二代测序技术指导肿瘤患者的治疗方法
本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据，这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。 研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分（有时是多数）患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异，而这些鉴别出的患者中很大一部分都可能接受基因治疗。 进行展示的某几个研究项目还通过NGS数据发现了部分具有可操作突变的患者，这些患者确实地接受了针对这些突变的治疗，很多患者均从这种靶向治疗中受益。 这些数据对于确立NGS相关疗法的临床效用至关重要，对于未对于未来进一步对比基因型疗法与非基因型疗法的实验有重大意义。同时，来自于采用了该方法的开创性研究项目的数据也揭示了这种方法对于病患照顾的影响及产生的效果。 本周会议中展示的一项研究是由Sarah Cannon研究所的科研人员完成的，该研究记录了靶向NGS的结果，这些实验是SCRI发......阅读全文
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
无论KRAS突变状态如何－Keytruda单药治疗NSCLC可让患者获益
日前，默沙东（MSD）宣布，抗PD-1疗法Keytruda作为单药一线治疗PD-L1阳性肿瘤（TPS≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者时，无论患者KRAS突变状态如何，均能改善总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。这些结果是基于对关键性3期KEYNOT
IVFET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者，通过IVF-ET技术（俗称试管婴儿）获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日，该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。 目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅
诺华Tabrecta治疗METex14突变的NSCLC患者关键性研究结果发布
9月2日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了诺华Tabrecta（capmatinib，前称INC280）的关键性2期临床研究GEOMETRY mono-1的积极结果。数据显示，Tabrecta治疗MET外显子14跳跃（METex14）突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成年患者的总反应率
中药治疗骨折患者小便不利
在骨科临床我们经常会遇到骨折患者，特别是下肢骨折患者，术前需长时间卧床，很多患者易出现小便不出，常常要行导尿后才能尿出，这种情况主要是长时间卧床导致患者的泌尿系统功能紊乱，特别是膀胱的功能，当人体站立的时候腹压会**膀胱，而平躺后膀胱的压力减小，很容易出现尿不出现象。1、中医解释小便在中医学中小便通
癫痫患者治疗后的分析
在临床上，我们经常能见到癫痫的患者，虽然癫痫病可以分为很多种类型，但在临床上见得最多的是：癫痫大发作和部分性发展两大类。也是就诊率最高的两类，老百姓叫“羊癫疯”。发作时症状为身体抽搐，口吐白沫，眼球上翻等。癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征。临床表现有发作性、短暂性、反
STEMI住院患者和门诊患者的治疗与结局
