青岛基因检测平台将建成能揪出30多种遗传病
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 有的基因在“潜伏” 病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿......阅读全文
五个精准医学可优先解决的问题，再不知道就晚了！
中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授等日前在《中国科学：生命科学》杂志上发表《“精准医学”冷思考》一文，提出中国的精准医学可优先解决5个方面的问题。他提醒说，“十三五”精准医学计划实际是一项临床防治方案的研发计划，而不是已经可以应用于临床的“高级医术”，因此当前以精准医学为噱
精准医学可优先解决五个问题
中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授等日前在《中国科学：生命科学》杂志上发表《“精准医学”冷思考》一文，提出中国的精准医学可优先解决5个方面的问题。他提醒说，“十三五”精准医学计划实际是一项临床防治方案的研发计划，而不是已经可以应用于临床的“高级医术”，因此当前以精准医学为
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
“定制婴儿”横空出世:－基因筛查挑战“自然选择”
“想要金发碧眼的女婴?我们能办到!”洛杉矶一家诊所称提供选择婴儿性别及身体特征服务。近日全球首例基因筛查试管婴儿在美国诞生，这意味着“从父母基因中选出最优基因，培养出想要的婴儿”的基因筛查术将更普及。央视新闻频道对这一事件进行了报道，引起了网友热议。 基因筛查试管婴儿并不是真正意义上的“定
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA? 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，一个连
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
卫生保健将有新成员？基因筛查整装待发
根据人的遗传密码来设计个性化的医疗保健管理计划，这一想法激发了许多人的想象。1991年，发明DNA测序方法的诺贝尔奖得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，测序成本将会降低，从而可以对个体的整个DNA进行测序。”人们将带着DNA测序的光盘来进行身体检查。从技术和成本的角度来
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期
黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
LYTAC－Plus水凝胶平台，同时实现致病蛋白降解和基因沉默
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院洪佳旭主任医师团队与上海交通大学张川教授团队合作，在 Advanced Science 期刊发表了题为：A Nucleic Acid-Based LYTAC Plus Platform to Simultaneously Mediate Disease-Driven P
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
新科技!通过癌细胞颜色判断抗癌疗法是否起效
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
合肥将建转基因食品检测平台
转基因食品是否安全，今后在合肥将有专业平台进行检测评判；生活垃圾热解净化处理技术，带来生活（医疗）垃圾处理技术的新革命；各种房车生产为出游带来炫酷体验……昨日，2016年合巢经开区重大项目暨中国农科院合肥食品科学与营养创新研究院项目集中开工仪式举行，本次集中开工共有18个项目，其中工业项目12个
细胞检测技术在肿瘤诊断中有哪些应用？
细胞检测技术在肿瘤诊断中的应用包括以下方面：细胞学检查：宫颈涂片：用于宫颈癌的筛查，通过观察宫颈脱落细胞的形态，发现异常细胞。胸水、腹水涂片：对胸腔积液或腹腔积液中的细胞进行检测，判断是否存在癌细胞，有助于明确肿瘤是否转移。免疫细胞化学检测：检测肿瘤细胞表面标志物：例如，针对乳腺癌的雌激素受体（ER
基因突变的检测方法有哪些
基因突变的检测方法可以用放射性标记的基因探针进行检测
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
基因突变的检测方法有哪些？
从基因突变的性质来看,检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法,用待测物质处理雄性小鼠,使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配,观察母鼠子宫中的死胎数,死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理,其优点是可靠性较大,而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物
ngs检测是干什么
最近常有人问我怎样才能将NGS的遗传病检测开展起来。今天我就根据我们的粗浅经验写上几篇介绍一下心得。分别从前期准备、如何入门、逐步进阶、生信深化和自主创新几个步骤，分别介绍，主要给打算开展NGS检测服务的临床机构提供参考。才疏学浅，一家之言，如有不妥，还请海涵。 今天是第一篇，准备篇。 准备