开发基因疗法Ionis达成17亿美元许可
Ionis Pharmaceuticals与其子公司Akcea Therapeutics近日宣布，Ionis全球独家授权许可Akcea进行inotersen和AKCEA-TTR-LRx（前IONIS-TTR-LRx）两项药物的开发和推广，该协议总值达17亿美元。通过利用Ionis的前期准备以及Akcea的商业基础和布局，此次协议旨在强化产品成功上市的能力。新组合的Akcea团队正准备在美国和欧盟上市Inotersen，该药物预计计划于2018年中批准，用以治疗遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性（hATTR）——一种系统性、进行性和致命性的疾病。这种疾病是错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）的蛋白质基因突变的结果。这导致聚集在神经，心脏和胃肠道中的淀粉样蛋白原纤维的形成。这种疾病影响着全球约50，000人。两家公司也在研发用于治疗遗传和野生型ATTR的AKCEA-TTR-LRx。AKCEA-TTR-LRx计划于2018年进入临床。......阅读全文
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
雅虎首席执行官身陷“学历门”
美国雅虎公司近日证实，今年1月就任公司首席执行官的斯科特·汤普森未曾获得过其官方履历所写的计算机科学学士学位，并表示这个错误是“疏忽大意”所致。 雅虎在一份发给媒体的声明中说，汤普森在美国斯通希尔学院获得的是会计专业学士学位，先前有关他有计算机科学学士学位的说法是“一个疏忽大意导致的错误”
David－Martyr博士出任Tecan新首席执行官
Männedorf，瑞士，2012年2月13日- 瑞士Tecan集团(瑞士证交所：TECAN)董事会2012年2月13日宣布任命David Martyr博士出任新首席执行官。他将在履行完现有合约后尽快加入Tecan，最晚不迟于2012年10月8日。瑞士Tecan集团董事会早在2011年10月
基因突变影响蛋白质稳定性有新解
科技日报北京9月27日电（记者张佳欣）25日发表在《自然》杂志的一项研究称，西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现，基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了
张茅书记会见美国默克公司首席执行官
2010年7月15日上午，卫生部党组书记、副部长张茅会见了美国默克公司首席执行官克拉克（Richard T.Clark）一行，就中国医药卫生体制改革和项目合作等进行了交流。 张茅介绍了我国深化医药卫生体制改革的近期目标和重点工作，并感谢默克公司对我国艾滋
Illumina首席执行官Francis－deSouza：测序成本降低，无关竞争
基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术（NGS）平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场（2016年）。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Il
原GE－Ventures首席执行官Sue－Siegel女士加入Illumina
分析测试百科网讯 近日，原通用电气（GE）的首席创新官兼GE Ventures的首席执行官Sue Siegel于2019年2月5日加入Illumina公司董事会。Siegel女士是通用电气（GE）的首席创新官兼GE Ventures的首席执行官， 她曾负责领导GE的创新发展和加速，并建立了GE
基因治疗龙头企业PTC首席执行官辞职
近日，基因治疗龙头企业PTC Therapeutics（简称“PTC”）首席执行官Stuart Peltz 博士宣布，他将辞去已任职25年的CEO职位。 自1998年PTC成立以来，Peltz博士就一直担任该公司首席执行官。在他的领导下，PTC已经从一个小体量的药物研究机构发展成为一家已上市的
邓勇会见丹麦工业基金会首席执行官
12月15日，中科院副秘书长，研究生院党委书记、常务副院长邓勇会见了丹麦工业基金会首席执行官Mads Lebech先生。双方总结了关于推进中丹科教中心项目建设的会谈情况，并就未来的工作进行了展望。 邓勇表示，中方非常重视中丹科教中心的建设。过去两年多的时间见证了双方的不懈努力
Illumina首席执行官deSouza辞职－原因到底是什么
基因测序公司Illumina周日宣布，其董事会已接受Francis deSouza辞去Illumina首席执行官和董事职务，自即日起生效。公司高级副总裁兼总法律顾问Charles Dadswell被任命为临时首席执行官，deSouza将以顾问身份留任至7月31日。JIllumina周日表示，在激进投
