CG、GP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics(简称CG)与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Brock Peters博士解释道。“这是一组非常独特的数据，会通过开放数据发表方式免费提供给所有人使用。”PGP共招募了184人参与这个项目。每个人都同意将他们的身份、基因组及其表型数据免费公开获取。血样由PGP团队收集并送到CG进行DNA分离、LFR文库生成和全基因组测序。目前已经有114个基因组组装序列可以使用，其余的预计将会在接下来的几个月内公布。作为基因组数据发布的一部分，CG和PGP还在开放期刊GigaScience上发表了关于此数据的描述和全面的数据......阅读全文
华大基因发布最新高通量测序系统BGISEQ50
2016年11月5日，中国深圳——在第十一届国际基因组学大会（ICG-11），全球最大的基因组学研发机构——华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。这是华大基因继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500后的又一力作。 华大基因董事长汪建说，
第七届国际基因组学大会在香港成功召开
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
第七届国际基因组学大会在香港成功召开
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
家猪基因组提供大规模数据，有助解析人类健康
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在《自然》(Na
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
中国科学家破译大黄鱼全基因组测序
由浙江海洋学院院长吴常文领衔，上海交通大学、复旦大学等机构科学家参加的研究团队最近联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。日前，该研究成果发表在《自然》杂志上。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
我国学者完成山刺番荔枝全基因组测序
近日，华南农业大学林学与风景园林学院副教授唐光大与福建农林大学教授刘仲健团队合作完成了山刺番荔枝的全基因组测序。相关成果发表于Ornamental Plant Research。山刺番荔枝花和果实图。研究团队 供图 该研究通过比较基因组学分析表明木兰科植物是真双子叶植物的姐妹，而基于串联法（A
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
美国成功完成地中海果蝇的全基因组测序
美国农业部农业研究局（ARS）近日宣布，其组织的一个由来自全球25个研究机构的64位科学家组成的研究团队成功完成了地中海果蝇的全基因组测序。地中海果蝇对全球260余种水果、蔬菜和坚果形成危害，每年因其形成的农产品出口制裁、市场准入限制和其它成本增加等因素，对全球农作物造成数十亿美元的直接损失。
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析获进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474824.shtm 随着全球对特色咖啡需求的显著增加，开发市场需求高的咖啡品种是必不可少的。近日，中国科学院武汉植物园的科研人员，通过基因组重测序等方式发现的SNPs，或与咖啡中重要农艺性状的重要基
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。中国科学院华南植物园研究员康明团队等完成了首个喀斯特植物怀集报春苣苔的全基因组测序。相关研究近日在线发表于《新植物学家》。 喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
－中国启动世界首个驴基因组测序项目
10日，世界首个驴基因组测序项目在北京启动，图为山东省农科院，华大基因有限公司和东阿阿胶股份有限公司签署“驴基因组研究协议”。 北京11月10日，驴是世界各国传说和故事中运用颇多的一种动物形象，现代社会中，驴逐渐从农用转为食用和药用。如何繁育出更加“聪明”“实用”的驴？数十名基因学、畜牧学专家
家猪基因组提供大规模数据，有助解析人类健康
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在
9.5亿中标！华大基因沙特合资公司Genalive迄今最大一外送检测服务订单
沙特利雅得3月12日，沙特国家医疗集采公司（NUPCO）正式公布公立医院三年期外送检测服务集中采购项目中标结果。华大基因沙特合资公司Genalive凭借全球领先的技术实力与本地化服务能力，中标9.5亿人民币订单。这是Genalive在沙特迄今最大的一笔外送检测服务订单，将为提升本地精准医学服务水平提
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
“万种脊椎动物基因组计划”宣布启动
拟两年解码101种物种 建立遗传信息数据库 深圳华大基因研究院与“万种脊椎动物基因组计划”联盟(G10KCOS)的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析
我国完成首个鱼类基因组测序项目
记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉，中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装，绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱，使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。 据了解
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的