Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会导致其他方面明显健康的婴儿死亡。相关研究结果于2018年3月28日在线发表在The Lancet期刊上，论文标题为“Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study”。 图片来自AleksandarNakic/iStock。 美国加州大学洛杉矶分校神经病学家Stephen......阅读全文
婴儿高钠血症的概述
高钠血症是由于水分的丧失超过溶质的丧失（高渗性脱水）或溶质负荷过度（盐中毒）所引起，或二者兼有.
婴儿高钠血症的治疗
纠正高钠血症应进行2~3日，以防止血清渗透压的迅速降低,这会造成水分快速移动进入细胞，并可引起脑水肿.液体量与计算的损失量相同，在2~3日内给予，维持液体同时给予.补充液体的成分为5%葡萄糖液含大约70mEq/L的钠，最初补充的离子是钠，一旦证实有足够的尿量则加钾.由钠中毒性引起的极重度高钠血症
婴儿腹泻的介绍
婴儿腹泻是多由饮食不当或肠道内、外感染所引起的一种消化道功能紊乱综合症，多发生在2岁以下婴儿。婴儿喂食母乳时，正常每天大便次数会比喂食牛奶多一至二次，为黄绿色糊便；而喂食牛奶者，则为黄色成形便。腹泻则是指粪便中水分增加，且大便成分变质而言。一般而言，腹泻时大便的次数会增加、水分增加、大便颜色变成
婴儿胆红素的指标
正常值婴儿胆红素的正常值的范围是总胆红素3.4～17.1μmol/L，直接胆红素在0～6.8μmol/L以下，间接胆红素在1.7～10.2μmol/L以下。婴儿胆红素临界值的范围：总胆红素的临界值是1.3～1.5mg/dl，若婴儿超过此数值即可视为异常。婴儿胆红素正常生理期的波动范围：婴儿出生24小
婴儿肠套叠诊治体会
肠套叠是指肠管的一段套入相连肠管的腔内，是引起婴儿急性肠梗阻的常见原因之一。最高峰发病年龄在婴儿4～10个月期间，发病时间是春末夏初腺病毒感染的季节，病因尚不十分明确，一般认为和婴儿添加辅食、肠管蠕动紊乱及肠痉挛有关，很多学者认为肠套叠有一个“引头点”，在肠蠕动时带动肠管套入远端的肠腔中，“引头点”
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性
睡眠猝死的分子生物学机制
分子生物学研究已经发现Brugada综合症的发生与钠通道基因突变有关，其发生部位在LQTS3型SCN5A基因位置上，但与长QT间期致尖端扭转性室速的基因缺陷不同，在R/W+T/W通道没有观察到持续的抗失活电流。因此，Brugada综合症与LQT诱发的室速具有不同的分子生物学基础。另据推测，除SC
简述心脏性猝死的临床表现
引起心脏性猝死的临床过程可分为4个时期：前驱期、终末事件期、心脏骤停、生物学死亡，处于不同的时期，表现也不相同。 1.前驱期 可能没有明显表现，部分患者会出现心慌、气促、疲乏、胸痛等症状。 2.终末事件期 主要表现为：眩晕、黑蒙；突发心慌；迅速加重的呼吸困难；剧烈胸痛等。
关于老年猝死型冠心病的病理生理介绍
冠心病猝死者的尸检表明，陈旧性心肌梗死占75％，而新近心肌梗死仅占20％，慢性冠脉病变往往表现为多支严重病变，尤其是老年人，而单支病变少见。由新鲜血栓堵塞所致的急性冠脉病变占10％ 猝死多发生于心肌坏死之前。在一组64例冠心病猝死患者中，27例30s内猝死者均无极极急性心肌梗死的组织学改变，37
日研究发现慢性压力致猝死的分子机制
日本的一项最新研究发现，慢性压力可诱发大脑血管炎症，并可导致胃肠炎或心脏功能障碍引发的猝死。 日本北海道大学１６日公布的研究成果显示，慢性压力可导致胃肠疾病、心脏疾病等多种疾病的恶化，这是医学界的一个常识，但是其分子机制尚不清楚。 北海道大学和大阪大学等机构的一个联合研究小组在小鼠实
