意大利科学家研发帕金森症基因疗法
帕金森症是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，会严重影响患者生活质量，并为患者和家庭带来沉重压力。从全球对老龄化社会的研究看，帕金森患病率逐年递增，为社会带来沉重负担。帕金森症的治疗，是当前国际生命健康领域重要研究课题之一。图片来源于网络 目前的研究认为，患者大脑中的α-突触核蛋白等毒性物质在多巴胺神经元脑细胞中堆积，导致神经元死亡或功能障碍，引发帕金森症。意大利国家研究委员会研究人员发现，大脑中的毒性物质通常会被GBA1基因产生的酶“处置”，而帕金森病患者体内该酶作用能力较弱。在5％的患者体内观察到GBA1基因突变，产生的酶基本没有发挥作用。 基于上述思路，研究人员提出了新的基因治疗方法，即为患者神经细胞提供“修正”基因，以产生正常的酶。研究人员还使用了一种新的治疗载体，能够有效穿越血脑屏障并扩散到整个大脑释放治疗性基因。目前，该项工作已完成小鼠实验，结果表明，新的治疗方法在小鼠大脑大部分区域阻止或减缓了毒性物质的......阅读全文
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
帕金森病研究重要突破，晚期治疗打开或成为可能
近日，顶尖学术期刊《自然》发表了一项临床前研究，为帕金森病晚期患者打开了一扇通向新疗法的大门。 帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的第二常见的神经退行性疾病，影响着数百万人的健康。过去几十年的研究指出，帕金森病患者的大脑中，释放多巴胺的神经元不断丢失，导致这些神经细胞调节的运动功能被破坏，由此出现动
微生物代谢物或是帕金森病诱因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510168.shtm 科技日报北京10月12日电 （记者刘霞）来自德国和奥地利的科学家联合发现，微生物代谢产物会破坏人类产生多巴胺的神经元，导致类似帕金森病的症状出现。这一发现为潜在的环境因素，例如
美国研究发现：帕金森氏症或与免疫基因相关
美国研究人员15日说，一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。 研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现，一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症
大数据与基因技术结合－拯救可怕的“帕金森”
医疗行业的变革正成为新的风口，今天作者想讲讲大数据与基因技术结合，正在产生什么新的想象力。其中尤以基因检测技术走到了前面，让我们谈谈“帕金森综合症”： 在未来，基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构华大基因，也正
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
浅析帕金森病致病基因之LRRK2
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
eLife：华人学者找到与帕金森相关的基因
一组来自加州洛杉矶分校的研究人员，最近鉴定出一个与帕金森相关的基因，从而为治疗这种神经性疾病的药物开发找到了新的突破口。 帕金森综合征是仅次于阿尔茨海默氏综合征，第二大神经性衰退性疾病，目前并没有有效的治疗手段，每年约有6万美国人被确诊患有帕金森综合征，其总数已经达到了100万人。事实上，我国
培养皿中重现帕金森“病症”－－新型潜在疗法有望被开发
长期以来，研究人员在帕金森疾病患者的大脑中发现控制运动的神经元会出现异常波动的情况，这可能会诱发患者机体出现颤抖等表现，近日，来自布法罗大学的研究人员通过研究在培养皿中再现了神经元所出现的这种异常波动现象，这或为后期研究人员开发治疗帕金森疾病的新型疗法提供了新的希望，相关研究刊登于国际杂志Cel
帕金森病的发病机制及病理生理
发病机制 帕金森病的确切病因至今未明。遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程。 年龄老化 PD的发病率和患病率均随年龄的增高而增加。PD多在60岁以上发病，这提示衰老与发病有关。资料表明随年龄增长，正常成年人脑内黑质多巴胺能神经元会渐进性减少。但
Nature：肠道感染竟能引发帕金森病产生？
在一项新的研究中，来自加拿大蒙特利尔大学和麦吉尔大学的研究人员证实在一种缺乏一个与人类帕金森病（Parkinson's disease, PD）相关的基因的小鼠模型中，肠道感染能够导致类似于这种疾病的病理特征。这一发现扩展了他们近期的一项指出帕金森病具有主要的免疫成分的研究，这为开发治疗
Nature：肠道感染竟能引发帕金森病产生？
在一项新的研究中，来自加拿大蒙特利尔大学和麦吉尔大学的研究人员证实在一种缺乏一个与人类帕金森病（Parkinson's disease, PD）相关的基因的小鼠模型中，肠道感染能够导致类似于这种疾病的病理特征。这一发现扩展了他们近期的一项指出帕金森病具有主要的免疫成分的研究，这为开发治疗
帕金森症起源观念受到挑战
帕金森病影响着世界上大约七百万到一千万的人口，患上该病就意味着会逐渐失去行动能力，并出现一些精神紊乱症状以及认知损伤。普遍观点认为，帕金森病是由于线粒体功能障碍引起，相关阅读：Nature发布帕金森病研究重要发现；Science揭示帕金森病病因基础。然而，最近在果蝇中的一项研究显示，发生在帕金森
北京大学期刊文章发表帕金森氏病新成果
来自北京大学、加州大学洛杉矶分校的研究人员在斑马鱼模型中证实，th2 (tyrosine hydroxylase 2 )基因是色氨酸羟化酶的编码基因，在5-羟色胺合成中起至关重要的作用，可作为5-羟色胺能神经元(serotonergic neuron)的一个标记物。这些研究成果发表在6月
健康所发现microRNA调节多巴胺能神经元分化新机制
众所周知，中脑多巴胺能神经元的退行性死亡是帕金森病的最显著特征，了解其发育的分子生物学机制对探索帕金森病的发病机理以及治疗帕金森病都有着至关重要。然而，对于胚胎干细胞向多巴胺能神经元的发育过程的机制至今还不清楚。 中科院上海生命科学研究院健康所神经基因组博士研究生杨德华等在乐卫
