Cell新文章聚焦罕见致命癌症
由St. Jude儿童研究医院和德国癌症研究中心领导的一项新研究显示，分子分析有可能改善一种罕见脑瘤的分类与诊断，并推动精准施药。 该国际研究小组利用分子技术鉴别出了这种罕见脑瘤4种可能的新亚型，这为更准确地诊断这一难治性癌症及定身定制治疗方案奠定了基础。研究结果发布在2月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 St. Jude儿童研究医院病理学系教授David Ellison博士，和德国癌症研究中心的Marcel Kool与Andrey Korshunov是这篇论文的共同资深作者。 这项研究对中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)的遗传变异和其他的分子特征进行了迄今为止最全面的分析。这些罕见的侵袭性肿瘤发生于儿童和成人，最常在幼儿身上确诊，占儿童脑瘤的大约1%。 CNS-PNET肿瘤起源于中枢神经系统中极其不成熟及未分化的组织。利用当前的显微镜技术难于诊断这些肿瘤，由此阻碍了开发出精准医药来改善长期生存率......阅读全文
原发性脑瘤病因
原发性脑瘤几乎没有任何确定的危险因素。相当多原发性脑瘤为散在发病，无遗传或家族遗传相关性，但可能与环境因素有关。例如，电离辐射和长期免疫抑制暴露与原发性脑瘤的发病风险增加有关。 遗传性肿瘤综合征是原发性脑瘤最明确的发病危险因素。罹患遗传性肿瘤综合征个体的原发性脑瘤发病风险高于普通人群。但必须牢记
一种导致脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症
UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条
Cancer－Cell：利用脑瘤对胆固醇的需求开发癌症治疗新方法
2016年10月15日/生物谷BIOON/--最近路德维希癌症研究所的研究人员发表了一项研究进展，他们发现了成胶质细胞瘤的一个代谢弱点，并在研究中揭示了如何利用这个弱点开发潜在治疗方法。成胶质细胞瘤是一种侵袭性强并且不可治愈的脑癌类型。研究人员发现成胶质细胞瘤细胞向细胞内转入大量胆固醇以维持细胞
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
美甲要小心！这种罕见癌症会长在手指头
在一次前往牙科诊所就诊时，加州大学圣地亚哥分校的Ludmil Alexandrov教授坐在等待区顺手拿了一本杂志翻阅起来，出于工作性质，他读到一篇文章的时候顿时来了兴趣，文章里面写了一位选美选手的手指患上了一种罕见的皮肤癌。 这有点让人匪夷所思，长在手指上的癌症基本鲜为人知，“我觉得这很奇怪，
Euformatics获得35万欧元拨款，用于开发癌症、罕见疾病的NGS
Euformatics 近日表示，它已从欧盟委员会的恢复和弹性基金获得了 35 万欧元（36.3 万美元）的赠款，用于创建新的软件算法和工作流程，用于从下一代测序数据中诊断癌症和罕见疾病。这家芬兰公司还将利用部分资金开发一个质量控制系统，该系统将允许 NGS 实验室组一起比较和验证他们的管道。
科学家成功绘制出脑瘤分布图谱
近日，在利物浦举办的英国国家癌症研究所癌症(NCRI)会议上，来自国外的研究人员阐述了他们的最新研究发现，研究者发现了一种新型蛋白，该蛋白可以帮助清晰地绘制出脑瘤的边缘图谱，这样研究人员就可以利用磁共振成像进行扫描来进行深度研究。 目前该研究正在大鼠机体中进行试验，其为后期进入临床试验来改善脑
简述良性脑瘤的病理
颅内肿瘤是一个包括几十种脑部肿瘤的总称，最多见的为胶质瘤，约占1/3～1/2以上；其组织来源为外胚层发生的肿瘤，半数以上属恶性。胶质瘤根据病理和临床可分为：星形细胞瘤、多形性胶质母细胞瘤、室管膜瘤、室管膜母细胞瘤、髓母细胞瘤、少枝胶质瘤和少枝胶质母细胞瘤。其次为脑膜瘤、神经鞘瘤（90%为听神经瘤
儿童脑瘤的相关介绍
临床表现呕吐、头痛：较小的儿童常表现为烦躁不安，或用手击头等。头颅增大。走路不稳：因肿瘤发生在小脑者多。眼斜或眼球不能上视：俗称“对眼”或“斗鸡眼”。眼歪口斜。颈部反抗或斜颈：平卧检查时抬头下颌够不到胸前。有时患儿颈部倾斜到某个姿势才舒适，这是有小脑肿瘤的一个信号。
Nature癌症综述：如何用CRISPR进行癌症研究
CRISPR/Cas9系统可以很容易地改写多种生物的基因组，这一技术很快如风暴一般席卷了整个基因组工程领域。可想而知，以CRISPR/Cas9为基础的各种应用也将为癌症遗传学领域带来一场变革。麻省理工霍华德・休斯医学研究所的Tyler Jacks就是这方面的先行者，他去年连发两篇Nature文
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
研究表明，CT扫描可能会增加患癌的风险
发表在《美国国家癌症研究所杂志》(Journal of the National Cancer Institute)上的一项新研究表明，CT扫描通常用于医学成像，可能会增加患脑瘤的风险。 计算机断层扫描(CT)的使用在过去20年里急剧增加。CT扫描极大地提高了诊断能力(改善了临床结果)，但其辐
癌症研究商业化
在全球范围内，治疗癌症的药物都有着非常好的发展前景，这一领域属于一个增长最快的经济领域。瑞士的两大制药中心罗氏和诺华是该领域的带头羊。 美国康涅狄格州的艾美仕市场研究公司(IMS Health)，专门为医药健康产业提供专业信息和战略。该公司的分析人员认为，2015年抗癌药销售额将增长到710亿瑞郎
