卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，也因此当选英国皇家学会院士，2013年当选美国国家科学院外籍院士。其研究组近期发表了题为“Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends ”的文章，通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序，探索了第二代无创性胎儿全基因组分析方法的限制与改良。这一研究......阅读全文
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
我国首获濒危物种白头叶猴全基因组序列
广西林业局11日提供的信息显示，中国首次获得濒危物种白头叶猴全基因组序列，揭示了白头叶猴能够在富含矿物离子的高碱性喀斯特山地长久生存的基因组遗传特征秘密。 白头叶猴是中国特有的生物物种，其体毛以黑色为主，与黑叶猴不同的是头部高耸着一撮直立的白毛。白头叶猴仅分布在广西崇左左江和明江间不足200平
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
Grail和Helix相继公布融资计划，融资金额高达7亿美金
2018年3月1日，由比尔·盖茨(Bill Gates)和亚马逊CEO杰夫·贝索斯(Jeff Bezos)投资的生物科技公司Grail计划在香港IPO(首次公开招股)，还计划IPO募资5亿美元。 在生物技术领域，相信大家对Grail这家公司都不会陌生。盖茨、贝索斯等大佬看好的肿瘤早筛企业，
加大伯克利分校李嘉诚生物医学健康科学中心落成
加州大学伯克利分校李嘉诚生物医学和健康科学中心十月二十一日揭幕，为致力解开致命疾病谜团的生物医学研究，展开新的一页。 新落成的二十万平方英尺大楼，将成为校园内的跨学科研究基地，联系不同领域的医学研究，除研究病征外，更探讨如何防范如癌症、老年痴呆症、爱滋病、肺结核等疾病的致病根源。 来
花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布，包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序，将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。 国际花生基因组计划宣称，花生全基因组测序取得的重大进展，分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已
版纳园等自主开发出叶绿体全基因组分析比较基因组程序包
高通量测序(High-throughput sequencing)，又称“下一代”测序(Next-generation sequencing)，是近年来在测序技术发展史中具有革命性改变的新突破，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子同时测序，因此能对物种的转录组和基因组进行比以往较细致全貌的
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom
研究人员观测到人类基因组新的“暗物质”
人类对基因组变异的认识又向前推进一大步：西安交通大学日前传出消息，该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。 据介
NEJM：循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌潜力巨大
转移性乳腺癌的治疗需要监测肿瘤负荷以明确治疗应答，并且还需要改善生物标志物，如癌抗原15-3(CA 15-3)和循环肿瘤细胞。这类生物标志物已得到广泛研究。然而，对于乳腺癌，携带有肿瘤特异性变异的循环游离细胞DNA(循环肿瘤DNA)尚未得到充分的研究，或尚未与其他循环生物标志物进行比较。英国
杨焕明院士：我国基因组学研究亟须加大投入
发现致病基因的竞赛日趋白热化，然而，我国基因组学研究队伍却在萎缩 2007年，基因组学取得了一系列新突破，有国际媒体将之称为继1905年之后的又一个“奇迹之年”。1905年，爱因斯坦发表了4篇文章，和他的同事共同缔造了辉煌的“物理世纪”，奠定了一个世纪以来科学发展和人类进步的重要基础。 “在发现
张亭栋、王振义获“未来科学大奖”生命科学奖
2020年9月6日上午10时30分许，2020未来科学大奖在北京揭晓。哈尔滨医科大学第一附属医院张亭栋、上海交通大学瑞金医院王振义摘得三项大奖之一的“生命科学奖”。奖金为100万美元奖金，使用方式不受限制。 获奖评语：表彰他们发现三氧化二砷和全反式维甲酸对急性早幼粒细胞白血病的治疗作用。
－药明康德6500万美元收购NextCODE－成立生物信息公司
2015年1月11日，药明康德在官网上发布新闻，宣布以6500万美元现金收购NextCODE Health公司。NextCODE是业界领先的基因分析和生物信息公司，在美国和冰岛有运营实体。药明康德计划将NextCODE与药明康德基因中心合并，成立一家新公司WuXi NextCODE Genomi
如何推动中医药人才高质量发展？权威解答来了
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481539.shtm 新华社北京6月24日电题：如何推动中医药人才高质量发展？权威解答来了 新华社记者田晓航、沐铁城 国家中医药管理局等四部门近日联合印发《关于加强新时代中医药人才工作的意见》
如何推动中医药人才高质量发展？权威解答来了
新华社北京6月24日电题：如何推动中医药人才高质量发展？权威解答来了新华社记者田晓航、沐铁城国家中医药管理局等四部门近日联合印发《关于加强新时代中医药人才工作的意见》。我国中医药人才工作取得了哪些成效？未来有哪些着力点和新举措？在国家中医药局24日举行的新闻发布会上，国家中医药局等部门有关负责同志进
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
卢柯获富兰克林·梅尔奖
2022年2月27日至3月3日，美国矿物、金属和材料学会(The Minerals, Metals & Materials Society，简称TMS)第151次年会在美国加利福尼亚州安纳海姆市举行。中国科学院金属所研究员、沈阳材料科学国家研究中心主任卢柯院士荣获2022年度金属学院讲座
卢柯获富兰克林·梅尔奖
2022年2月27日至3月3日，美国矿物、金属和材料学会(The Minerals, Metals & Materials Society，简称TMS)第151次年会在美国加利福尼亚州安纳海姆市举行。中国科学院金属所研究员、沈阳材料科学国家研究中心主任卢柯院士荣获2022年度金属学院讲座
复杂肿瘤全基因组异常的检测难题得以解决
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的肿
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白(haemoglobin)量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》(Nature)杂志上。 血红蛋白是
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
我国完成首部高原濒危物种全基因组序列图谱
12月25日，由青海大学和深圳华大基因研究院共同发起并承担的藏羚羊基因组序列图谱在青海大学医学院宣告绘制完成，这是世界上第一部绘制完成的高原濒危物种全基因组序列图谱，也是中国科学家对全球基因组科学的又一重大贡献。 藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在喜
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。