眼距宽，前倾鼻，鼻上翘，鼻梁塌陷，肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可......阅读全文
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的简介
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
一例牙疼痛，咀嚼能力差病例分析
患者男，16岁，主因右下颌、牙疼痛2周余及牙齿咀嚼能力差在兰州大学口腔医学院口腔内科就诊。患者身高1.58m，体重46kg，父母否认近亲结婚，患者足月顺产，生活学习不受限制。患者头大面小，肩峰宽度31 cm，眼内眦宽度4.5 cm，囟门宽度2 cm，双肩下垂，肩关节活动度增大。口内除了下合中切牙及
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
关于颅骨锁骨发育不全综合症的病因介绍
是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。[1]
治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的相关介绍
虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查介绍
1.X线检查 锁骨表现有：①肩峰端消失；②近、远端有、中间消失；③完全消失；④不全性消失，以右侧为主。 第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等（正常人指骨比掌骨长5~7cm），末节手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺
发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogene
概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。 1.锁骨发育不全 锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.软骨发育不全 为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
锁骨骨肉瘤病例分析
病例简介女，56岁，主诉：左侧胸壁肿块并渐进性增大3个月。体格检查：左侧胸壁触及一软组织肿块，大小约5.0CM×4.0CM，质硬，与周围粘连。影像学表现见图1A~F，影像学诊断为锁骨恶性骨肿瘤。患者于我院骨肿瘤科行左锁骨肿物切除内固定术，沿肿瘤边界外侧缘由锁骨头离断锁骨，完整切除肿瘤组织送病理检查，
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
原发性锁骨滑膜肉瘤病例分析
临床资料 患者，男，46岁，因发现右锁骨肿物伴疼痛1年余，加重3个月入院。患者2015年4月无明显诱因下发现右锁骨内侧肿物，约拇指大小，伴持续性钝痛。自2016年2月，肿物迅速增大至约鸡蛋大小，疼痛明显加剧，并出现右侧肩胛骨冈上区放射痛，遂于2016年5月25日至我院就诊。入院后查体：右锁骨胸骨端肿
儿童锁骨内生软骨瘤病例分析
内生软骨瘤是由成熟的透明软骨形成的良性软骨样瘤，好发于骨髓腔，是儿童第二常见的良性软骨性骨肿瘤，约占骨肿瘤的3％～10％，占良性骨肿瘤的24％。内生软骨瘤多见于青少年患者，好发于手部的短管状骨，然后是长管状骨。目前国内外未见有报道儿童锁骨内生软骨瘤。本院收治1例发生于锁骨的儿童内生软骨瘤患者，且首次
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
关于发育不全的病因分析
本病病因复杂，其病理表现也各不相同。大致可分为 ①先天因素：母亲在妊娠早期患某些病毒感染、过敏性疾病，服用不利胎儿的药物等，影响了胎儿的发育，直接造成脑发育不全，另一方面也影响血管、内分泌、骨骼等系统的发育，这些反过来又间接影响大脑发育，造成智能障碍。另外父母近亲婚配，性染色体异常，遗传性代谢
骨硬化病的鉴别诊断
1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨
锁骨骨折诊疗
锁骨骨折是包括锁骨骨干、锁骨内、外侧端在内的骨折。 （一） 锁骨骨折分类： 锁骨骨干骨折、锁骨内侧端骨折、锁骨外侧端骨折；也分为完全骨折和青枝骨折。 （二）锁骨骨折临床表现：
锁骨骨折手术后腋静脉栓塞病例分析
骨科手术后深静脉血栓的发生率较高，术后采取相应的预防措施意义重大。研究报道骨科手术后深静脉血栓可发生于全身各部位静脉，以下肢深静脉为多，上肢及肩带骨骨折手术后深静脉血栓的预防非常容易被忽略。笔者于2020-03诊治1例锁骨中段粉碎性骨折，术后出现腋静脉栓塞，现报道如下。病例报道患者，男，55岁，骑车
白塞病并发左锁骨下动脉狭窄病例分析
患儿女，16岁，以“发现皮肤结节性红斑1年，左上肢乏力、无脉搏1个月”为主诉就诊。1年前无诱因出现复发性口腔溃疡、外阴部溃疡、双踝关节周围皮肤结节红斑伴红肿热痛，初步诊断为白塞病。 查体：左上肢未触及脉搏，双踝周围可见陈旧皮疹。实验室检查：C反应蛋白16.2mg/L、红细胞沉降率43.0mm/h、
一例类“浮动锁骨”骨折病例分析
病例报道患者，女，56岁，因“骑电瓶车不慎摔伤致左肩部肿胀疼痛、活动受限1h”急诊入院。查体：左锁骨肩峰端及近胸骨端处肿胀、压痛明显，左肩关节活动受限，无神经血管损伤的体征，双下肢多处皮肤不同程度的擦伤。X线片显示：左锁骨肩峰端骨折伴移位，考虑左锁骨胸骨端骨折可能，予行CT重建发现左锁骨胸骨端骨折，
骨硬化病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑
经颅彩色多普勒超声检测对锁骨下动脉盗血综合征的诊断
锁骨下动脉盗血综合征（SSS）是指由于动脉硬化或大动脉炎使无名动脉或锁骨下动脉（SA）近端部分狭窄或闭塞，发生患侧椎动脉压力下降，血液反流，使对侧椎动脉供应脑部的血液部分被盗取，经患侧椎动脉逆流入锁骨下动脉或无名动脉及其分支，引起脑干与枕叶供血不足和患侧上肢缺血的症状。2005年5月~2006年
小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
关于软骨发育不全的病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
牙釉质发育不全的病因分析
牙釉质发育不全和牙釉质钙化不全均属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，是由于牙釉质基质形成时的障碍造成。其病因有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。牙釉质发育不全是牙釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。 1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎
软骨发育不全的病理病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断
诊断 临床表现、血、尿生化检查和X线检查，是诊断本症的主要依据。 鉴别诊断 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的