关键信息 该回顾性研究纳入了62,021例因非急性冠脉综合征（ACS）入院的患者，评估了其住院期间出现STEMI时的治疗与结局。研究发现，4.9%的患者出现STEMI,出现STEMI的患者中年龄较大和女性患者居多，院内死亡率也较高，住院时间也更久。这些患者与STEMI门诊患者相比，进行心
一种有望改遗传性BRCA突变和乳腺癌患者预后的治疗方法
本周公布了一种新的治疗方法的结果，这种方法有可能改善遗传性BRCA突变和高危早期乳腺癌患者的预后。这些结果首次表明，一种阻止癌细胞修复DNA的药物（称为PARP抑制剂）能够显著降低高危患者在完成标准化疗后乳腺癌复发的风险，手术和放射治疗。 题为“BRCA1或BRCA2突变乳腺癌患者的辅助奥拉帕
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路。 检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
脓毒症患者的肾脏替代治疗
脓毒症是指感染导致的系统性炎症反应综合征，可导致严重的临床后果，包括多器官功能衰竭。临床诊断脓毒症需要有明确的感染依据，并符合两种或两种以上下列四种临床情况：体温＞38℃或＜36℃，心律＞90次/分，呼吸频率＞20次/分或CO2分压＜32mmHg，血白细胞计数＞12×103/mm3或＜4×1
甲肝患者应该如何进行治疗？
1、少酒，忌过劳，避免使用损伤肝脏的药物。 2、甲肝患者还应该采取一定的支持疗法，如饮食调理，注意休息，养成良好的生活习惯，，饮食方面应该以容易消化为主，营养丰富，色香味俱全，多吃新鲜的蔬菜和水果等。注意保持水电解质平衡，及时补充维生素B和维生素C的补充。 3、中药辅助治疗，出现转氨酶升高患
遇到痛风患者如何选择治疗药物？
痛风是临床上常见的疾病，目前我国痛风的患病率在1%～3%，并呈现不断上升的趋势。痛风是体内尿酸生成过多或排泄障碍引起尿酸在关节及其周围组织沉积过多引起的疾病，常表现为痛风性关节炎，还可并发肾结石，严重者可出现肾功能损害，常伴发高血压病、高脂血症、糖尿病、冠心病等。痛风的治疗药物主要分为痛风急性发作抗
肝癌晚期患者应该如何治疗？
核心提示: 肝癌是属于恶性肿瘤疾病，发生肝癌之后需要及时进行治疗。早期通过手术治疗可以延长生命，早期采取了手术治疗切除了癌肿部位之后，5年的生存率高达50%~70%。发展到中晚期之后不能采取手术治疗，可以通过放疗化疗以及介入治疗，这些治疗方法都能够控制癌细胞的生长。 肝
新药或有助治疗KRAS突变癌症
一种靶向一个常见的特定遗传异常的新型抗癌药物在小鼠和人类肿瘤研究中表现出一定潜力。相关论文近日刊登于《自然》。这项研究还包含了已知的关于KRAS抑制剂疗法在人类临床试验中应用的首次报告。 在众多癌基因中，RAS基因家族在人类肿瘤中突变概率最高，其中KRAS作为RAS基因家族中的主要亚型，促发
突变率惊人！新冠患者病毒存在快速进化风险
国际学术期刊《临床传染病》（Clinical Infectious Diseases）日前刊发来自中国研究团队的一篇名为《新冠病毒在患者体内的基因多样性（Genomic diversity of SARS-CoV-2 in Coronavirus Disease 2019 patients）》论
CKD患者并发症，如何保守治疗？
透析无法获益和/或倾向于非透析治疗的CKD患者，常给予肾脏保守治疗（Conservative Kidney Management）——通过共同决策，以患者为中心，关注生活质量（QOL），管理临床症状和制定预立医疗照护计划。肾脏保守治疗在临床中应用增多，但该管理理念和实践方式仍存在较大差异。本文就
重症患者代谢性碱中毒的治疗
近日收治颅脑损伤患者一例，因患者血气分析二氧化碳分压高，请呼吸内科医师会诊，给予呼吸机辅助呼吸，压力控制A/C模式，吸气频率15次/分，吸气压力15cmH2O，吸气时间1.2s，PEEP4cmH2O，氧浓度50%。患者入院后一直意识不清，给予呼吸机辅助呼吸1天后，患者意识好转，可自动睁眼。但是复查血
FDA建议批准vorapaxar治疗既往MI患者
