国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无需PCR扩增、可直接对单个分子进行测序、样本制备简单、可直接读取RNA序列和包括甲基化在内的DNA修饰等显著优势，近年来逐渐被应用到各大研究中，在人类基因组研究中也获得了重大突破。未来几年随着三代测序技术性能的提升，成本还有进一步下降的空间，对于测序深度的选择会更加灵活。 PacBio确定致病性结构变异极具潜质 PacBio单分子实时测序是当前应用较为广泛的第三代测序平台之一，它具有超长读长、不需要模板扩增、运行时间较短、直接检测表观修饰位点、较高的随机测序错误等特点。2016年，PacBio Sequel系统在确定致病性结构变异......阅读全文
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
第三代基因测序仪
基因测序仪（即DNA测序仪），是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定基因片段的高档精密仪器。2009年12月3日，中科院北京基因组所与浪潮成立“中科院北京基因组研究所—浪潮基因组科学联合实验室”将研发国产第三代基因测序仪。该基因测序仪几十分钟就可完成一个人的完整基因组测序
第三代DNA测序技术
测序技术在近两三年中又有新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies纳米孔单分子测序技术，被称之为第三代测序技术。与前两代相比，他们最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增。其中PacBio SMRT技术其实也应用了边合成边测序的思想
第三代基因测序技术
问题一：第三代测序技术的第三代测序技术原理 第三代测序技术原理主要分为两大技术阵营：第一大阵营是单分子荧光测序，代表性的技术为美国螺旋生物(Helicos)的SMS技术和美国太平洋生物(Pacific Bioscience)的SMRT技术。脱氧核苷酸用荧光标记，显微镜可以实时记录荧光的强度变化。当荧
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
第三代基因测序仪意义
具有国际先进水平的国产第三代基因测序仪的研制，将使中国在该领域建立先发优势，在未来的国际竞争中占据有利位置。这不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具，更有效地开发和利用中国丰富的基因资源，加速中国基因战略的发展。也
第三代基因测序仪应用
该仪器可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药
第三代基因测序仪应用
该仪器可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药等领
第三代基因测序仪意义
具有国际先进水平的国产第三代基因测序仪的研制，将使中国在该领域建立先发优势，在未来的国际竞争中占据有利位置。这不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具，更有效地开发和利用中国丰富的基因资源，加速中国基因战略的发展
第三代基因测序仪特点
据介绍，使用该国产第三代基因测序仪，完成一个人的基因组测序的测试时间，将由目前（2009年）的6周缩短为10—15分钟；测试成本将由10万—30万美元降到5000—8000元人民币。此外，国产第三代基因测序仪，与第二代测序仪在原理和效能上有本质区别，通过对单分子的操作而减少繁杂的生物学反应，同时结合
第三代基因测序仪定义
基因测序仪（即DNA测序仪），是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定基因片段的高档精密仪器。2009年12月3日，中科院北京基因组所与浪潮成立“中科院北京基因组研究所—浪潮基因组科学联合实验室”将研发国产第三代基因测序仪。该基因测序仪几十分钟就可完成一个人的完整基因组
第三代基因测序仪诞生
近日，由南方科技大学贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪在深圳诞生，目前已完成小批量样机生产，待量产后每个人有望拥有个人专属的“基因身份证”。 该基因测序仪已通过国际科学界评审，并在深圳市食品药品监督管理局备案，用于高通量测序并获取样本序列信息。贺建奎说，第三代基因测序仪能直接读取最原始的DN
第三代基因测序仪特点
据介绍，使用该国产第三代基因测序仪，完成一个人的基因组测序的测试时间，将由6周缩短为10—15分钟；测试成本将由10万—30万美元降到5000—8000元人民币。 此外，国产第三代基因测序仪，与第二代测序仪在原理和效能上有本质区别，通过对单分子的操作而减少繁杂的生物学反应，同时结合对海量数据的
与染色体微阵列相比－测序更应作为儿童遗传病诊断工具
目前，染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而，近年来，全基因组测序和全外显子组测序已经成为更常见的检测方法。 在疑似遗传性疾病患儿中建立病因诊断，对于及时实施精准医疗和最佳诊疗结果至关重要，特别是在指导重大的临床决策方面。目前除了少数遗传性疾病（如染色体非整倍体）在出生
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
第三代基因测序仪研发背景
基因测序仪的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。目前（指2009年）国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈，美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪，日本和欧洲也有相关的研发计划。中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构，而浪
第三代基因测序仪技术原理
在分子生物学研究中，基因的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。用于测序的技术主要有Sanger等。发明的双脱氧链末端终止法。Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从
第三代基因测序仪研发背景
基因测序仪的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。（指2009年）国际上对第三代基因测序仪的争夺十分激烈，美国宣称要在2012年推出成熟的第三代基因测序仪，日本和欧洲也有相关的研发计划。 中科院北京基因组研究所是国内权威的基因组学研究机构，
什么是第三代基因测序技术
第三代基因测序技术即基于纳米孔的单分子读取技术 在纳米孔测序技术中，DNA分子依靠核酸外切酶以一次一个碱基的速度通过小孔。这个酶能清楚地区分出4个DNA碱基编码：A、C、G、T，也可以检测出该碱基是否被甲基化，一个单孔能在大约70天左右测定一个完整的基因序列。 纳米孔技术不需要荧光标记物并且很可能不
第三代基因测序仪技术原理
在分子生物学研究中，基因的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前（2009年）用于测序的技术主要有Sanger等。发明的双脱氧链末端终止法。Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因