Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会导致其他方面明显健康的婴儿死亡。相关研究结果于2018年3月28日在线发表在The Lancet期刊上，论文标题为“Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study”。 图片来自AleksandarNakic/iStock。 美国加州大学洛杉矶分校神经病学家Stephen......阅读全文
四问“基因编辑婴儿”
“首例免疫艾滋病基因编辑婴儿”一石激起千层浪。记者注意到，两天来，科学界、法学界不少人对上述基因编辑婴儿行为提出质疑。有专家认为，基因编辑对人类获益有限，而风险是长远和不可预期的。一些法学界人士也指出，所谓的“基因编辑婴儿”涉嫌违法。 1问 “基因编辑”技术难度如何？ 中科院院士：是一项门
婴儿步行晚的诊断
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长
欧盟严管婴儿奶粉广告
因为饮用了某品牌奶粉，宝宝长得又白又胖、健康活泼，全家人一起露出甜蜜的笑容——这样的婴儿奶粉广告你是不是经常在电视上看到?但据德国《明镜》周刊报道，6月11日，欧洲议会通过一项食品新法规，规定以后婴儿奶粉的说明、演示和广告中再也不允许出现这种“可爱宝宝”的形象和相关文字，因为其涉嫌创造“理想化”
婴儿溶血病的病因
本病主要是母婴间血型不合而产生血型免疫反应的遗传性疾病【二型超敏反应】。胎儿由父母遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，此抗原进入母体，产生的免疫抗体（IgG）可以通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环，与胎儿红细胞表面受体结合，激活补体，使之破坏而出现溶血，引起贫血水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸，
婴儿的压力与学习
一项研究发现，压力能削弱婴儿的认知灵活性。此前的研究已经证明了压力能促进成年人的习惯行为，其代价是牺牲灵活行为。 然而，仍然不清楚压力对婴儿是否有类似的效应。Sabine Seehagen及其同事研究了26名15个月龄的婴儿，他们被随机分配到一个压力组或者一个对照组。压力组的婴儿接触一个不
谨慎邮寄新西兰婴儿奶粉
国家质检总局今天提醒国内消费者，谨慎邮寄入境新西兰婴儿配方奶粉。 9月28日，新西兰初级产业部向国家质检总局通报，并在官方网站发表声明称，将与新西兰海关联合开展行动，打击非法输出婴儿配方奶粉的行为。 据新方称，依据1999年颁布的新西兰动物
“咿呀”婴儿也讲逻辑
图片来源：Getty Images 传统观点认为，以语言形式进行的符号交流凸显了人类进行推理的独特能力。然而，一项日前发表于《科学》杂志的最新研究显示，人们进行逻辑推理的能力或许并非真的依靠语言，至少不是完全依靠。该发现表明，因为年龄太小而无法说话的婴儿能够进行推理并作出合理论断。一个来自欧洲若干研
婴儿腹泻的临床症状
1、轻症：每天大便五至八次，可能伴随着轻微发烧或呕吐。粪便呈黄绿色，带粘液且呈蛋花汤样，并伴有轻微腹胀，肠鸣音亢进。 2、中度腹泻：每天大便十次，稀水便、气味酸且臭，可能中度发烧。 3、重症：腹泻频繁，每天大便八至十五次，呈水样、量多，有酸臭味，烦躁、嗜睡、萎靡，甚至昏迷、惊厥，血丝黏液便，
婴儿安片的成分
鸡内金（醋炒）、清半夏、川贝母、天竺黄、陈皮、钩藤、天麻、朱砂、琥珀。
三亲婴儿，与众不同？
2016年4月6日，一个看似普通的健康男婴在墨西哥出生，除了这个婴儿的父母和美国主治医生等少数知情人外，其他人并不知道他的特别之处。直到9月底，这个男婴的主治医生团队在美国《生育与不孕》杂志上发表学术论文，公开了他的出生过程，才引起媒体和同行的广泛关注，原来这个男婴是世界上第一例经过核移植操作获
婴儿步行晚的鉴别
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨
婴儿智力测试的概述
婴儿智力测试是用于婴儿智力的测试的。在我国婴儿智力测试的方法有两种，一种是筛查法，这是一种比较简单、快速、经济的方法。可以在短时间内筛查出在生长发育或智力方面有问题的孩子，目前多用“丹佛婴儿智力发育量表”(简称DDST)，测试包括孩子的个人-社会适应、精细动作、语言和大运动等4个方面，适应于0-
呼吸道合胞病毒的致病性与免疫性分别是什么？
RSV经飞沫或直接接触传播，病毒主要在鼻咽上皮细胞中增殖。合胞病毒是5岁以内儿童病毒性肺炎的最主要病原体，也是婴儿猝死的病因之一。RSV引起的细支气管炎多发生在2～6个月的婴儿，大约占婴儿细支气管炎的60%，其中尤以2月龄婴儿发病率最高，6个月以内婴儿感染RSV易发生重度下呼吸道疾患，一般6月龄以上
婴儿食品市场报告：有机婴儿食品成主流，袋装方式流行
调研机构Technavio最新发布了一份关于婴儿食品及奶粉的2016-2020年全球市场报告。据了解，婴儿食品及奶粉的全球市场发展受到以下四个趋势的推动： 包装的创新 大部分婴儿食品是以玻璃包装为主，但是袋装食品的数量也迅速增长。袋装的流行主要是因为携带方便、容易使用，符合现代人的快节奏
试管婴儿总体患癌率比自然受孕婴儿高出约17％！
1978 年 7 月 25 日，全球首例试管婴儿在英国诞生。在过去的三十年中，体外受精（IVF，俗称试管婴儿）技术从实验室走向大众视野，如今已经十分常见。2018 年估计全世界有 800 万儿童使用体外受精和其他辅助生殖技术出生。 作为一种用于不孕症治疗和妊娠代孕的辅助生殖技术，IVF 最初由
