英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我们希望怀孕的女性可以得到最安全、最有效地产前检测，因此基于大量临床数据的前提下，我们已经批准一项新的无创产前诊断技术用来检测21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合症。通过为孕妇提供无创产前诊断，将会有越来越少的孕妇承担有创诊断带来的流产风险” 据英国国家健康中心报道，每年大约有10000女性通过羊膜穿刺术进行产前诊断，7900女性会接受绒毛取样术，国家健康中心希望通过为怀孕女性提供无创产前诊断技术，将有创检测的数量降低......阅读全文
－Illimuna公司讨论其针对肿瘤，生殖市场的临床和监管策略
在电话会议上，公司讨论了其第三季度的业绩，CEO Jay Flatley表示，尽管缺少第三季度的收入预期，但是临床销售和客户转化率，相比较2014年的第三季度，增长超过了40%。而其中一半是从临床和转化医学客户中的NextSeq来的。 此外，他表示，HiSeq家族的其他测序仪器也销售的特别好。
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
NIPT之父卢煜明教授：未来科学大奖背后的漫漫科研路
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
金域医学拟牵手“NIPT之父”－无创产检业硝烟再起
提要：一位不愿具名的知情人士分析认为，DRA公司的第一大股东是被誉为无创性产前检测之父的卢煜明，金域医学希望联合卢煜明的团队，在NIPT业务上实现更大突破和超越。 2018年1月23日，金域医学(603882，SH)披露，为加强在高端基因检测领域技术的发展，拟出资1.5亿元人民币等额港币认
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
英国环境部长：2040年起，英国禁售化石燃料汽车
英国环境部长迈克尔·戈夫日前宣布，作为30亿英镑空气污染治理计划的一部分，英国将从2040年起，禁止出售新的使用汽油、柴油等化石燃料的汽车。为此，英国议会明年3月之前将提出减少二氧化氮的具体措施。 这一禁令与法国和挪威政府的类似。据了解，法国禁令中，还另外包括电动和汽油或柴油发动机的混合动力
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
Genomeweb：回顾基因产业十大热门新闻
2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度，在这一年里，出现了多种值得期待的平台，同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件最受关注，其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。
珀金埃尔默：推动NIPT检测，关注食品安全与大麻检测试
分析测试百科网讯 2019年1月7日，第37届摩根医疗大会在美国旧金山隆重举行。在会议上珀金埃尔默CEO Robert Friel为与会者作了简要报告。 Robert Friel表示，珀金埃尔默2018年收入增长约7％至28亿美元，每股收益为3.60美元，该公司“对其进展感到满意，但对未来的机
Science子刊：NIPT有必要对24条染色体都开展筛查
孕妇外周血中胎儿的DNA遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床试验通常只考虑那些最经常发现有非整倍体的染色体：13, 18, 21，X和Y等。由于分析数据的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少对所有24条染色体都进行评估。其它染色体的测序结果可能会被掩盖。美国国立卫生研究院
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
英国Stuart加热板介绍
Stuart加热板广泛应用于实验室的加热板具有高度的安全系统，其中包括固定的安全电路、过热显示和误差显示，Stuart加热板中还可以装置一个接触式电子温度计，既可达到高精度的温度控制效果，Stuart加热板具有功能性、安全性和耐久性三大特性。 Stuart加热板是一种高温度长寿命的加热
