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自闭症研究进展一览

概述: 本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。 SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而,由于人与小鼠的大脑存在明显的区别, 因此小鼠模型中得出的结论往往难以适用于临床实践。最近,来自中科院遗传与发育研究所张永清博士课题组首次利用SHANK3缺陷型猴子模型发现了其神经发育的障碍。 利用CRISPR/Cas9技术,作者将猕猴胚胎中的SHANK3基因进行改造,成功得到了三个存在独特基因突变的后代,之后他们通过免疫组化等方式分析了猴子的各个组织中基......阅读全文