英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据英国利兹大学8月22日发表的新闻公报，该大学的莉泽妮·奥伊等人发现，在亨廷顿舞蹈病患者中，通常只存在于大脑某些区域的阻遏蛋白REST会进入神经元细胞核，破坏神经元，使57种基因不能正常工作，导致人出现认知和行为障碍。 研究人员认为，阻遏蛋白REST是在某些酶的帮助下在大脑中制造破坏的，而使用治疗乳腺癌的某些药物可以阻止这些酶发挥作用，从而有可能缓解甚至阻止亨廷顿舞蹈病患者的大脑病情进一步恶化。 奥伊说，这是一项令人兴奋的发现，虽然研究还处于早期阶段，但她相信这项研究有望使亨廷顿舞蹈病的治疗发生有......阅读全文
上海药物所等发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。 亨廷顿病（HD）与阿尔茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）并称为四大神经退行性疾病，又称神经变性病（Neurodegene
《Nature》公布2019年度十大杰出论文
英国《自然》杂志网站日前公布了2019年十大杰出论文，接近室温的超导体、精确编辑基因技术、海王星新卫星等纷纷入选。其中，中国研究占到两席，分别是来自复旦大学的亨廷顿舞蹈症新疗法，与中科院上海有机化学研究所的点击化学新成果。 亨廷顿舞蹈病患者通常中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说
中科院JBC揭示疾病病因机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病(HD)基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》(JBC)上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐
阿兹海默症、帕金森症与亨廷顿症具有如此相同之处
最近由芝加哥大学研究者们做出的一项研究结果发现了阿兹海默症、帕金森以及亨廷顿症三大疾病的共同之处：患者体内的异常蛋白质在进入脑细胞中后都会以相似的方式导致大脑的损伤。 这一发现也许能够解释阿兹海默症、帕金森症、亨廷顿症以及其它神经退行性疾病破坏大脑功能的内在机制。此外，这一发现还提示我们用于治
Cell突破成果！“智擒”磷酸酶，造福罕见病患者
磷酸酶包括酸性和碱性两种。医生可通过测试体内这两种酶确定检测癌症等特定疾病。在之前的药性研究中，磷酸酶一直被认为不具有成药性（undruggable），但近日Cell一项研究称，科学家们开发出了一种可靶向磷酸酶的系统，并在小鼠实验中成功验证。这项发现让他们有机会筛选出靶向特定磷酸酶的药物。 相
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
最新发明－皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
重大突破－皮肤细胞竟转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
“垃圾DNA”在脑发育中起重要作用
最近，美国加利福尼亚大学旧金山分校科学家利用小鼠模型研究发现，过去认为是垃圾的长非编码RNA(lncRNAs)在大脑发育中扮演重要角色，和多种破坏性神经疾病有关，如亨廷顿舞蹈病、老年痴呆症等。研究人员指出，这一发现把lncRNAs和神经细胞类型、发展过程及人类疾病状态联系在一起，会促进人们进一步
致病蛋白水平的正反馈调控机制
近日，复旦大学鲁伯埙课题组针对神经退行性病变亨廷顿病的研究取得重要突破，发现了变异HTT蛋白积累的正反馈机制，对亨廷顿病 （Huntington’s Disease，HD）疾病机制的理解提供了全新视角。此外，研究揭示了mHTT蛋白调控的激酶基因MAPK11及HIPK3，为HD疾病治疗提供了潜在新
关于舞蹈病的基本信息介绍
亨廷顿氏舞蹈症病也叫舞蹈病，是多聚谷氨酰胺疾病的一类，主要是家族遗传或者基因突变。根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞CAG的过度重复有关系，只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。所以母亲的年龄不会对病症有影响。父亲年龄越大的发病越早。
可直接注入大脑！uniQure基因疗法减缓疾病进展达80％
2024年7月9日，uniQure宣布其通过大脑直接注射的在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病（HD）的1/2期临床试验中获得积极中期结果。分析显示，在24个月时，接受高剂量AMT-130治疗HD患者的疾病进展减缓达80%，且其脑脊液（CSF）中的神经丝蛋白轻链（NfL）水平显著低于基线水平
