英国最新研究有望推动开发糖尿病新疗法
英国伦敦玛丽女王大学、埃克塞特大学和范德比尔特大学发布消息称，其联合研究团队最新发现一种控制胰岛素产生的名为MAFA的基因缺陷，首次将这种基因缺陷与疾病联系起来，有望推动糖尿病新疗法的开发。 这是该团队对一个家族独特案例进行研究后得出的结论。该家族有些成员患有糖尿病，而其它家族成员胰腺中产生了胰岛素瘤。这些胰岛素瘤通常导致低血糖，而糖尿病则往往导致高血糖。研究表明，同样的基因缺陷可影响胰腺中的产胰岛素细胞，进而导致两种截然不同的疾病。这种基因缺陷同时存在于罹患糖尿病和胰岛素瘤的家族成员中。 研究发现，该基因缺陷对于疾病的发展起到了关键性作用。研究团队称，研究罕见类型疾病有助于对常见类型糖尿病的生物学机理做更多了解，从而有助于探索贝塔细胞再生治疗常见类型糖尿病的新方法。......阅读全文
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因调控网络深度解读2型糖尿病发展，RFX6基因关键引领早期胰岛细胞缺陷
研究人员通过包括基因表达、遗传风险和功能数据在内的分析，已经开始揭示2型糖尿病（T2D）背后的基因调控网络，强调了转录因子编码基因RFX6的关键作用。《自然》杂志上周一报道称，研究人员依赖于细胞分类的胰岛细胞的转录组分析，再加上胰腺组织成像和胰岛细胞功能分析，对20名早期患有T2D的基因分型个体和1
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
人类免疫缺陷病毒的编码基因的介绍
艾滋病病毒的基因组是两条相同的正链RNA，全长约9.7千碱基对（kb），包裹在一个病毒蛋白壳内，核衣壳外周是来源于宿主细胞膜的磷酸脂质双层，也包括病毒编码的膜蛋白。 艾滋病病毒基因组两端长末端重复序列发挥着调节病毒基因整合、表达和病毒复制的作用。基因组含有3个结构基因gag、pol和env，2
华人团队报道糖尿病孕妇与新生儿缺陷的致病机理
神经管缺陷，又称神经管畸形，胎儿NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂等。我国每年新发NTDs患儿约1.8万例。发病原因复杂，包括孕妇糖尿病、叶酸缺乏、肥胖、和妊娠早期用药不当。每年全球有30万孕妇受NTDs影响，她们所产下的病儿中约10%寿命不超过1年。母亲患有糖尿病时妊娠
Redox－Biology:－糖尿病内皮细胞的糖酵解依赖DNA修复缺陷
糖尿病心血管疾病和微血管并发症，如糖尿病视网膜病变(DR)，是糖尿病患者发病和死亡的主要原因，糖尿病血管并发症的患病率正在迅速增加。糖尿病血管并发症的一个关键事件是血管通透性增加，内皮细胞(ECs)丢失。 这种统一的机制引起了人们对氧化应激诱导的DNA损伤在糖尿病内皮细胞病理中的作用的关注：活
糖尿病风险基因激增五倍
据法新社1月17日报道，上周日公布的两项研究报告显示，为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现，可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰岛素水平的基因变体，血糖和胰岛素水平是Ⅱ型糖尿病的关键指
基因疗法可治小鼠糖尿病
Ⅰ型糖尿病是一种自体免疫性疾病，患者自身免疫系统会错误攻击并摧毁分泌胰岛素的贝塔细胞，从而导致血糖水平升高。近日，发表在新一期美国《细胞—干细胞》期刊的研究揭示，一项新型胰腺内基因疗法成功让Ⅰ型糖尿病小鼠的血糖水平恢复正常并维持相当长的一段时间。该疗法或具广阔前景。图片来源于网络 该论文高级作
基因疗法有望治愈儿童糖尿病
从广东工业大学了解到，该校两位国家“千人计划”专家赵子建、李芳红领军的团队，通过基因治疗技术，在1型糖尿病动物模型体内实现了胰岛再生，阻止自身免疫系统对胰岛的攻击，逆转了发病进程。该研究成果发表在最新一期的国际临床研究顶尖权威期刊《临床检查杂志》上，引起业界关注。 1型糖尿病是一种自身免疫疾病
“瘦”基因带来糖尿病新疗法
最近，研究人员发现一个与瘦相关的基因，可能使2型糖尿病患者受益。影响这个基因活性的一种药物，已被证明可以减少肥胖小鼠的2型糖尿病症状。研究人员称，可以开发这种药物的一个改进版本，用于这种疾病患者的治疗。相关研究结果发表在《Nature Medicine》杂志。 这种治疗可增强对胰岛素的敏感性，
《自然》：基因缺陷修正首次在干细胞中实现
标志着有效治疗遗传疾病的新开端 一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞(iPS细胞)。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
新技术可精确定位和修复缺陷基因
物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越