我科学家确定特发性基底节钙化疾病致病基因
日前，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。 据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症。尽管此次发现的SLC20A2是首个该疾病的致病基因，但依旧为该病的治疗提供了理论基础。......阅读全文
我科学家确定特发性基底节钙化疾病致病基因
日前，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。 据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断2
易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大，造成肢体异常活动乃至癫痫样发作，其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见，最先出现，程度最重和范围最广，其钙化特点为双侧、对称、多发，范围与壳核形态一致。诊断
一例患者头晕头胀病例分析
患者女，39岁，因头晕头胀伴乏力7d于2013年2月25日就诊，无头痛、恶心呕吐，双侧瞳孔等大等圆，对光反射好，大小便正常，一般神经系统检查无异常。患者身材较矮小，双手较小，诉偶尔有不明原因手足搐搦症状。 头颅CT检查提示：双侧小脑半球、基底节区、丘脑对称性钙化灶，另外可见额叶、颞叶、顶叶及枕叶散在
关于帕金森病的症状的辅助检查介绍
1.CT、MRI影像表现 由于帕金森病是一种中枢神经系统退性变疾病，病理变化主要在黑质、纹状体、苍白球、尾状核以及大脑皮质等处，所以，CT影像表现，除具有普遍性脑萎缩外，有时可见基底节钙化。MRI除能显示脑室扩大等脑萎缩表现外，T2加权像在基底节区和脑白质内常有多发高信号斑点存在。 2.SPE
肌张力障碍的病因及发病机制
原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的辅助检查
1.血生化检查 血生化检查可发现乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出现血肌酸激酶升高。 2. 影像学检查 颅脑CT可发现基底节对称性钙化，脑萎缩。颅脑磁共振成像（MRI）可见累及大脑顶叶、颞叶和枕叶皮质游走性的长T1、长T2信号，也可累及额叶，呈现多灶分布。急性期弥散加权成像（DWI）为高信号
一例患者出现构音障碍及下肢无力诊断分析
最近，《American Journal of Neuroradiology》杂志刊登了如下一则病例报道。病史患者男性，34岁，构音障碍和下肢无力。图A图B图C图D读片分析轴向非强化CT扫描（A，B）显示尾状核，豆状核和脑室周围白质双侧几乎对称性钙化。齿状核也有受累（C）。另外还有右顶叶（D）灶性
两例伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病病例分析
伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts，CRMCC）包括Coats plus综合征和伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopathy with calcificat
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
脑萎缩伴支气管肺炎诊治病例分析
【一般资料】患者，女，69岁，农民【主诉】主因意识模糊2天入院【现病史】患者于入院前2天无明显诱因出现意识模糊，呼之可应，不能正确回答问题、无恶心呕吐、无流涎、无口角歪斜等症状，偶有咳嗽咳痰、呛咳，无咳血等症状，在家未经特殊处理急来我院，门诊查头颅CT示：脑动脉硬化性白质脑病、右基底节区及右枕软化灶
甲状旁腺功能减退症的预后和预防
1、甲状旁腺功能减退症的预后： 继发性甲旁减的预后与原发病有很大关系。对于特发性甲旁减和假性甲旁减，钙剂和维生素D的联合应用完全可以控制病情，因此决定预后的重点是能否得到早期正确的诊断和合理的治疗。这不仅意味着消除低血钙相关的手足搐搦和神经系统症状，而且可以预防和防止低钙性白内障和基底节钙化的
治疗基底节血肿的基本介绍
基底节血肿患者伤后意识有所改善，血肿小于30ml，颅内压不超过3.33kPa（25mmHg），CT无严重脑室、脑池受压、中线移位未超过10mm，未穿破脑室者，可行姑息性治疗，否则，应及早施行手术。 手术方法：对单纯性基底节血肿可采用钻孔穿刺引流术，即在额或颞部，避开脑重要功能区钻孔或锥孔，按C
关于小儿尿崩症与肾性尿崩症的鉴别介绍
肾性尿崩症是由于AVP抵抗，有遗传性和获得性，遗传性患病较少而病情较重，且儿童比成人多见。 （1）先天性X连锁肾性尿崩症 为显性遗传，多为男孩发病。本病为AVPV2受体基因突变。V2受体是在肾脏激活腺苷环化酶，其受体的缺陷为G蛋白-α单位的异常。由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液，尿渗透压常
关于脑内海绵状血管瘤的病理生理介绍
海绵状血管瘤的实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流静脉为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。血液滞留也是畸形血管内形成血栓和钙化的原因。病灶外观为紫红色，表面呈桑球状，剖面呈海绵状或蜂窝状。其血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，管腔内充满血液，可有