基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华
慢性进行性舞蹈病的简介
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
神经科学家李晓江被美大学解雇，面临刑事指控
前埃默里大学的神经科学家李晓江于去年被解雇，此前该大学称他未透露来自中国的收入，他正面临刑事指控。法庭记录显示，李晓江已保释，该案定于下个月进行初审。 李晓江是“千人计划”的成员。对李晓江的指控于2019年11月21日在亚特兰大的美国地方法院提出，但未宣布。严密审查联邦法院记录的乔治华盛顿大学
神经科学家李晓江被美大学解雇，面临刑事指控
前埃默里大学的神经科学家李晓江于去年被解雇，此前该大学称他未透露来自中国的收入，他正面临刑事指控。法庭记录显示，李晓江已保释，该案定于下个月进行初审。 李晓江是“千人计划”的成员。对李晓江的指控于2019年11月21日在亚特兰大的美国地方法院提出，但未宣布。严密审查联邦法院记录的乔治华盛顿大学
锥体外系损害的诊断
临床表现与治疗 主要包括两个方面，即肌张力障碍和运动障碍。肌张力障碍表现为肌张力增高或减低；运动障碍包括震颤、手足徐动，舞蹈样动作，扭转痉挛等。锥体外系疾病所产生的肌张力减低，常与不自主运动(运动过多) 并存。病人表现为不规则且无节律的连续活动和缓慢复杂的不随意运动。这种动作于清醒时出现，情绪激
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
转基因动物的遗传病应用
通常是将功能正常的外源基因导入动物体的靶细胞内，用来弥补缺陷的基因，改变患病细胞的遗传物质，进行基因治疗。相反的将显性疾病基因或一个、甚至多个外源基因人为地导入动物体内，就可制备遗传性疾病的转基因动物模型，研究和治疗人类遗传性疾病。例如亨廷顿（Hungtington）将舞蹈病基因导入小鼠，建立了舞蹈
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
硬实力——复旦大学一天连发两篇Nature主刊
2019年10月31日，《自然》（Nature）主刊发表两篇复旦大学科研团队重磅研究成果！ 复旦大学鲁伯埙、丁澦、费义艳团队合作研发亨廷顿病潜在新药鲁伯埙教授和学生丁澦副教授和学生费义艳副研究员和学生 亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知
超硬核！复旦大学今天连发两篇《自然》主刊
亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适用。 近日，复旦大学生命科学学院鲁伯埙与丁澦课题组（医学神经生物学国家重点
Science关注CRISPR重要新成果
亨廷顿氏病（Huntingtons disease）是由破坏大脑的突变蛋白引起的一种神经系统疾病，早期表现为情绪波动及不可控制的抽搐，最终可发展成痴呆甚至死亡。在美国大约有3万人受累于这一疾病，当前没有治愈的方法。现在一种许多人相信能获得诺贝尔奖的基因编辑新方法，被证实可在小鼠体内有效阻止缺陷蛋
简述多巴胺测定的临床意义
多巴胺测定可用于嗜铬细胞瘤及高儿茶酚胺血症的诊断和治疗。多巴胺也与运动性中枢疲劳有联系；多巴胺合成和分泌异常与帕金森综合征并伴有迟发型运动障碍有关；抑郁症、药物成瘾、亨廷顿舞蹈症和帕金森病，以及正常老年人的认知功能下降都与多巴胺的失调有关。 1.降低：见于抑郁症、帕金森病、老年痴呆症等。 2
动物所等发现舞蹈病神经元线粒体DNA氧化损伤的机制
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知和精神紊乱，一般在发病后10-15年内死亡。该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失，但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。前人一系列研究发现，与大脑其他区域
治疗慢性进行性舞蹈病的方法介绍
目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲
细胞替代治疗和基因治疗的载体
胚胎干细胞最诱人的前景和用途是生产组织和细胞，用于“细胞疗法”，为细胞移植提供无免疫原性的材料。任何涉及丧失正常细胞的疾病，都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异组织细胞来治疗。如用神经细胞治疗神经退行性疾病(帕金森病、亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默病等)，用胰岛细胞治疗糖尿病，用心肌细胞修复坏死的
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