英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据英国利兹大学8月22日发表的新闻公报，该大学的莉泽妮·奥伊等人发现，在亨廷顿舞蹈病患者中，通常只存在于大脑某些区域的阻遏蛋白REST会进入神经元细胞核，破坏神经元，使57种基因不能正常工作，导致人出现认知和行为障碍。 研究人员认为，阻遏蛋白REST是在某些酶的帮助下在大脑中制造破坏的，而使用治疗乳腺癌的某些药物可以阻止这些酶发挥作用，从而有可能缓解甚至阻止亨廷顿舞蹈病患者的大脑病情进一步恶化。 奥伊说，这是一项令人兴奋的发现，虽然研究还处于早期阶段，但她相信这项研究有望使亨廷顿舞蹈病的治疗发生有......阅读全文
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
关于亨廷顿病的发病机制及病理生理
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
新型系统阻断毒性蛋白的累积－缓解亨廷顿症
最近，来自Cologne大学的神经学家David Vilchez博士等人在亨廷顿症的发病原理方面取得了新突破。他们开发出了一类新的系统，能够阻断毒性蛋白的累积，而后者则是导致疾病发生的原因。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 首先，作者等人分离了患者
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病
本报伦敦9月20日电 （记者刘海英）英国科学家在最近一期《临床调查杂志》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情
遗传发育所在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点;病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复(>35)编码突变亨廷顿蛋白(mutant hu
以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法
这个异常亨廷顿蛋白含有N末端以及可变长度的扩大的多聚谷氨酰胺链，它们在受损的脑细胞内形成聚集体和核内包涵体。目前亨廷顿氏病的治疗只是对症治疗，旨在暂时减轻疾病的症状。虽然一些有希望的治疗正在研究中，但在延缓发病方面和在减慢残疾进程方面，还没有药物能够阻碍疾病的进展。由于肽的低潜在毒性并且可以作用于亨
Hum－Mol－Genet：治疗亨廷顿氏病的新靶点
最近，Western大学研究发现可用于治疗运动障碍性疾病，如亨廷顿氏病(HD)和帕金森氏病可能的新靶标。主要研究人员Stephen Ferguson博士表示，当大脑的主要神经递质之一，所谓代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)被删除时，HD小鼠模型的运动行为有一定的改善。 HD是一种遗传性
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
杨向东教授Nature子刊揭示亨廷顿病开始的地方
亨廷顿舞蹈病的致病基因出现在每个细胞中，但它只杀死两类大脑细胞。加州大学的科学家们使用“遗传学剪刀”在小鼠的特定大脑区域关闭了致病基因，并在此基础上分析了亨廷顿舞蹈病的具体发病过程。 亨廷顿舞蹈病是huntingtin基因突变引起的，患者会出现脑细胞死亡、大脑萎缩和运动能力的逐步丧失。人们
Cell惊人发现：脂肪能保护我们的大脑？
加州大学伯克利分校的研究人员发现了脂质分子介导的新压力应答通路，这个通路可以用来治疗亨廷顿舞蹈病。他们在Cell杂志上发表研究表明，一点多余的脂肪有助于降低神经退行性疾病的风险，比如亨廷顿舞蹈病、帕金森病和阿尔茨海默症。 亨廷顿舞蹈病、帕金森病和阿尔茨海默症都是大脑中异常蛋白累积引起的。在亨廷
遗传性痉挛性截瘫的概述
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。 根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
亨廷顿病竟然可能成为抗击癌症的新武器
亨廷顿病（Huntington's disease）是常染色体显性遗传性神经退行性疾病，是一种导致大脑神经细胞死亡的致命性遗传性疾病，亨廷顿病使患者在最佳工作年龄阶段发生身体和心智能力的退化，并且无法治愈。其通常在40~50岁左右发病，发病后平均生存15~20年，亨廷顿病一般是致死性的，
两篇Cell：线粒体是大脑退化的关键
线粒体是细胞内的能源工厂，负责为细胞提供必要能源，也在信号传导、细胞死亡和细胞生长中起关键作用。近年来，越来越多的证据将线粒体功能障碍与衰老、神经退行性疾病关联起来，比如阿尔茨海默症、帕金森病和亨廷顿舞蹈病。加州大学的研究团队在本期Cell杂志上连发两篇文章指出，线粒体是大脑退化的关键。 加州
罗氏反义RNA疗法RG6042在日本被授予孤儿药资格
瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予该公司研究性药物RG6042（前称IONIS-HTTRx）孤儿有资格（ODD），用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一种反义RN
美国发现有望“侦测”亨廷顿氏病的生物标记
作为一种神经退行性疾病，亨廷顿氏病目前没有有效疗法。不过，美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记，这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。 美国马萨诸塞总医院和布里格姆妇科医院的研究人员在新一期美国《国家科学院学报》网络版上报告说，他们分析了亨廷顿氏病患者、其他
罗氏和伊希斯制药组建治疗亨廷顿氏病联盟
4月8日，罗氏与伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals, Inc.)宣布，两家公司组建以伊希斯反义寡核酸(ASO) 技术为基础开发亨廷顿氏病(HD) 治疗方法的联盟。该联盟将把伊希斯的反义专长和罗氏在开发神经退行性疾病治疗药物方面的科学专长结合起来。此外，伊希
PNAS：药物改变母代小鼠基因可预防子代小鼠亨廷顿氏病
饥饿、药物滥用甚至应激都有可能“沉默”某些基因，导致几代人出现健康问题。现在，科学家们正在猜测：是否改变父母基因表达的疗法可以帮助他们的孩子保持健康？ 近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科学家完成的一项新的研究表明，这是可能的。该研究显示，用药物处理小鼠后，小鼠后代亨廷顿氏病推迟发作，亨廷顿氏
植物叶绿体蛋白，治疗亨廷顿症等蛋白质病的新希望
德国科隆大学的研究人员在 Nature Aging 期刊发表了题为：In planta expression of human polyQ-expanded huntingtin fragment reveals mechanisms to prevent disease-related pro
亨廷顿病新的检测方法：外周白细胞突变蛋白定量
最新一项研究发现测量血清中突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的浓度或可提供一种方法明确已知的亨廷顿病（HD）携带者是否发病。 随着HD疾病的进展，mHTT在免疫细胞中产生的越多，因此这个方法也可能有利于HD进展的监测。这一研究结论发表于最近一期的《临床研究杂志》。与18例已经出现临床症状的HD患者相比，8
罗氏反义RNA疗法tominersen－I期试验暂停，III期不受影响！
罗氏（Roche）近日暂停了tominersen（RG6042，前称IONIS-HTTRx）的一项I期临床试验，该药是一款来源于Ionis制药公司的反义RNA药物，用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。暂停患者入组的原因是发生了2例与药物无关的鞘内导管相关感
大脑对运动冲动的控制机制
罹患帕金森病或亨廷顿舞蹈症的患者都存在基底神经节病变，亨廷顿舞蹈症患者的运动不受控制，而帕金森病患者则是难以启动动作。基底神经节存在两个主要的神经环路：直接环路和间接环路，前者促进运动，而后者抑制运动。但这一现象的具体机制仍未阐明。昨日，一项发表于《自然》的研究专注于探究主动运动被抑制时的基底神经节
Cell子刊：“舞蹈病”治疗现曙光
来自美国能源部劳伦斯伯克力国家实验室的科学家们设计出一种化合物，能够在小鼠中抑制亨廷顿氏舞蹈病的症状，从而为治疗这一破坏性疾病带来了新希望。这一研究成果发表在11月1日的《Cell Reports》杂志上。 该化合物是一种靶向细胞“发电厂”――线粒体的合成抗氧化剂。线粒体氧化损伤与包括
生化细胞所揭示亨廷顿结合蛋白HYPB/SET2自抑制分子机理
2014年1月9日，国际学术期刊 Structure(Cell Press) 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文 Autoinhibitory Structure of the WW Domain of HYPB/SETD2 Regul
“无方可治疗”的舞蹈病迎来新曙光
哥本哈根大学的研究人员在一项基于小鼠试验的新研究中表明，亨廷顿氏病（又称舞蹈病）的行为和运动功能障碍是由于神经胶质细胞功能失调，研究人员的长期目标是从基础研究中开发出一种使用胶质细胞治疗亨廷顿氏病的方法。（ University of Copenhagen） 亨廷顿氏病目前尚无治疗方法。这项研
上海药物所等发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。 亨廷顿病（HD）与阿尔茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）并称为四大神经退行性疾病，又称神经变性病（Neurodegene