TDP43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性
生物物理所等发现TDP-43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文(
访GEL首席执行官：基因测序带来革命性改变
我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 John Chisholm 2月12日，英格兰基因组学有限公司(GEL)首席执行官John Chisholm爵士访问中国北京。Chisholm接受了《中国科学报》记者的专访，分享了英国在基因测序领域的经验。该公司由英国卫生部全资所有，正
英国医学研究委员会任命新任首席执行官
约翰·萨维尔 7月30日，现任英国爱丁堡大学医学与兽医学院院长的约翰·萨维尔被任命为英国医学研究委员会（MRC）新一任首席执行官。他将于10月1日正式上任。 约翰·萨维尔为医学博士，曾经担任爱丁堡大学-MRC炎症研究中心主任。到MRC任职后，将领导MRC度过政府资助削减的艰难时期
哈佛学者通过评估基因突变探秘蛋白质3D结构
随着测序技术的不断发展，基因组测序已经变成一件平常的事情。在国外，越来越多的人可以从药店自行购买DNA测试盒，取样完成后寄给基因测序公司获取报告。我们不得不承认，如今基因分析在洞见人类遗传、疾病和健康方面有着不言而喻的先见性。但是即便是在当下基因分析红透半边天的时代，DNA指导合成蛋白质却仍存有
赛默飞世尔科技公司首席执行官发布重组计划
日前在美国旧金山召开的在第30届摩根大通医疗卫生年会上，赛默飞世尔科技首席执行官Marc Casper先生提供了一个该公司最新的重组计划，力求消除投资者们对当前学术市场环境的顾虑。 Marc Casper先生说到，赛默飞世尔科技一直采取“增量成本措施”，以应对学术终端市场的挑战。这些措施包
访英国皇家化学学会首席执行官Richard－Pike
英国皇家化学学会（Royal Society of Chemistry，RSC)是世界上历史最为悠久的化学学术团体，也是欧洲最大的化学学会，成立于1841年，是享誉全球的化学信息传播和出版机构。英国前首相撒切尔夫人、诺贝尔化学奖得主Roger Kornberg、Robert Grubb
张亚平会见美国冷泉港实验室首席执行官
中国科学院副院长张亚平在京会见了美国冷泉港实验室首席执行官布鲁斯•斯迪曼（Bruce Stillman）一行。图片来自互联网 张亚平向客人介绍了中科院集科研院所、学部、高等教育机构于一体的基本架构及在生命科学领域的研究布局，并重点介绍了中科院国际人才计划（PIFI）和项目合作机制，特别是中科院
加拿大动力结构公司首席执行官访问国家天文台
座谈会现场 应国家天文台邀请，加拿大动力结构公司（DSL）首席执行官暨加拿大天文联盟联合主席Guy Nelson和公司TMT项目经理Andrew Halliday等一行5人于10月27日来该台进行了工作访问。国家天文台台长助理暨中国三十米望远镜项目（CTMT）项目经理薛随建博士、陈建生院士
OpenAI首席执行官引用《道德经》－呼吁AI安全问题合作
“随着越来越强大的人工智能系统出现，全球合作的利害关系变得前所未有的重要。”6月10日，OpenAI首席执行官阿尔特曼(Sam Altman)通过视频连线在2023北京智源大会“AI 安全与对齐”论坛演讲中这样说到。他在发言中引用《道德经》中的名句“千里之行，始于足下”，呼吁国际科技界就人工智能安全
沃特世宣布任命Christopher－J.－OConnell为首席执行官
沃特世公司（Waters）6月26日宣布任命Chris O'Connell为公司新任总裁、首席执行官和董事会成员，该任命将于2015年9月起生效。Chris加入Waters之前任职于美敦力公司。 沃特世公司首席董事Thomas P. Salice表示：“从一开始，沃特世董事会就专注找寻一位新的
吴晓青会见美国陶氏化学公司董事长兼首席执行官
环境保护部副部长吴晓青3月24日在京会见了美国陶氏化学公司董事长兼首席执行官利伟诚，双方就共同关心的话题交换了意见。 吴晓青首先代表环境保护部对利伟诚一行表示欢迎，并对陶氏在环境保护方面所做的努力表示肯定。 吴晓青强调，企业在快速发展的同时也应注重履行社会责任，尤其是环境保护方面还要
支树平副局长会见美国泰森食品公司首席执行官
4月26日，国家质检总局副局长支树平在京会见了美国泰森食品公司首席执行官多尼・史密斯一行，双方就肉类进出口问题展开了友好磋商。 支树平首先对多尼・史密斯一行的到来表示欢迎。他说，中美两国互为第二大贸易伙伴，两国间的贸易往来对两国经济社会发展具有重要意义。泰
中方决定制裁雷神技术公司及波音防务公司首席执行官！
9月16日，外交部发言人毛宁主持例行记者会。 有记者提问，9月2日美方宣布总额11.06亿美元的售台武器计划后，中国外交部发言人表示，中方将采取坚决有力措施，坚定捍卫自身主权和安全利益。请问发言人是否有进一步消息对外提供？毛宁 资料图（图源：外交部） 毛宁表示，美国向中国台湾地区出售武器，严