中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传背景及生活习惯。从全基因组水平，全面、系统揭示广东食管鳞癌特有的体细胞遗传变异图谱，进而发现影响预后及靶向治疗的遗传变异，无疑对解析食管癌的发病机理、推动临床治疗方法的研究具有极大价值。由贾卫华教授领衔的该项研究系统地揭示了广东食管鳞癌的癌症基因组学特征，尤其是发现了一系列新的影响癌症转归和生存的基因突变（如VANGL1）、基因异常表达（如miR-4707-5p）和特征性的染色体结构变异，并进行了深入的体内外实验研究和癌症信号通路研究。贾卫华教授团队通过对67个广东食管鳞癌患者的肿瘤及癌旁正常组织进行全基因组或外显子组测序发现，同中国......阅读全文
二代测序技术在临床诊疗中的应用（二）
二二代测序在心血管疾病诊断中的应用1. 二代测序在心血管疾病研究中的应用潜力巨大：NGS已被证明可成功鉴定出单基因疾病和心血管系统常见疾病的新型致病突变34。NGS在常见心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正变得越来越重要，因为与仅提供已知单核苷酸多态性（si
JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
Premaitha－Health和Coastal－Genomics合作开发临床测序测试技术
分析测试百科网讯 近日，Premaitha公司表示，Premaitha Health和Coastal Genomics签署了开发临床DNA测序测试技术的协议。图片来源于网络 根据协议，位于温哥华的Coastal Genomics和位于英国曼彻斯特的Premaitha计划开发用于生殖健康和其他应
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
肿瘤大数据须着力打通“孤岛”
我国海量肿瘤临床诊治信息处于无序利用状态，也限制了肿瘤诊治经验的积累、传承与深度挖掘，直接影响了恶性肿瘤诊治规范的制定和质量控制管理。 或许，在很多人的心目中癌症就等同于死亡。 国家癌症中心发布的最新数据显示：我国平均每天超过1万人、每分钟就有7人被确诊为癌症。癌症的发病与死亡人数逐年
特异性防治临床检验
特异性防治：（一）菌苗用细菌体制成的生物制品称菌苗，可分为活菌苗及死菌苗两类。1.活菌苗：常用者有预防结核病的卡介苗（BCG）、鼠疫活菌苗等。制备活菌苗的关键在于获得减毒或无毒菌株，但该菌株应保持免疫原性。例如卡介苗系将结核杆菌在人工培养基上传230代（经13年）后获得。痢疾杆菌的依赖链霉素菌株则是
基因测序仪临床应用
1. 在感染性疾病诊断上的应用 测序技术可以精确的分析碱基序列，通过序列比对，对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源，明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。 2. 在遗传性疾病诊断
下一代测序技术临床应用现状和发展趋势
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
中国发现肺癌多类型基因突变精准检测
近日，来自广州医科大学第一附属医院何建行教授团队联手华大基因，率先联合实现肺癌多基因突变检测，并在Nature 子刊Scientific Reports上联合发表文章 。文献提出基于BGISEQ—100平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的准确、快速、全面的检测。在该项最新发表
加大仪器研发投入－精准医学实现“弯道超车”
伴随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的应用，精准医疗的时代已经到来，将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。“目前我国精准医疗计划已经启动实施，包含5大任务、25个方向，预计投入资金16亿元。”在近日由贝壳社等主办的第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨20
李汉杰博士等开发新型测序技术及揭示肿瘤T细胞的转录
肿瘤组织中免疫细胞的组成在免疫治疗中起关键作用，然而人类肿瘤组织中免疫细胞的异质性和分化途径还有待研究。李汉杰博士等通过对25名黑色素瘤患者肿瘤中免疫细胞的单细胞转录组测序和单细胞TCR测序分析，发现大量的CD8 T细胞的转录组呈连续性梯度分布，跨越了从“过渡态”到“功能失调状态”的分化途径。相
马飞：肿瘤液态活检技术与临床实验并进
今年2月底，由中国癌症基金会主办，北京科迅生物技术有限公司承办的“中国癌症基金会科迅专项基金成立大会暨全国多中心肿瘤液态活检项目启动会”在北京成功举行。该专项基金的成立，旨在肿瘤液态活检的基础上，以新理念、新方法、新手段全面推动我国精准医疗发展。项目希望通过建立中国人群肿瘤的基因突变数据库，为中
靶向性抗肿瘤细胞免疫技术的临床治疗流程
ACTL肿瘤治疗技术的具体治疗流程 第一步：抽取肿瘤患者静脉外周血（50-150毫升）或采用血细胞分离机直接分离出外周血单个核细胞（PBMC）。 第二步：经培养，PBMC被分离为淋巴细胞和单核细胞，淋巴细胞继续培养，备用。rAAV病毒感染单核细胞，并以细胞因子诱导成熟的树突状细胞(DC)产生
简述靶向性抗肿瘤细胞免疫技术的临床优势
