Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会导致其他方面明显健康的婴儿死亡。相关研究结果于2018年3月28日在线发表在The Lancet期刊上，论文标题为“Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study”。 图片来自AleksandarNakic/iStock。 美国加州大学洛杉矶分校神经病学家Stephen......阅读全文
睡眠猝死的检查及鉴别诊断
检查 详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合症：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史。 对于I
睡眠猝死的遗传学机制
Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha；亚单位突变是Brugad
赛诺菲中国区总裁卫平猝死
赛诺菲·安万特公司(下称“赛诺菲”)在中国近两年通过并购本土企业增长迅猛,然近日其中国区掌门人卫平(ThomasKelly)却突然辞世。 21日,赛诺菲中国官方网站突然挂出一则署名为全球CEO魏巴赫(ChrisViehbacher)发出的公共邮件,指出赛诺菲中国区总裁卫平已于当天上午
华大医学完成婴儿乳白色血样检测－－致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常
心源性猝死的病因及临床表现
病因 心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的
心源性猝死的临床表现及检查
临床表现 心脏性猝死的临床过程可分为4个时期： 1.前驱期 在心脏性猝死前的数天或数周，甚至数月可出现胸痛、气促、乏力、软弱、持续性心绞痛、心律失常、心衰等症状，但有些患者亦可无前驱症状，瞬即发生心脏骤停。 2.终末事件期的表现 由于猝死原因不同，终末事件期的临床表现也各异。典型的表现
遗传缺陷可预测心脏性猝死
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引
诊断心脏性猝死的基本介绍
医生会综合考虑病史、症状表现，以及体格检查、心电图检查的结果，来判断是否发生了心脏性猝死。 1.有心脏病病史，如冠心病、心肌炎、心肌病等。 2.突然发生意识丧失。 3.体格检查发现无大动脉（颈动脉或股动脉）搏动，无自主呼吸，血压测不出，心音消失等。
心源性猝死的病因及临床表现
病因 心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的
药物治疗心脏性猝死的概述
（1）抗心律失常治疗 常用药物包括以下几种。 胺碘酮：用于电击复律治疗后反复发作的室性心动过速及心室颤动。 利多卡因：为治疗室性心律失常首选药物，尤其是急性心肌梗死合并室性心律失常。 肾上腺素：用于心室颤动、心脏停搏和电-机械分离。 阿托品：用于伴血液动力学障碍的窦性心动过缓、高度房室
癫痫猝死或与心脏息息相关研究分析
每年千分之一的癫痫患者会发生癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好发年龄段为 20-40 周岁，并常发生于伴有 dravet 综合征（DS）、严重难治性小儿癫痫性脑病等特定亚群的癫痫患者。据估计，15% 的 DS 患者会发生 S
心源性猝死的临床表现及检查
临床表现 心脏性猝死的临床过程可分为4个时期： 1.前驱期 在心脏性猝死前的数天或数周，甚至数月可出现胸痛、气促、乏力、软弱、持续性心绞痛、心律失常、心衰等症状，但有些患者亦可无前驱症状，瞬即发生心脏骤停。 2.终末事件期的表现 由于猝死原因不同，终末事件期的临床表现也各异。典型的表现
糖尿病与猝死的那些事
出乎意料的猝死 “猝死”是指突然发生、出乎意料的死亡。世界卫生组织规定，发病后6小时内死亡者为猝死，但目前多数学者主张定为1小时。猝死有以下三个特点：一是从发病到死亡时间短促；二是猝死常常发生在貌似健康的人身上；三是猝死通常不可预测。猝死在死亡中约占15％～30％，因此不容忽视。 猝死分两大
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
简述小儿肥厚型心肌病的临床表现
儿童HCM多无明显症状，常因心脏杂音或家族中有HCM患者而首次就诊，临床表现具有多变性，并因发病年龄而不同，1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重，60%婴儿HCM有左、右室流出道梗阻，常发生心力衰竭，多于1岁之内死亡，1岁以上儿童通常无症状，只有少数发生左室流出道梗阻，但较婴儿易发生猝死。 婴儿常见
62人！台湾接种阿斯利康疫苗后猝死！
据台湾“东森新闻云”6月19日晚间消息，在日本赠送台湾124万剂阿斯利康疫苗后，岛内各地于6月15日开始扩大接种范围，岛内各地随即传出接种疫苗后的零星猝死案例。截至目前，岛内接种疫苗后猝死者飙至62人，最年轻者仅42岁。 6月19日，日本媒体《日刊现代》发表文章称，伴随着猝死案例的集中涌现，台