英国水务公司的“紧箍咒”
英国属于温带海洋性气候，大西洋上空的温湿水汽给这个国家带来了丰富的雨水。然而，受到全球气候变化的影响，英国近年来不断遭受恶劣天气的影响，洪灾频发，这就给英国保证饮用水安全，尽可能避免洪水给饮用水带来污染提出了新挑战。 面对这一新情况，英国政府作出明确的职责划分，水务公司在保证饮用水安全，避
英国研发走路充电装置
英国研究人员研发一种新型发电装置，可利用人们走动时膝盖的活动，为随身携带的电子设备充电。这项发明在军事等领域都有很好的应用前景。 英国克兰费尔德大学、利物浦大学及索尔夫德大学的科研人员，在7月份的《智能材料和结构》期刊上发表研究报告称，这种装置绑定在膝盖位置，走路时随着膝关节的动
英国拒绝加入ITER计划
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英国Carbolite马福炉
CWF马福炉--英国Carbolite ·结合了最好的传统和现代材料，制造出显著的性能和可靠性。 ·独特的加热原理，两个加热部件分布于炉膛的两侧。每个加热部件由高质的耐磨氧化铝固定。加热部件直接辐射，梯度分布，补偿 热量损失，使炉膛温度更趋均一。这种马福炉升温快、能效高。炉膛
英国Grant水浴锅
水 浴 锅 --英国GRANT ·Grant的新型OPTIMA系列产品使用简单，选择方便。根据温度范围、精度和水浴槽的尺寸，可以分别选定组件式恒温控制器、水浴槽和相关配件，组成所需要的恒温水浴。具体可分为三步： 1 选择恒温器 2 选择水浴槽 3 选择配件 S系
英国Stuart加热板介绍
Stuart加热板广泛应用于实验室的加热板具有高度的安全系统，其中包括固定的安全电路、过热显示和误差显示，Stuart加热板中还可以装置一个接触式电子温度计，既可达到高精度的温度控制效果，Stuart加热板具有功能性、安全性和耐久性三大特性。 Stuart加热板是一种高温度长寿命的加热
英国正式承认中国疫苗
最新消息，从2月11日凌晨4点起，英国承认中国疫苗证书，这意味着在中国大陆完全接种了科兴和北京生物疫苗，在返回英格兰前和达到英格兰后无需再进行COVID-19测试，和进行隔离。 未完全接种疫苗的入境者只需在抵达英国的前两天进行一次新冠检测（证明是阴性）并在抵英后再进行一次PCR检测（需提前预定
英国沉船面临“新危机”！
1545年，英国国王亨利八世最喜爱的“玛丽玫瑰”号战舰在海战中沉没。于是，这艘船一直躺在海底，直到1982年被打捞出水。对人们而言，它是16世纪都铎时期的“时间胶囊”，研究人员正在努力为后代保存它。 10月27日，《物质》刊登的一项研究显示，科学家利用X射线分析，识别了木材中此前未被发现的样品—
英国自然杂志《Nature》介绍
英国自然杂志《Nature》 www.nature.comNPG Nature Asia-Pacific www.natureasia.com 出版：英国MacMillan.Ltd 创刊：1869年 刊期：周刊 定位：兼顾学术期刊和科学杂志，即科学论文具较高的新闻性和广泛的读者群。论文不仅要
英国全面叫停中成药
英国药物与保健品管理局(MHRA)于2013年11月21月颁布的传统草药制品限售法令已于2014年5月1日起正式实施。目前，英国市场上的所有草药制品(包括中成药)必须通过传统草药注册方案(THR)、拥有THR标志和认证号的才可继续销售。然而，限期已至，尚未有任何一种中成药注册THR
英国Carbolite马福炉
·结合了最好的传统和现代材料，制造出显著的性能和可靠性。 ·独特的加热原理，两个加热部件分布于炉膛的两侧。每个加热部件由高质的耐磨氧化铝固定。加热部件直接辐射，梯度分布，补偿 热量损失，使炉膛温度更趋均一。这种马福炉升温快、能效高。炉膛入口四周嵌耐火砖，极其耐用，炉膛内为低热质耐火材
英国药典基本概况
英国药典(BP)是英国医药产品和药用物质的法定标准集。BP由英国药品与医疗保健产品监管局(MHRA)英国药典委员会秘书处制定,通过设定公开可用的药物质量标准,对公众健康做出了重要贡献。 自1864年开始,BP一直为医药产品和药用物质提供权威的标准;它继续在全球标准制定过程中发挥重要作用。目前超过10
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异