1. 疗效确切 ACTL特异杀伤性T细胞治疗机理明确，具有高效率连续杀伤癌靶细胞的强大功能，临床疗效可进行影像学、血清肿瘤标志物、生活质量、生存时间等客观指标评价。 2. 可逆转分子靶向药的耐药性 ACTL特异杀伤性T细胞不仅有可能逆转妇科和前列腺等恶性肿瘤对抗激素治疗产生的耐
循环肿瘤细胞检测的技术优势及临床应用
技术优势 CanpatrolCTC检测仅需5-10ml外周血，不会对患者造成任何副作用；可以在肿瘤治疗的任何阶段进行，实时反映肿瘤动态。 同时实现CTC细胞的分离、分型和分析，全方位指导肿瘤个体化治疗；能比影像学等常规检查手段更早地反映肿瘤状态。 CanpatrolCTC检测不依赖特异生物
全新测序技术利弊比较之单分子测序
在去年召开的美国微生物学会上，来自明斯特大学的医学微生物学家Dag Harmsen开始听到了有关德国大肠杆菌疫情爆发的传言，这场疫情首先在德国北部地区爆发，感染了至少4000人，夺去了超过50人的生命(德国范围内)，在德国以外的欧洲地区也发现了76名患者。 Harmsen教授在这场疫情
无需建库，直接测序的测序新技术
来自英国老牌测序研究机构Sanger研究院，以及英国剑桥巴布拉汉研究所的研究人员发表了题为“Direct sequencing of small genomes on the Pacific Biosciences RS without library preparation”的文章，首
纳米孔测序技术有望颠覆DNA测序市场？
Scott Tighe（左）等研究人员利用MinION设备在南极泰勒谷测序微生物DNA。 “我们能从手机上的残留物预言谁刚吃了一个橘子或者谁吃了猪肉。”美国纽约威尔康奈尔医学院计算生物学家Mason表示。你们相信吗？Christopher Mason有一个喜欢在会议上展示的技巧。通过从志愿者手机
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
《国家先进污染防治技术目录（水污染防治领域）》印发
近日，生态环境部印发2022年《国家先进污染防治技术目录(水污染防治领域)》。关于印发2022年《国家先进污染防治技术目录（水污染防治领域）》的通知各省、自治区、直辖市、新疆生产建设兵团生态环境厅（局），各部属单位，各国家环境保护工程技术中心和重点实验室、全国性行业组织及有关单位： 为深入贯彻党的
一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
相比一代测序技术，二代测序技术优点如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像优势：Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换。而读长短（200bp-500bp）也让其应用有所局
NEJM：肿瘤重复测序－结果大不同
哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所及其他机构的研究人员日前利用全外显子组测序，发现了两个过去未知的突变。这两个突变似乎引起癌症患者对药物的意外响应以及之后的耐药。 患者是一名57岁的女性，患有转移性甲状腺未分化癌（ATC）。这是一种恶性程度很高的甲状腺癌，通常在5个月内致命。不过，在接
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
Science公布单个循环肿瘤细胞RNA测序结果
由麻省总医院，哈佛大学主持的一项最新研究发现了前列腺癌细胞对一种常见的癌症治疗方法产生抗性的原因，研究人员完成了前列腺癌单个循环肿瘤细胞的RNA测序，其中找到了非经典Wnt信号所起的关键作用。 这一研究成果公布在9月18日的Science杂志上。 Androgendeprivationthe
基因测序仪在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因
单细胞测序技术的技术特点
单细胞测序技术是一种在单个细胞水平上对基因组、转录组、表观遗传组等进行高通量测序分析的技术。 它具有以下几个重要特点和优势： 1. 揭示细胞异质性：能够发现细胞群体中不同细胞之间的细微差异，识别罕见细胞类型和细胞的不同状态。 2. 深入了解细胞发育和分化：追踪细胞从干细胞到成熟细胞的发育轨迹，揭
单细胞测序基准数据集有哪些特点？
单细胞测序基准数据集通常具有以下特点：高质量和准确性：数据经过严格的质量控制和处理，具有较低的噪声和错误率，以确保分析结果的可靠性。多样性：涵盖多种细胞类型、组织来源和实验条件，能够全面评估分析方法在不同情况下的性能。标注详细：包括已知的细胞类型、标记基因、细胞状态等信息，为评估分析结果的准确性提供
单细胞测序基准数据集的选择标准
选择单细胞测序基准数据集的标准通常包括以下几个方面： 1. 数据质量和可靠性 - 低噪声、低错误率，经过严格的质量控制步骤，例如对低质量细胞的有效过滤。 2. 代表性 - 涵盖广泛的细胞类型、组织和生理/病理状态，能够代表常见的研究场景和问题。 3. 标注完整性和准确性
如何读懂空间转录组测序数据结果
空间转录组学研究是很多老师非常感兴趣的一种最新组学研究技术。做完空间转录组测序后，能拿到哪些结果，是不是存在买家秀和卖家秀的差距？本期，生物芯片生物信息团队利用已发表数据的实操分析，为大家展示空间转录组测序数据结果。我们分析了来自10x Genomics 的Visium技术生成的某肿瘤生物学数据集，