概述老年猝死型冠心病的治疗方案
治疗原发性心脏骤停是心肺复苏的指证，心肺复苏成功率取决于是否能及时、正确的施行先戳抢救、若抢救及时，方法正确，半数患者可救活。 1、心肺复苏 （1）立即进行胸部拳击，一次无效者可重复2—3次，心脏骤停后4min内进行电给除颤者成功率为52％，＞4min使用者存活者仅占4.8％，因此尽快电给颤
关于老年猝死型冠心病的基本介绍
猝死型冠心病以隆冬为好发季节，在家、工作地点或公共场所中突然发病，心脏骤停而迅速死亡；半数病人生前无症状。存活病人有先兆症状常是非特异性而且是较轻的。部分病人则有心肌梗塞的先兆症状。病理检查显示病人有冠状动脉粥样硬化改变，但多数病人冠状动脉内并无血栓形成，动脉腔也未完全闭塞，也见不到急性心肌坏死
关于心脏性猝死的基本介绍
心脏性猝死是指由于各种心脏原因，引起的以意识丧失为先导的自然死亡，死亡发生在症状出现后1小时内。心脏性猝死的主要表现为：心脏原因引起的胸痛、气促等急性发作后1小时之内死亡；发现之前往往没有征兆；一旦发生，有效营救时间短暂。
关于心脏性猝死的病因分析
1.器质性心脏病 1)大多数心脏性猝死的发生与器质性心脏病有关，如冠心病、心肌病、瓣膜性心脏病等。 2)心脏性猝死另一型为恶性心律失常所致，它的发生是冠状动脉血管事件、心肌损伤、心肌代谢异常和（或）自主神经张力改变等因素相互作用引起的一系列病理生理异常的结果。 2.高血压合并左心室肥厚
关于心脏性猝死的检查介绍
处于不同的时期，所需要做的检查也不一样，医生可能会做体格检查、心电图、心电监护、超声心动图、实验室检查等。 1.体格检查 医生通过触摸颈动脉或股动脉搏动，测量血压，观察呼吸、皮肤颜色及瞳孔变化，以及神经反射等，可以初步判断患者所处的时期。 2.心电图 通过心电图的波形，可以进一步判断有无
老年猝死型冠心病的疾病预防介绍
1、治冠心病：及时诊断和治疗心脏期质性疾病，是防止猝死的首要措施，积极开展冠心病的防治工作，对于防止猝死是至关重要的。 2、避免诱因：设法避免激动行为和心理应激因素诱发冠脉固定狭窄并冠脉痉挛。 3、药物预防： （1）β受体阻滞剂：通过提高室颤阈值，降低猝死率。 （2）胺碘酮：能有效地降低
关于老年猝死型冠心病的病因分析
冠心病猝死的原因是电衰竭而非泵衰竭。电衰竭表现为原发性心脏骤停（指无任何原因的情况下，发生意想不到的心脏骤停），包括原发性室颤（80％—90％）、窦性停搏和电机械分离（各占5％—10％）等三种形式。本病是在冠状动脉粥样硬化的基础上，发生冠状动脉痉挛或微循环堵塞，引起心肌急性却血，造成局部电生理紊
莱姆心脏炎可导致心脏性猝死
莱姆病(Lyme disease)是一种由伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi）感染引起的自然疫源性蜱传染性疾病，由该病所致的心脏病变称为莱姆心脏炎（Lyme carditis），是莱姆病的严重合并症之一。 根据美国疾病控制和预防中心（CDC）10月31日发布的发病率和死亡率
概述老年猝死型冠心病的症状体征
猝死型冠心病是冠心病最凶险的一种临床类类型，发病后即刻或数分钟内死亡（瞬间死亡）者占30％-35％，1h内占与60％-75％。死亡愈快，冠心病可能性愈大。男性发病后1h内死亡者几乎全是冠心病所致，猝死多发生于夜间和清晨，可能与以下因素有关： ①夜间睡眠时，机体内发生三低（血容量自动减少500—
研究发现吸烟致女性心脏猝死危险翻倍
美国“网络医学博士网”12月11日报道，《循环：心率失常及电生理学》刊登加拿大一项最新研究发现，吸烟会导致女性心脏猝死危险翻倍。 加拿大阿尔伯塔大学研究人员发现，与不吸烟女性相比，吸烟女性发生心脏猝死的危险高出2.5倍。在烟瘾大和终生吸烟的女性中，心脏猝死危险更大。 研究人员表示，对
从试管婴儿到基因编辑婴儿的思考
先看我的好朋友阿丽（化名）的病例：主 诉: 孕37+1周，双胎，入院要求手术终止妊娠现病史: 患者以往月经规则，量中，暗红色，无痛经，末次月经期：2018-02-07预产期：2018-11-14 在武汉协和医院行胚胎移植（具体时间不详） 早孕反应轻微，孕早期给予黄体酮保胎治疗，孕4+月
全球“婴儿潮”与“婴儿荒”共存，该如何应对？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519781.shtm
阵发性室性心动过速的临床表现
患儿在心脏病的基础上发生PVT，呈持续发作，婴儿心肌浦肯野细胞瘤往往引起无休止的室性心动过速。曾报告心肌浦肯野细胞瘤20例，发病年龄＜26个月，平均10个月，均呈无休止性VT，15例发生心脏骤停或心力衰竭。PVT患儿心率加快150～250次/min，婴儿可达300次/min以上。多有烦躁不安、
磁性心电图有助诊断胎儿致死性心律失常
磁性心电图有助诊断胎儿致死性心律失常研究要点： 一个记录心脏的天然磁活动装置可帮助研究者识别未出生婴儿的异常心律。这项研究是第一次在一个可观有风险人群中记录婴儿长QT综合征的电生理特征。 根据美国心脏协会杂志Circulation上的一项研究，一种切实可行的技术可使医生有能力对一