生化与细胞所发现乙酰胆碱酯参与神经元的凋亡过程
2012年12月21日，国际学术期刊International Journal of Biochemistry and Cell Biology在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所张学军研究组的最新研究成果——Acetylcholinesterase deficiency de
新研究首次分析多巴胺缺失对大脑不同神经元的影响
帕金森症的一个关键标志就是由于大脑负责协调运动区域的多巴胺供应被切断而造成的运动迟缓。虽然科学家对这一点早就已经了解，但是导致这一问题发生的详细原因依然不清楚。 麻省理工学院(MIT)麦戈文脑科学硏究所(McGovern Institute for Brain Research)的Ann
我国学者在帕金森病发病机制研究方面取得进展
图 FAM171A2促进帕金森病的发生发展机制 在国家自然科学基金项目（批准号：82271471、82401676、92249305）等资助下，复旦大学附属华山医院郁金泰教授团队联合复旦大学脑科学转化研究院袁鹏教授团队、中科院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心刘聪教授团队在帕金森病发病机
Cell子刊揭示新型神经元保护基因
研究人员获得了一项重要的研究发现，或有一天能够阻遏一些神经退行性疾病。来自昆士兰大学脑研究所的科学家们，确定了一个基因可帮助抵抗成年自发性、渐进性神经变性。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Massimo Hilliard博士说，发现mec-17基因可引起轴突（神经纤维）变性
单细胞测序发现帕金森病的关键调节因子
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，其临床症状主要表现为僵化和震颤。目前，全球大约有600万人患有帕金森病。尽管大多数患者为散发病例，但少数患者是由于GBA基因中的变异，特别是N370S突变。 近日，牛津大学的研究人员利用患者和对照的诱导多能干细胞（iPSC）生成了多巴胺神经元，其丢
Cell－Stem－Cell:－帕金森发病机制新见解
在帕金森等神经退行性疾病中，特定的神经元的死亡会导致患者出现运动问题和其他症状。长期以来，科学家们致力于发现这些神经元死亡的原因。 最近，来自洛克菲勒大学的研究人员发现，帕金森氏病中受影响的神经元实际上会处于“关闭”而非“完全死亡”的状态。研究小组发现，这些不死的神经元释放出的化学物质也会使他
邓汉湘教授Nature－Genetics发布重要遗传发现
西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。 在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM
Science重要论文：解析疾病的因与果
了解疾病的进展机制是找到治疗方法来阻止它的第一步，也是最重要的步骤之一。如阿尔茨海默氏症等脑退化性疾病就是这种情况。经过几年渐进性的研究，现在来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员将重要的步骤拼凑到了一起，揭示了帕金森氏病(PD)在细胞之间传播并导致神经细胞死亡的机制。 他们的
研究揭示帕金森可在细胞间传播并致神经细胞死亡
了解疾病的进展机制是找到治疗方法来阻止它的第一步，也是最重要的步骤之一。如阿尔茨海默氏症等脑退化性疾病就是这种情况。经过几年渐进性的研究，现在来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员将重要的步骤拼凑到了一起，揭示了帕金森氏病（PD）在细胞之间传播并导致神经细胞死亡的机制。他们的研究还揭示了
华人女学者发现参与帕金森病的新基因
目前，加州大学洛杉矶分校的一个研究小组，发现了参与帕金森氏病（Parkinson's disease）的一个新基因，这一发现将来有望提供一个新的药物靶点，可预防、甚至可能治愈这种使人衰竭的神经系统疾病。 帕金森氏病是位居阿尔茨海默氏病之后、第二种最常见的神经退行性疾病，这种渐进性和毁灭性的疾病
2019年，你不容错过的帕金森干细胞疗法
细胞治疗帕金森的的最初思路很简单：这种进行性疾病的症状在很大程度上是由大脑深处产生多巴胺的神经元的死亡引起的。随着神经递质水平的降低，出现典型的震颤、僵硬和运动缓慢。 研究人员希望通过用新的多巴胺生产器替代那些失去的神经细胞，来重振大脑与人体肌肉的联系，并改善人的整体运动功能。 但在大脑中，
Nature－Neuroscience：又一种帕金森症生物标志物
帕金森症（PD）是一种使人衰弱的神经退行性疾病，它损害了全世界成百上千万老年人的运动功能。通常，PD患者会在运动症状出现前几年经历胃肠功能紊乱，如便秘。 对PD病患者大脑的死后检查表明，他们控制运动的脑细胞中散落着一种名为α-突触核蛋白（α-Syn）形成的聚集物（团块）。 近日，发表在Nat
德美识别出帕金森氏症的易感基因
导读：研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病
治疗帕金森病－基因疗法收获积极早期成果
3月12日，Axovant公司宣布其在研基因疗法在一项治疗帕金森病的2期临床试验中取得了积极的早期数据。该疗法的安全性与耐受性得到了验证，且改善了患者的运动能力评分。 帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一，患者大脑中的特定神经元会逐渐死亡，导致多巴胺产量不足，从而影响患者的运动能力，使其肌肉出
FDA认可，帕金森病基因疗法有望提前获得审评
今日，生物医药公司Voyager Therapeutics宣布，其与美国FDA的沟通会议获得了后者的书面答复。依照FDA答复的内容，Voyager帕金森病创新疗法VY-AADC的2期和3期关键临床试验计划得到了认可。如果2期试验结果积极，VY-AADC可直接递交上市申请。这也意味着这款创新帕金森