《Nature》公布2019年度十大杰出论文
英国《自然》杂志网站日前公布了2019年十大杰出论文，接近室温的超导体、精确编辑基因技术、海王星新卫星等纷纷入选。其中，中国研究占到两席，分别是来自复旦大学的亨廷顿舞蹈症新疗法，与中科院上海有机化学研究所的点击化学新成果。 亨廷顿舞蹈病患者通常中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，直至走向死亡。复旦大学的科学家们关注到一种可以利用的机制：细胞通过自噬过程来降解突变后的亨廷顿蛋白(mHTT) 引起的，这是一种清理机制，它依靠一种叫做自噬小体的囊泡，来吞噬蛋白质。于是团队假一种化合物可以令突变的亨廷顿蛋白被吞噬，增强清理效果。科学家们做了小分子筛选来找出这样的化合物，最终发现4种化合物能改善亨廷顿舞蹈病患者的病情。而其他涉及多聚谷氨酰胺扩展的疾病，也可能用这种方法打开突破口。 如果反应操作简单、高产，又可以应用于许多化合物，但选择性极高，就是说发生反应的基团只能在彼此之间反应——这样的......阅读全文
PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破
英国伦敦大学学院12月11日宣布，该校研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，一种亨廷顿舞蹈病治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。图片来源于网络 亨廷顿舞蹈病是一种主要影响中老年人的神经退行性脑病。患者的大脑神经细胞受损，无法控制机体运动，表现为颤搐等舞蹈症状，最
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈
Science医学：亨廷顿氏舞蹈病研究新突破
来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现了两个关键性的调控蛋白对清除错误折叠蛋白起至关重要的作用，这些错误折叠的蛋白可引起亨廷顿氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)进行性、致死性神经退行性变。相关论文发表在7月11日《科学转化医学》(Science Translatio
亨廷顿舞蹈症药物获FDA孤儿药资格认定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，该公司valbenazine已获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药资格认定，用于治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）。治疗与HD相关的舞蹈症属于该孤儿药资格认定的范围内。2021年12月，Neur
－反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个能够降低HD患者致病蛋白质的新药。
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
近日，专注于反义药物开发的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必
亨廷顿病的病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网
亨廷顿病的鉴别
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型系统性红斑狼疮狼疮抗
亨廷顿病的概述
亨廷顿病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失最近发现在大脑
亨廷顿病的治疗
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗鶒。要让患者及可能得病者树立信心相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
研究揭示HAP40在亨廷顿舞蹈症中的作用
近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨甦和教授李晓江团队通过在基因敲入小鼠模型中调控亨廷顿相关蛋白40（HAP40）的表达改变了亨廷顿舞蹈症的病理进程，从而揭示了HAP40的生物学功能及其在亨廷顿舞蹈症疾病中发挥的重要作用。相关成果发表于《细胞死亡与疾病》（Cell Death & Dise
亨廷顿舞蹈症转基因猪模型在世界首获成功
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志Human Molecular Genetics上发
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩
我国科学家成功获得亨廷顿舞蹈症转基因猪模型
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志《人类分子遗传学》（Human Molecula
JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。 亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因导致的。mHTT
李晓江团队开发治疗亨廷顿舞蹈症的新方法
近日，暨南大学李世华教授、闫森研究员和李晓江教授等在 Advanced Science 期刊发表了题为：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究论文【1】。 该研究成功构建了一
丁苯那嗪片即将获批，可治疗亨廷顿舞蹈症
近日，山东博士伦福瑞达制药有限公司5.1类新药丁苯那嗪片的进口申请（相关受理号为JXHS2000123/124）进入行政阶段，预计不日将正式获批，成为国内批准的第二款亨廷顿舞蹈症（HD）治疗药物。 丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一种囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）抑
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
Nat－Biotechnol：新研究有助于亨廷顿舞蹈症的药物开发
亨廷顿氏症是一种发病速度缓慢的遗传性疾病，往往在中年之后才会出现。然而新的研究结果表明，对于亨廷顿氏症患者而言，大脑中的某些变化可能在症状出现之前很久就会出现。 在最近一项研究中，来自洛克菲勒的科学家们通过新型技术将该疾病的发展追溯到大脑刚刚开始形成的早期发育阶段。（图片来源：Www.pixa
亨廷顿病的辅助检查
1.遗传学检测 是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性主要为低波幅快波火罐网，尤其额叶明显，异常率占88.9%。
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