日研究发现慢性压力致猝死的分子机制
日本的一项最新研究发现，慢性压力可诱发大脑血管炎症，并可导致胃肠炎或心脏功能障碍引发的猝死。 日本北海道大学１６日公布的研究成果显示，慢性压力可导致胃肠疾病、心脏疾病等多种疾病的恶化，这是医学界的一个常识，但是其分子机制尚不清楚。 北海道大学和大阪大学等机构的一个联合研究小组在小鼠实
关于老年猝死型冠心病的诊断检查介绍
诊断猝死型冠心病的主要依据是原有冠心病史的此次骤然死亡。对于过去未被诊断为冠心病，则诊断猝死型冠心病属臆侧性的，应做尸检才能正式。病理检查可见冠状动脉粥样硬化性改变。但多数冠脉内无血栓行政，管腔未完全闭塞，也见不到急性心肌坏死的病理变化，通常将突然死亡经复苏成功者诊断为原发性心脏骤停，若复苏失败
“献血猝死”风波－“血制品龙头”天坛生物最新回应
3月20日，针对“19岁少年生前被连续抽血16次猝死”等市场报道，天坛生物公告回应称，献血浆者年龄等基本信息及其实施献浆时相关体检资料，条件符合采浆要求，且报道中提及的最短献浆间隔天数为12天为不实信息。 天坛生物在公告中称，公司关注到所属忻州天坛生物单采血浆有限公司（以下简称“忻州浆站”）相关媒
心电图分析：频发室颤，心电图显示高猝死风险
患者男性，10岁，因反复头晕5年，近1周晕厥2次入院。近5年患者反复发作头晕，无晕厥，夜间睡眠中突然尖叫，哭喊后惊醒。1周前患者安静时突发晕厥，伴二便失禁，2 min后意识自行恢复。急送至当地医院心电图示：QRS时限40 ms，I、aVL、lI、III、aVF和V2-V6导联J波及ST段弓背向下抬高
支架术后2年猝死！医生：本可以避免
患者被送来的时候，已经昏迷不醒了。医生紧急会诊，进行了抢救，可仍旧回天乏力。据家属回忆说，患者昨天开始觉得不舒服，硬撑到了晚上，本想着第二天一早就来医院检查的，结果人在半夜就不行了。经过诊断，患者死亡的原因是心梗，而事实上他的心脏早就出过问题，在差不多两年前的时候，就做过支架手术，现在心脏里还装着两
关于心脏性猝死的鉴别诊断介绍
如果出现了突然的意识丧失，有可能是心脏性猝死，还有可能是心脏骤停等。 心脏性猝死与心脏骤停是不同的概念，心脏骤停以突然意识丧失，脉搏消失为主要特征。进行及时有效的抢救，心脏骤停有可能得到逆转并得以恢复；但若延误抢救或措施不得当，常引致死亡。心脏骤停是心脏性猝死的主要原因，而心脏性猝死表明死亡已
美国发布婴儿浴缸座和婴儿学步车标准
2009年9月9日，美国消费品安全委员会(CPSC)发布婴儿浴缸座和婴儿学步车安全标准。 消费品安全改善法2008 (CPSIA)第104(b)条要求美国消费品安全委员会(委员会)颁布关于耐用婴幼儿产品的消费品安全标准。这些标准与适用自愿标准“大体相同”，或比自愿标准更加严格，如果委员会包
小儿肥厚型心肌病的预后介绍
小儿HCM临床表现多样化，预后不一。婴儿患者多于1岁内死亡，心力衰竭为主要死亡原因。一般认为估计病死率约为1%或更低。猝死常发生在年龄15～35岁，青少年及年轻成人HCM患者。猝死前大多无症状或仅有轻微症状，多于运动后发生。
阵发性室性心动过速的临床表现及诊断
临床表现 患儿在心脏病的基础上发生PVT，呈持续发作，婴儿心肌浦肯野细胞瘤往往引起无休止的室性心动过速。曾报告心肌浦肯野细胞瘤20例，发病年龄＜26个月，平均10个月，均呈无休止性VT，15例发生心脏骤停或心力衰竭。PVT患儿心率加快150～250次/min，婴儿可达300次/min以上。多
关于心脏性猝死的其他治疗方法介绍
（1）基本生命支持 开放气道：一旦确诊心脏骤停，确认现场安全，就地进行心肺复苏，同时呼救。 人工呼吸：迅速确定呼吸是否停止。如无自主呼吸，即行口对口人工呼吸。 胸外按压：检查颈动脉搏动，如动脉搏动消失，立即胸外按压。成人按压胸骨的幅度至少为5cm，但不超过6cm。儿童和婴儿的按压幅度至少为
