从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panorama）。 从Sequenom的发展情况来看，NIPT的发展有这样三个特点。 首先，在美国用于高危产妇唐筛的无创产前检测已经广泛被商业保险和联邦政府保险认可。Sequenom在披露2015年财报的时候曾表示其75%的检测服务是由保险支付的，不过，随着保险支付覆盖的增加，支付的金额也在快速下降。2015年第四季度，保险支付Sequenom服务的平均价格是每项检测800美金，而2013年的平均支付是1200美金。由此可见，保险将这些服务纳入报销范围虽然带来了量，但作为支付方势必不......阅读全文
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
产前基因检测终获“准生证”
国家食药监总局近日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。 据了解,因基因测序设备和技术未经审批，被广泛应用于无创产筛、癌症风险检测等领
CFDA：产前基因测序项目都没有经过批准
据报道，国家食药监管总局、卫生计生委此前曾发出通知，在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。国家食药监管总局今天明确表示，包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。 基因测序，尤其是产前基因检测已经在我国应用已久。作为最广
－深圳六成产妇盼恢复产前基因测序
临床基因测序叫停，最直接的影响就是产前唐氏综合征基因筛查，在产妇们看来，取而代之的羊水穿刺让产前检测更痛苦。记者对深圳市民调查发现，六成多市民希望能尽快恢复产前基因测序。业界人士也呼吁，在对临床基因测序进行监管时，最好设置缓冲期。临床基因测序叫停取而代之的羊水穿刺让产前检测更加痛苦 日前，
孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
2013突破性科学技术之“产前基因测序”
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
CFDA：产前唐筛、耳聋基因测序均未经过批准
据报道，根据国家食药监管总局、卫生计生委此前通知，在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。这项传说中“一滴血预测百病”的技术，还未推广已经夭折。国家食药监管总局就此表示，包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
国产第三代基因测序仪可成功用于无创产前检测
日前，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成了第三代单分子测序仪的无创产前检测研究。实验结果表明我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测（以下简称NIPT），且检测结果100%准确。据悉，这是全球唯一使用第三代测序仪成功完成
产前DNA检测走红背后的基因江湖
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
我国自主研发第三代基因测序仪成功用于无创产前检测
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
百亿无创产前基因检测市场如何“淘金”？
2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS），一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物，三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。 2017年，无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来，很多60、70
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，
华大基因回应非法行医质疑：无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示，公司因尊重科学、技术严谨，开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
－解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
科学家开发新型无创产前基因检测技术
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“
英研究发现基因检测或可产前预知产后抑郁
女性产后抑郁问题越来越受到重视。英国一项最新研究发现，有两个基因变异会增加产后抑郁症风险，提前进行基因检测可望使孕妇在生产前预知这一风险，采取预防措施。 英国考文垂大学医院等机构的研究人员报告说，孕产妇体内雌性激素水平的变化使她们对应激激素皮质醇更加敏感，从而更容易产生焦虑、悲伤等负面情绪