抗体成像助力癌症研究
新技术帮助研究者深入理解免疫系统的作用机制。 抗癌药物的研发过程非常曲折：起初，细胞实验和小鼠实验的前景都非常乐观；但是，随后的猴子试验就非常让人沮丧：猴子们被那些旨在靶向和杀死胰腺癌细胞的药物毒死了。 该药物的研发团队成员、加州Genentech公司的Simon Williams指出，团队
第一三共治疗罕见癌症新药获得FDA突破性药物认证
日本著名药企第一三共最近宣布公司开发的新药pexidartinib已经获得了FDA的突破性药物疗法认证。这也标志着这种疗法将正式走上优先审批的道路。 Pexidartinib是一种用于治疗腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的新药。腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的腱鞘癌。目前临床上一般是通过手术切除的方法来治疗这
精准医疗或可成为儿童脑瘤的“救命稻草”
2017年1月19日，美国哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所的科学家们在《Neuro-Oncology》期刊发表了一项精准医学新成果。研究团队对儿童脑瘤样本进行基因测序，以期实现靶向异常基因的个性化治疗。 达拉非尼或可治疗儿童脑瘤 这是迄今为止针对儿童脑瘤开展得最大规模的基因测序
日本癌症疫苗研究取得进展－可使癌症病灶消失
据共同社报道，日本北海道大学17日公布了在癌症治疗疫苗临床试验中取得的成果，有患者注射疫苗后，癌症病灶消失。 人类免疫系统在击退癌细胞时，是由“T辅助细胞”向“T杀伤细胞”发出指令，杀灭癌细胞。目前的癌症治疗疫苗通常只具有让“Ｔ杀伤细胞”增殖的效果，而新疫苗将同时激活两种细胞，强化人
美日研究发现癌症研究新机制
随着老龄化的加剧，癌症的发生率以及死亡率都急剧攀升，这使得癌症研究变得更加迫切。对于癌症生物学的研究让科学家们了解更多癌症的真相，比如说多种遗传变异，多种表观遗传学变异等等，诱发癌症的机制变得繁杂而晦涩难懂。 近期来自美国和日本的两个研究组从不同方面分别揭示了癌症的新作用机制：肠道内的一种
ANZJPH：手机或并不会增加个体患脑癌的风险
近日，一项发表于国际杂志the Australia and New Zealand Journal of Public Health上的研究论文中，来自奥克兰大学的研究人员通过研究发现，个体患脑瘤的风险或许并不会因为手机使用频率的增加而发生明显改变；文章中，研究者调查了1995年至2010年间在
研究发现有望治疗一种致命性的脑瘤
弥漫性中线神经胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）是侵袭性儿童脑瘤，主要发生于儿童时期，涉及中枢神经系统的中线结构，包括丘脑、脑桥和脊髓。DMG很难通过手术摘除，因此普遍致命。它们的特征在具有较高的组蛋白H3K27M突变发生率。 在一项新的研究中，为了寻找有效的治疗
突破性研究揭示罕见血癌的发病机制
近日，一项来自南安普顿大学研究者的研究成果揭示了一种罕见血癌的发病机理，该研究或为开发治疗该病患者的新型疗法带来希望；文章中，研究人员利用多种复杂的基因序列分析技术对采自175名脾边缘区淋巴瘤（SMZL）患者机体的DNA进行筛选分析研究，结果研究者鉴别出了在不同患者机体中影响个体癌症发生速度的
Nature－子刊：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。 在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cec
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
代谢抑制剂药物有望延长恶性儿童脑瘤患者的生存时间
近日，发表在国际杂志Translational Oncology和Clinical Cancer Research上的研究报告中，来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们通过研究发现，60多年前，从土壤细菌中首次分离的名为
新型代谢抑制剂药物－延长恶性儿童脑瘤患者的生存时间
近日，发表在国际杂志Translational Oncology和Clinical Cancer Research上的研究报告中，来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们通过研究发现，60多年前，从土壤细菌中首次分离的名为D
原发性脑瘤症状及种类
原发性脑瘤症状 原发性脑瘤的常见症状包括恶心，呕吐和头痛。根据肿瘤所在的位置，也可能会遇到病人抽搐，视力和/或听力下降，降低认知能力，瘫痪等症状。 原发性脑肿瘤扩散很少超出中枢神经系统，以及头骨死亡的结果，从有限的空间内不受控制的肿瘤生长。脑转移癌晚期患者，并表示预后差。原发性脑肿瘤可癌变或
关于儿童脑瘤的基本介绍
小儿脑瘤是小儿时期最常见的肿瘤，在小儿恶性疾病中的发病率仅次于白血病，小于15岁的小儿颅内肿瘤约占全年龄组颅内肿瘤的15.5%，其高发年龄为5-8岁。小儿颅内肿瘤中以神经胶质细胞瘤最多见，包括幕上和小脑星形胶质细胞瘤，脑干胶质瘤，室管膜瘤等。