NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超过41,000位患者的基因组，从中找到了能导致精神分裂症患病风险增加4-60倍的几个基因突变区域。这一研究成果公布在11月21日的Nature Genetics杂志上，研究成果由精神疾病基因组协会（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）联合完成，这一协会是世界上最大的精神病遗传研究机构。精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。多年来许多科学家们都发现了......阅读全文
Neuron揭示精神分裂症的病因根源
常被称之为“垃圾DNA”的反转录转座子DNA片段，有可能在精神分裂症中发挥了重要的作用。在一项发表在《神经元》(Neuron)杂志上的研究中，一个日本的研究小组揭示了LINE-1反转录转座子在精神分裂症大脑中异常的丰富，在大脑发育过程中改变了与精神分裂症相关的一些基因的表达，有可能是精神分裂症的
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
研究揭示焦虑遗传基础
在迄今为止最大规模的焦虑基因研究中，美国退伍军人事务部研究人员发现了有关这种疾病潜在生物学原因的新证据。这项研究使用百万退伍军人项目（MVP）的数据，识别了人类基因组中与焦虑风险相关的区域。这些发现可能会产生对这种影响1/10美国人的疾病的新理解和新疗法。 该研究的主要作者之一、弗吉尼亚康涅
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研究员和刘
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。 近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
专家发现大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜性别
据中国农科院最新消息，该院蔬菜花卉研究所蔬菜功能基因组学创新团队与国内外同行合作，发现了一个大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜的性别。相关成果发表于最新一期国际著名学术期刊《植物细胞》。 团队首席、中国农科院蔬菜花卉所研究员、深圳农业基因组所副所长黄三文介绍，大片段DNA序列的结构变异（S
冷泉港推出两个精选新方法－分别用于分析基因组和植物细胞
基因组分析法： 2008年6月冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA系列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异(CNV)是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor
中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
《Science》：探索人类大脑疾病的生物学基础
发表在《Science》杂志上的这项研究整合了广泛的基因组学数据，以帮助发现精神分裂症、自闭症和其他神经精神疾病的分子基础，北卡罗来纳大学教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小组开发了一个空前复杂的模型，将DNA与基因活性变化以及大
Nature重要论文：大规模精神分裂症研究
来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员，通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中，科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组，指出了一些突变位点，并鉴别出了一些模式，揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。
大脑发育过程中存在大量DNA变异
美国桑福德—伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员9月24日在美国《国家科学院院刊》上发表论文称，他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法，发现在小鼠大脑发育阶段，脑细胞中存在的数千个此前未知的DNA变异，这为进一步了解大脑机制提供了新线索。 与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细胞中的
减少单细胞分析不确定性的新方法
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变（被称为拷贝数变化）的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。 问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并会产生不可
Science揭示大脑的遗传多样性
科学家们通过对来自死亡大脑或是培养物衍生的单个人类神经元进行基因组分析，揭示出存在相当程度的DNA拷贝数变异。这些遗传差异有可能影响了脑细胞功能，甚至可能塑造了我们的人格、学习能力，影响了对一些神经系统疾病的易感性。相关论文发表在10月31日《科学》(Science)杂志上。 斯克里普斯研
复旦大学：大脑结构异常与精神疾病风险显著相关
青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”，如何发现这颗隐匿的种子？ 复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，研究发现与青春期大脑壳核体积最为相关的基因位点同时也
上海交大特聘教授最新文章解析癌症与拷贝数变异
胃癌（GC）是全世界最常见的恶性肿瘤之一，预后差而且治疗选择有限。人们普遍认为，胃癌发生是宿主和环境因子之间复杂的相互作用引起的。 上海交通大学医学院的研究团队在六月十五日的Oncogene杂志上发表文章，以“Gastric cancer and gene copy number variat
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变...
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
我国科学家在精神分裂症分子遗传机制研究中取得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
社会性情绪预期量表，预测精神分裂症等精神疾病！
预期情绪是指个体认为自己在未来某个时刻会体验到的情绪，与人们的动机、决策、目标导向行为相关。研究发现，个体对于未来社会性事件与非社会性事件所预期的情绪可能有不同表现。 有研究表明，预期情绪与快感缺失、动机缺乏密切相关。精神分裂症患者与分裂型特质人群的情绪预期功能存在异常，主要表现在预期社会性事
遗传年龄或可评估自闭症和精神分裂症患者脑组织衰老速度！
自闭症（ASD）和精神分裂症（SCZ）是常见的慢性精神疾病，在行为、遗传学和神经病理学等方面存在相当多的重叠特征，提示自闭症和精神分裂症可能存在共同的神经发病机制。 衰老与表观遗传效应的动态变化密切相关，许多与年龄相关的疾病都观察到了DNA甲基化模式的改变。在此基础上构建的组织特异性“表观遗传
华人学者Nature－Methods发表超强测序分析工具
拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在五月四日的Nature Methods杂志上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们
《自然》：研究证实基因变异可导致精神分裂症
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致