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来自斯坦福大学以及Bio-Rad的研究人员证实，数字PCR系统能够精确测定长期存放的癌组织样本中的癌症基因组扩增。该研究成果发表在《Translational Medicine》杂志上。 某些拷贝数变异(如基因组扩增)可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌症的个性化治疗。然而，检测癌组织中的扩增在技术上颇具挑战性，这主要在于两方面的原因。 首先，正常组织会稀释基因组扩增的存在。其次，临床样本通常为福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)的组织，质量往往不太好。这种保存方法为基因组DNA带来不可逆转的伤害。因此需要更加灵敏的方法来克服质量差的问题，从而检测小片段的肿瘤DNA。 Bio-Rad的QX100微滴式数字PCR系统(ddPCR)能够使每个样品形成20,000个液滴。这种分液能力降低了背景干扰，能够可靠测定复杂样品中的目标序列。 斯坦福大学Ji研究小组的主管Hanlee......阅读全文
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群
剖析|你想要知道的数字PCR应用及前景 一． PCR的发展历史 PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。代 PCR在进行扩增后通过凝胶电泳进行定性分析。 随着生物分子荧光技术的发展，1992年实时荧光定量P
一． PCR的发展历史 PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。第一代 PCR在进行扩增后通过凝胶电泳进行定性分析。 随着生物分子荧光技术的发展，1992年实时荧光定量PCR(Quantitative
一． PCR的发展历史 PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。第一代 PCR在进行扩增后通过凝胶电泳进行定性分析。 随着生物分子荧光技术的发展，1992年实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR
Fluidigm公司于2006年底推出了基于集成流体通路（IFC）芯片的Bio-Mark™ 高通量基因剖析系统。 其创新在于集成液体通路技术：应用集成电路制造工艺（光刻）在硅片或石英玻璃上刻上许多微管和微腔体，经过不同的控制阀门控制溶液在其中的活动来完成生物样品的分液、混合、PCR扩增。图8. Bi
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H
最近，来自香港中文大学的研究人员，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，能够检测到癌症患者的肝肿瘤和淋巴瘤，以及孕妇胎盘中的遗传异常。他们使用已知的组织甲基化图谱，能够识别循环DNA的组织起源，从而使其成为一种强大的工具，用于筛选、癌症检测和治疗监测。这项研究是由几个机构的研究人员合作，由香港中文大
最近，来自香港中文大学的研究人员，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，能够检测到癌症患 者的肝肿瘤和淋巴瘤，以及孕妇胎盘中的遗传异常。他们使用已知的组织甲基化图谱，能够识别循环DNA的组织起源，从而使其成为一种强大的工具，用于筛选、 癌症检测和治疗监测。这项研究是由几个机构的研究人员合作，由香港中
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
3月份即将结束了，3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：长生不老药有望即将来临 doi:10.1016/j.cell.2017.02.031 在一项新的研究中，研究人员发现一种肽能够选择性地寻找和破坏阻止组织正常更新的衰老细胞，并且证
美国桑福德—伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员9月24日在美国《国家科学院院刊》上发表论文称，他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法，发现在小鼠大脑发育阶段，脑细胞中存在的数千个此前未知的DNA变异，这为进一步了解大脑机制提供了新线索。 与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细胞中的
安捷伦发布 CGH+SNP 癌症芯片和 Cytogenomics 软件用于癌症研究 基于癌症 Cytogenomics 芯片协会的设计 2011 年10月11日，蒙特利尔——安捷伦科技公司(纽约证交所：A)今日发布 SurePrint G3 CGH+SNP 癌症目录芯片，该款芯片
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
2017年6月16日，北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研
2017年6月16日，北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在五月四日的Nature Methods杂志上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们
近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原
2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度，在这一年里，出现了多种值得期待的平台，同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件最受关注，其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5
近日， Nature出版集团旗下刊物Scientific Reports刊发南方科技大学副教授贺建奎课题组最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》，从多个角度评估了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过细致比较发现，MALBAC和GenomePle
通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异，研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异，它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因，研究人员推测这些变化是受到选择的，但对于
富裕国家将来可能面临更多洪灾影响 现在，许多富裕国家能够通过使脆弱性降低的投资在某种程度上减轻它们的三角洲洪灾风险，但一个陈述基础结构成本不断高涨的模型表明，这一降低风险措施可能不具有长期的可持续性。最终，富裕国家在将来可能经受与发展中国家相似程度的洪灾压力。为了计算某特定三角洲人群遭受洪灾
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P