“阳康”后会猝死？科学知识帮助新冠康复
随着“阳康”人群的数量增加 有运动习惯的人们迫不及待地想回归以前的锻炼节奏 不少人康复后意识到了锻炼的重要性 也想着赶紧动起来提升免疫力 然而刚刚康复的此刻并非锻炼的最佳时机 医生表示新冠病毒和平时感冒不一样 对机体造成的影响也不一样 转阴后一定要适度、渐进地恢复运动 “不要以为
心脏骤停与心脏性猝死临床用药分析
心脏骤停是指心脏射血功能的突然终止。导致心脏骤停的病理生理机制最常见的是室颤，其次为心室停顿，较少见的为无脉性电活动。临床表现是突然意识丧失，心音消失，大动脉（搏动消失，呼吸断续，随后呼吸停止，瞳孔散大，全身发绀。 心脏性猝死是指由于心脏的原因引起的无法预测的自然死亡。患者过去可有或无心脏
国内首套急救转运型ECMO成功救治猝死患者
日前，天津大学主导研发的首套国产急救转运型体外膜肺氧合设备（以下简称ECMO）在河北张家口成功救治一名猝死患者。这是国产急救转运型ECMO成功应用于临床的“历史时刻”，也是天津大学“医工结合”临床转化的典范。救治现场 天津大学供图ECMO全称为Extracorporeal Membrane Oxyg
缺血性心肌病患者猝死防止策略
缺血性心肌病（ICM）是指由于长期心肌缺血导致心肌局限性或弥漫性纤维化，导致心脏收缩和（或）舒张功能受损，引起心脏扩大或僵硬、充血性心力衰竭、心律失常等一系列表现的临床综合征。该类患者发生SCD的风险较其他基础心脏病高。 SCD病因中冠心病占80%，尤见于冠心病进展为ICM时期。
科学家揭示HIV感染如何增加心源性猝死风险
根据美国疾病控制预防中心（CDC）的数据，在美国大约有110万人感染了HIV。抗逆转录病毒疗法成功地延长了HIV感染者的寿命，这使得其他的慢性健康状况出现，包括最近记录的猝死人数上升。 如今，在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学等研究机构的研究人员比较了来自感染HIV的男性和未感染HIV
遗传缺陷可预测心脏性猝死－科学家锁定17种突变
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
关于长QT综合征的基本介绍
长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）表现为QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。LQTS患病率约为1/2500，临床表现多样性，患者可以终身无症状，也可能在婴儿期发生猝死。LQTS可分为遗传性与获得性两种，遗传性L
简述婴儿肉毒中毒的临床表现
1976年美国首先报道婴儿肉毒中毒病例。主要发生在1~12个月的婴儿，特别是6个月以内的婴儿。因肠道的特殊环境及缺乏保护性菌群和抑制肉毒梭菌的胆酸等，当婴儿食入肉毒梭菌芽孢或被芽孢污染的食品后，芽孢会在婴儿肠道内发芽、繁殖并产生神经毒素被吸收导致中毒，典型症状是便秘、吸乳无力、食欲下降和发育停滞
如何诊断婴儿痉挛症？
典型病例根据起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高峰节律紊乱等特征，一般不难做出婴儿痉挛症的诊断。诊断明确后，应尽量寻找有关病因。本病早期时临床症状可能不典型，EEG尚未出现典型的高峰节律紊乱，此时诊断比较困难，应密切追踪临床及EEG变化。一般在发病1～2个月内即出现典型的临床和
婴儿的压力与学习
一项研究发现，压力能削弱婴儿的认知灵活性。此前的研究已经证明了压力能促进成年人的习惯行为，其代价是牺牲灵活行为。 然而，仍然不清楚压力对婴儿是否有类似的效应。Sabine Seehagen及其同事研究了26名15个月龄的婴儿，他们被随机分配到一个压力组或者一个对照组。压力组的婴儿接触一个不