Nature:常染色体也可以影响性别
在以往人们的认识里人们认为哺乳动物有X和Y两条性染色体，XX代表女性，XY代表男性。而鸟类也是两条性染色体Z和W ，ZZ代表雄性鸟，ZW代表雌性。 但是最近nature报道了一种鸟类不只有这两条性染色体，它的2号常染色体也可以影响它的性别。这项研究是Gonser和他的妻子Elaina Tuttle花了一辈子心血研究的东西。 今年52岁的Tuttle因为癌症去世了，在她死前6个月，他们夫妻和他们的团队发表了一份论文，而这也是这项工作的顶峰。它解释了偶然的基因突变如何使一个物种产生一个不寻常的进化路径。 突变使2号染色体的大部分发生倒置，使其不能与等位染色体配对并交换遗传信息。倒置以后超过1100个基因作为一个巨大“超基因”的一部分继承，并最终导致两个不同的“变形”-不同的亚型，不同的颜色，不同的行为，而这些都与倒置的演变有关。 Gonser和Tuttle的飞跃是为了表明这个过程与某些性染色体，如人类性染色体X和Y的早期......阅读全文
常染色体显性视神经萎缩的病因分析
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较
关于常染色体显性遗传病的概述
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失
常染色体隐性遗传病（AR）有哪些？
常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是aa，另一位是正常人AA
常染色体显性遗传病（AD）的简介
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常
癌症结局有何性别差异？雄性常受到更大不利影响
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常染色体显性遗传寻常鱼鳞病的介绍
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
概述常染色体显性视神经萎缩的临床诊断
1.家族史 (常见) 该病为常染色体显性遗传疾病，家族史阳性为重要诊断依据之一，但因其发病机制可能涉及多个环节，如环境因素及其他基因的作用，故仍需结合基因检查和其它临床特征，以免对家族史阴性的患者漏诊。 2.视力 (常见) 典型表现为儿童期双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降。病情进展多样，
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。 本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以
常染色体隐性遗传子代患病风险的介绍
常染色体隐性遗传病患者多是由两个表型正常的携带者婚配所生的，因此，患者的双亲必然是携带者。两个杂合子携带者婚配所生子女中，将有1/4个体是该病患者。在他们表型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。 表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
新研究：决定性别除了XY染色体还有别的
男性和女性的不同表现在很多方面，而科学家们很早就知道深埋在这些差异基础的DNA里的基因差别。在过去，大多数研究都关注于理解这些基因是如何编码蛋白质决定性别,但美国冷泉港实验室（CSHL）的科学家们发现编码较短的RNA分子，也被称为小分子核糖核酸（miRNAs）的非常小的基因子集在区别
－移植干细胞后女子染色体变XY－专家称性别不变
移植了哥哥的造血干细胞后，济宁一女子吕新梅（化名）的染色体竟变成了“XY”。医生表示，说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型，目前移植很成功。专家称，这不会改变她的性别。 一年前，常年在南京打工的吕新梅被查出患上慢性粒细胞白血病，在成功移植哥哥的造血干细胞后，经历生死考验的吕新梅重新恢复了造
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病的症状体征
特征是出生时症状不显著，但至生后几个月，95%在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑，皮肤较干燥，下肢的鳞屑较躯干的粗糙，腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。常在出
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉
关于轴突型常染色体隐性遗传的CMT的介绍
轴突型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄相对较早，常在青春期起病，神经传导速度正常或轻度减慢，神经病理学显示为轴突变性。已发现两个基因位点1q21.2-21.3、19q13.3与之有关，分别命名为CMT2B1、CMT2B2[19，21]， 核纤层蛋白A/C基因（LMNA）的突变可导致CM
常染色体数目及形态异常的相关内容
典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重
分析常染色体隐性遗传病的致病原因
常染色体隐性遗传病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
常染色体隐性遗传病（AR）的概念和特点
常染色体隐性遗传病（AR）常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是a
常染色体显性遗传病（AD）的概念和特点
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。
人类性别可能由原始生殖细胞的性染色体组成决定
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关于常染色体显性视神经萎缩的病理解剖
一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜； 视神经、视交叉及视束的胶原含量
关于小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查诊断介绍
1、疾病诊断 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 2、检查方法 （1）实验室检查： 做染色体检查可诊断本症。 （2）其他辅助检查： 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 4、并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
关于常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结
研究结果挑战了目前对常染色体显性多囊肾病的看法
新的研究表明，细胞内质网中的PKD2蛋白对维持肾脏健康非常重要，其缺乏可能导致常染色体显性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致肾衰竭，且无法治愈。最近发表在JASN上的研究揭示了一种被忽视的可能导致这种情况的机制。这一发现有助于更好地理解ADPKD，并可能导致治
关于常染色体隐性遗传病的病因和临床表现介绍
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。 2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症的简介
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其
Nature：科学研究应当考虑“性别”与“性别认知”因素
根据最近发表在《Nature》杂志150周年纪念特别版中的一篇文章，五位科学家一致认为：科学研究要想进一步改善，那么需要考虑试验对象的性别以及性别认知因素。 作者认为，在研究中将性别（Sex， 女性，男性或两性/雌雄同体，即生物学意义上的个体特征）和性别认知（Gender，即影响个体在社会中的
性别决定类型介绍
多数生物体细胞中有一对同源染色体的形状相互间往往不同，这对染色体跟性别决定直接有关，称为性染色体；性染色体以外的染色体统称常染色体。
性别决定的类型
1.1XY型性别决定箭头指性染色体,大的X,小为Y凡是雄性个体有2个异型性染色体，雌性个体有2个相同的性染色体的类型，称为XY型。这类生物中，雌性是同配性别，即体细胞中含有2个相同的性染色体，记作XX；雄性的体细胞中则含有2个异型性染色体，其中一个和雌性的X染色体一样，也记作X，另一个异型的染色体记