FDA心血管和肾脏药物顾问委员会（CRDAC）以10比1的投票结果，建议批准抗血小板药物vorapaxar用于有心肌梗死（MI）史患者的辅助治疗。如果获批，vorapaxar将以商品名Zontivity上市，作为标准疗法的辅助药物，以减少心血管死亡、心肌梗死、卒中和紧急冠状动脉血运重建的风险。
SLE患者如何使用雌孕激素治疗？
问患者年龄37岁，体重指数20。月经周期不规则1年多，此次停经2个多月就诊。甲状腺激素正常，性激素检查：FSH：39.3mIU/ml，LH：23.23mIU/ml，T：1.57nmol/L，PRL：42ng/ml，P：0.429ng/ml，E2：153pmol/l，复查血催乳素40ng/ml。做头颅
特殊疾病患者如何输血治疗
临床需要输血的患者，可能存在各种特殊情况。在制定输血方案时，应根据具体病情需要和输血的目的，在充分权衡输血利弊前提下，选择合适的血液成分制品和剂量。下面介绍一些常见的特殊疾病患者输血治疗处理原则。 一）、大量输血 大创伤、大出血及大手术常需要大量输血，它是指在12-24h内快速输入相当于受血者本
LifeTechIonPGM：帮助患者实现个体化治疗
MD Anderson采用癌症分层测序实现个体化治疗 作者：Monica Heger MD Anderson癌症中心癌症个体化治疗研究所的研究人员开始对癌症患者进行双层测序方案，以用来指导临床治疗，并开展可行的临床试验。 MD Anderson个性化癌症治疗研究所的医疗主任Fu
首个慢粒患者治疗路径图发布
9月22日是国际慢粒日。北大人民医院血液病研究所副所长江滨教授在接受科技日报采访时告诉记者，慢性髓细胞白血病（简称慢粒）约占白血病患者总数的15%，是慢性白血病中最常见的一种类型，是由于骨髓造血干细胞异常增殖形成的恶性肿瘤，常伴有发热、出血、淋巴结肿大、肝脾肿大等一系列症状。据统计，中国慢粒的发
有效甄别需要及早治疗的丙肝患者
丙型肝炎（hepatitis C）临床治疗的巨大进步，已使得越来越多的患者积极寻求治疗，随之也出现了关于如何向所有患者提供治疗的后勤和财政方面的担忧。 美国密歇根大学健康系统的一支研究团队，对相关文献进行了系统回顾，旨在确定关于丙肝疾病进展（纤维化进展和临床结果）的预测因子，并评估现有的预测模
晚期胃癌患者的姑息治疗的体会
胃癌是起源于胃黏膜上皮部位的一种恶性肿瘤，发病率居于各种恶性肿瘤的第4位[1]，其发病原因主要与生活环境、饮食习惯、遗传等方面有关，在其治疗中，则需要根据患者的病情来选择治疗措施[2]。对于晚期胃癌的患者，由于其病情特殊性，已经不具备手术指征，所以需要尽早给予姑息治疗对其症状进行预防或者控制，改善患
浅析周围型面瘫患者分期治疗体会
周围性面瘫，亦称为面神经麻痹、面神经炎，是临床上常见病、多发病，好发于春秋二季。此病发病快,多与劳累、受凉及头面部吹风有关。而祖国医学认为此病的发病机理主要是正气虚，脉络空，营卫失调，卫外不固，风寒之邪乘虚侵袭面部筋脉，导致气血运行失常,经脉失于濡养，弛缓不收而发病。主要症状为：一侧面部肌肉瘫痪，抬
淋巴水肿患者应该如何进行治疗？
压缩治疗：使用弹力绷带或压力袜等进行局部压缩，有助于促进淋巴液的流动，减轻水肿。 运动疗法：适当的运动可以促进淋巴液的循环，减少水肿。例如散步、游泳、瑜伽等低强度的运动。 饮食调理：控制盐分摄入，避免食用过咸的食物，同时增加蛋白质和维生素的摄入，有助于维持淋巴系统的正常功能。 按摩疗法：轻
心脏骤停患者复苏后的治疗
心脏骤停患者的评估和管理分为五个阶段：（1）对心脏骤停的最初反应，包括由旁观者和急救人员进行的基本生命支持；（2）由医务人员进行的入院前高级生命支持；（3）到达急诊科后处理的交接；（4）院内的心脏骤停后处理；（5）长期的治疗策略。本文讨论的重点是针对已经到达医院的心脏骤停患者和心脏骤停后的处
基因治疗：癫痫患者的新曙光
脑皮质局灶性畸形是由脑部区域异常发育引起的，是儿童中常见的耐药性癫痫的最常见原因之一。它通常发生在额叶，这对规划和决策至关重要。局灶性皮质发育不良癫痫与共病症有关，包括学习障碍。伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的研究人员试图为患有局灶性皮质发育不良的儿童寻找一种替代手术的方法，并表示他们已经