TSPYL1基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质存在于核仁中，与Y染色体上的一个基因家族相似。这个基因是不内含的。这种基因的缺陷是导致婴儿猝死并伴有睾丸发育不全综合征（SIDDT）的原因。
猝死前的细微信号:两类人应格外注意
北京军区总医院心血管病中心副主任和渝斌告诉记者，猝死是指突然发生、非人为因素所致的、在1小时内突然的自然死亡。猝死有心源性及非心源性之分。心源性是指因心血管疾病而发病，其中以冠心病最常见。非心源性因素有过度劳累、酗酒、服用药物、剧烈运动等。数据显示，心源性猝死占到了非事故突发性死亡的80%
心脏性猝死与蛋白质生产过剩有关
最近，美国约翰霍普金斯大学的科学家报道称，心脏性猝死相关的一个遗传变异，可导致心脏细胞内的蛋白质生产过剩。与许多已知的疾病相关变异不同，这个变异不是位于一个基因中，而是包含在所谓的非编码DNA中。非编码DNA是指不包含制造蛋白质的指令，或是只能制造出无翻译能力RNA的DNA序列，日益成为疾病
警惕“乐极生悲”！这种罕见心碎综合症易诱发猝死
英国《卫报》报道，英国每年约有2500人患上心碎综合征，这种综合征还可能引发与心脏病并发症类似的病症[1]。“心碎综合症”是一种典型的应激性心肌病，患者心脏通常没有明显的器质性病变，只是那种痛感如心碎了一般，故而称“心碎综合症”。如果“心碎”症状持续未得到及时缓解，血管持续痉挛可能造
心脏性猝死与蛋白质生产过剩有关
最近，美国约翰霍普金斯大学的科学家报道称，心脏性猝死相关的一个遗传变异，可导致心脏细胞内的蛋白质生产过剩。与许多已知的疾病相关变异不同，这个变异不是位于一个基因中，而是包含在所谓的非编码DNA中。非编码DNA是指不包含制造蛋白质的指令，或是只能制造出无翻译能力RNA的DNA序列，日益成为疾病研究
病例分析：年轻的他死于PPH——术后猝死一例
第一次会诊时他（小P）半靠在床上玩手机，面容黝黑，一笑就露出洁白的牙齿。“8床，你叫什么名字？”我首先核对患者，然后表明来意，麻醉前常规访视。他告诉我他刚大学毕业,23岁，在重庆上班，因为随那边生活习惯是无辣不欢，所以他的痔疮很严重，医生检查后说需要手术治疗，听说用吻合器好得快，所以年后就请了假等手
关于婴儿肉毒中毒综合征的预后和预防介绍
1、预后 本病若不及时抢救，病死率高。一般症状轻微者大多预后良好，也不留后遗症。少数患儿可发生猝死。 2、预防 当前已公认蜂蜜是本病的重要媒介，许多学者反对给1岁以内的婴儿饲喂蜂蜜。
因“连环杀子”入狱19年后，科学家发现新证据或为她脱罪
遇到极小概率事件是中头彩吗？澳大利亚的Kathleen Folbigg绝不会这么认为。 她有可能是有史以来全球最不幸的女性之一：她18个月大时，父亲因杀死母亲而服刑，之后在孤儿院长大；婚育的4个孩子全部夭折，被丈夫指控系自己谋杀或误杀，舆论认定她为连环杀子恶魔；36岁时入狱，最终被判30年监禁
入狱19年后，科学家发现新证据或为她脱罪
遇到极小概率事件是中头彩吗？澳大利亚的Kathleen Folbigg绝不会这么认为。 她有可能是有史以来全球最不幸的女性之一：她18个月大时，父亲因杀死母亲而服刑，之后在孤儿院长大；婚育的4个孩子全部夭折，被丈夫指控系自己谋杀或误杀，舆论认定她为连环杀子恶魔；36岁时入狱，最终被判30年监禁。
如何诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
患者临床表现缺乏特异性，需要通过生化代谢和基因检测诊断。 1.患者易发生低血糖，饥饿不耐受，易疲劳，心脏受累，肌痛，肌无力，应高度重视。病史调查中如果有不明原因猝死家族史，应及早检查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉碱水平升高， 3.ACADVL等位基因突变，可明确诊断。
心血管造影见双球征的缓解方法
埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。enton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差；心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差；心血管造影显示三尖瓣畸
磁性心电图有助对子宫中胎儿致死性心律失常的诊断治疗
医学领域1970年才开始有人利用超导体磁性计量器检测脑部病变时的生物磁场变化。近年来发展较快，1983年意大利学者发明了磁性脑电图（MEG），应用单频道RF薄片超导量子干预装置（sQuID）的二级序列梯度计量显像描记，检查局限性癫痛患者。 根据美国心脏协会杂志Circulation上的
心脏病家族揪出“被诅咒”基因
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群
TSPYL1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质存在于核仁中，与Y染色体上的一个基因家族相似。这个基因是不内含的。这种基因的缺陷是导致婴儿猝死并伴有睾丸发育不全综合征（SIDDT）的原因。The protein encoded by this gene is found in the nucleolus and is simil
TSPYL1基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白质存在于核仁中，与Y染色体上的一个基因家族相似。这个基因是不内含的。这种基因的缺陷是导致婴儿猝死并伴有睾丸发育不全综合征（SIDDT）的原因。The protein encoded by this gene is found in the nucleolus and is simil