妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于染色体9q34.1，全长56kb，共包含16个外显子，3～16为编码外显子，共编码412个氨基酸，是惟一功能性基因，其突变导致瓜氨酸无法转化成精氨基琥珀酸盐，瓜氨酸在体内异常累积而致病。现已发现有超过90余种ASS1基因突变与CTLN1有关，以错义突变为主［4］。CTLN1根据临床特点分为4型：（1）急性新生儿型（经典型）。（2）迟发轻型（非经典型）。（3）无症状型。（4）妊娠相关型［1］。本例患者的代谢遗传病相关测序分析结果......阅读全文
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告1
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
妊娠合并视神经脊髓炎病例报告2
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
成人型卵巢颗粒细胞瘤合并高黄体生成素血症病例报告2
2 讨论 卵巢颗粒细胞瘤根据患者的发病年龄、临床特点及病 理组织学分为成人型颗粒细胞瘤（adult granulosa cell tu⁃ mor，AGCT）和幼年型颗粒细胞瘤（juvenile granulosa cell tu⁃ mor，JGCT），以 AGCT 最为常见，约占所有 GC
1型糖尿病视网膜病变合并妊娠病例报告
糖尿病">1型糖尿病视网膜病变（DR）合并妊娠，对母儿的危害极大，可增加各种并发症的发生风险，为糖尿病妇女妊娠的相对禁忌证，但如何通过孕前、孕期、产褥期的规范管理，降低母儿并发症，是孕期管理的重点。本文报道1例成功案例并对国内外相关文献进行综述。1. 病历摘要患者32岁，G1P0。因发现糖尿病24年
预防瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
1.产前诊断 在先证者SLC25A13基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时应进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3. 新生儿筛查 有助于症前发现希特林缺陷患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。但
治疗瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症以饮食管理为基础，即用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。 儿童性患者除了低碳水化合物饮食外，口服丙酮酸钠可改善生长发育落后状况。 对于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂饮食，补充精氨酸，可降
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告2
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
妊娠合并高血压病例分析2
邢爱耘( 产科教授) : 该患者入院时的病情倾向于 妊娠期高血压疾病，但经过完善检查后发现患者有甲 亢危象前期。那么患者到底是同时有妊娠期高血压 疾病和甲亢危象前期? 还是能用甲亢危象前期解释 所有病情? 两者的鉴别诊断是一个重点和难点，亦或 是两者同时存在。患者入院时诉外院监测血压高，最
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
简述瓜氨酸血症Ⅱ型的并发症和预后
1、并发症： 智力损伤、生长迟缓、肝衰竭、癫痫及昏迷等。 2、预后： 只要诊断治疗及时，新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患者大多预后良好，但有个别患者因肝硬化及其并发症夭折。 成人型往往病情严重，预后相对不良。
晚期妊娠合并输卵管扭转坏死病例报告
输卵管扭转是妇产科的急腹症之一，发生率极低，约 为1/150万［1］ 。妊娠合并输卵管扭转的发病率更低，约占输 卵管扭转的12%［2］ 。因该疾病罕见，缺乏特异性临床表现， 晚期妊娠患者增加了超声诊断的难度，故漏诊、误诊率极 高，多数只有在术中才能确诊［3］ 。该疾病诊疗不及时，很快 进展为
妊娠合并视神经脊髓炎病例报告1
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要表现为视神经和脊髓受累［1］。因该疾病以神经元细胞的坏死为特点，临床表现多严重、预后常较差。妊娠合并视神经脊髓炎在临床并不多见。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院近期收治了1例相关病例，
原发性骨髓纤维化合并妊娠病例报告
1 病例简介 病例 1，32 岁，因“停经 36+3 周，间断性腹胀伴左上腹隐 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期监测血糖正常，胎儿生长发育符合相应孕周。每 3～ 4 周复查血常规及凝血系列: PLT 维持在( 133 ～ 238)
成人型卵巢颗粒细胞瘤合并高黄体生成素血症病例报告1
卵巢颗粒细胞瘤（granulosa cell tumor，GCT）是起源于 卵巢颗粒细胞的低度恶性肿瘤，占卵巢恶性肿瘤的 1%～ 3%［1］ ，是最常见卵巢性索间质肿瘤，约占70%［2］ 。GCT具有 分泌激素的功能，最常见为雌激素，故临床多表现为与雌 激素升高的相关症状，而仅 2%～3%的 GCT
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的预防和护理介绍
一、预防： 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗和预后介绍
一、治疗： 急性期立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 缓解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血浆谷氨酰胺水平接近正常。 1．饮食治疗，限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。 2．精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸、左卡尼汀等支持治疗 3. 急性期严重高氨血症的
妊娠晚期子宫扭转合并胎盘早剥死胎病例报告
1 病历摘要 孕妇43岁，因“孕34+5周，头晕、心慌、腹痛6小时”于2013-10-13入安徽阜阳市人民医院。孕妇既往有1次孕足月阴道分娩史。入院前6h出现无诱因腹痛、头晕、心慌，当地医院超声提示单胎、臀位、死胎、脐带绕颈2周，遂转入我院。入院查体：P 130次/min，BP测
宫内妊娠合并宫外妊娠病例分析
患者，女，２３岁，未婚，孕１产０，因“停经８＋３ 周，右下腹痛１天余”于２０１９年８月３０日入本院。患者平素月经规律，末次月经２０１９年７月２ 日，停经１月余自测尿妊免阳性，２０１９年８月８日 外院查保胎二项示：血 ＨＣＧ １ ３４４．００Ｕ／ｍｌ，孕酮 １０２．７５ｎｍｏｌ ／Ｌ。８月２
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布