过早燃尽的生命——CANDLE综合征
最近一份刊登在 Rheumatology 上的病例报告报道了一例非同寻常的疾病。该病例出现在一个近亲结婚的欧洲家庭，夫妇俩共生育了两胎。第一胎男孩，因为不明原因的周期性发热、反复关节炎和皮肤结节，于 10 岁的时候不治身亡。该病例报告重点报告了第二胎，即男孩的妹妹的情况。 该女孩出
关于基底节区出血的病因分析
基底节区出血的病因分析：高血压性脑出血是非创伤性颅内出血最常见的病因，是高血压伴发脑小动脉病变，血压骤升使动脉破裂所致。其他病因包括脑动脉粥样硬化，血液病（白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癫、血友病、会细胞增多证和镰状细胞病等），以及脑淀粉样血管病、动脉瘤、动静脉畸形、Moyamoya病、
简述基底节区出血的症状体征
典型可见三偏体征（病灶对侧偏瘫、偏身感觉缺失和偏盲等），大量出血可出现意识障碍，也可穿破脑组织进入脑室，出现血性CSF，直接穿破皮质者不常见。 ①壳核出血：主要是豆纹动脉外侧支破裂，通常引起对侧肢体运动功能缺损，持续性同向性偏盲，可出现双眼向病灶对侧凝视不能，主侧半球可有失语； ②丘脑出血：
钙化灶的简介
钙化灶一般是由炎症和结核引起，由局部组织中钙盐沉积形成，如肺结核在治愈后可形成肺部钙化灶。也可能是组织局部坏死后形成的纤维化瘢痕，如肝内钙化灶。钙化灶常见于椎间盘钙化症、组织胞浆菌病、类脂质蛋白沉积症、胸壁软组织肿瘤、肺结核、脑型肺吸虫病、碱性磷酸钙结晶沉积病、颅内海绵状血管瘤等疾病。
皮炎外瓶霉致中枢神经系统暗色丝孢霉病病例分析
暗色丝孢霉病为一种少见的条件致病真菌感染，而皮炎外瓶霉作为暗色丝孢霉病的主要致病菌之一，具有高度亲神经性，临床病情凶险，致死率高。近年来，皮炎外瓶霉致中枢神经系统暗色丝孢霉病发病率愈发增加，但由于其症状不典型，影像表现多变，给临床早期诊断带来极大困难。现将我院收治的2例作如下报道。 1.病例 例1，
老年钙化性瓣膜病的瓣膜钙化程度分级介绍
根据光镜下瓣膜钙化情况可分为5 级。0 级：镜下未见钙盐沉积，伴或不伴瓣膜纤维结缔组织变性。Ⅰ级：局灶性细小粉尘状钙盐沉积。Ⅱ级：局灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积或多灶性粉尘状钙盐沉积。Ⅲ级：弥漫性或多灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积，部分融合成小片状。Ⅳ级：无定形钙斑形成。也有人根据瓣膜僵直与钙化程度将
小儿蓝尿布综合征的并发症
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。[5]
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏
右侧基底节区脑出血病例分析
【一般资料】男性,46岁【主诉】无诱因昏迷3小时余。【现病史】凌晨1时许患者被他人发现昏倒在路旁，呼之不应，联系120送入当地医院就诊，行头颅CT检查发现：右侧基底节区脑出血。患者持续昏迷未苏醒，伴呼吸欠规律，呕吐胃内容物数次。为进一步诊治转诊我院。急诊科行气管插管处理、给予头颅CT检查后以“脑出血
概述甲状旁腺功能减退症的临床表现
1、神经肌肉应激性增加 初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。一般当血游离钙浓度≤0.95mmol/L（3.8mg/dl），或血总钙值≤1.88mmol/L（7.5mg/dl）时常出现症状。也可伴有植物神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、
关于基底节血肿的基本信息介绍
外伤性基底节区血肿是在CT广泛应用之后才发现的特殊部位现象。其发生率占颅脑损伤的3.1%，并将之分为两型：其一为单纯性基底节血肿，其二为复合性基底节血肿，即合并有其他颅内血肿，且预后较差。 基底节血肿的临床表现：本病临床表现以头伤后早期出现完全偏瘫，而意识障碍相对较轻为特征。 基底节血肿的检
关于基底节区出血的内科治疗介绍
基底节区出血患者卧床，保持安静。重症须严密观察体温、脉搏、呼吸和血压等生命体征，注意瞳孔和意识变化。保持呼吸道通常，及时清理呼吸道分泌物，必要时吸氧，动脉血氧保护度维持在90%以上。加强护理，保持肢体功能位。意识障碍和消化道出血者宜禁食24－48小时，之后放置胃管。 （1）血压紧急处理。急性脑
右侧基底节脑出血诊治病例分析
【一般资料】男性，81岁，农民【主诉】突发性言语欠流利伴肢体无力两小时。【现病史】患者入院前约两小时，无明显诱因出现，言语欠流利，伴左上肢无力，无明显头痛，头晕，无恶心呕吐，患者家属急送来我院就诊，门诊查头ct：右侧基底节出血。为求进一步治疗，以：基底节出血收住院患者自发病以来无昏迷，未进饮食，恶心
关于基底节区出血的外科治疗介绍
可挽救重症患者生命及促进神经功能恢复，手术宜在发病后6－24h内进行，预后直接与术前意识水平有关，昏迷患者通常手术效果不佳。 （1）基底节区出血— 手术适应证： ①脑出血病人颅内压增高伴脑干受压体征，如脉缓、血压升高、呼吸节律变慢、意识水平下降等； ②小脑半球血肿量≥10ml或蚓部>6ml
关于基底节区出血的辅助检查介绍
1、基底节区出血— CT检查 临床疑诊脑出血时首选CT检查，可显示圆形或卵圆形均匀高密度血肿，边界清楚，并可确定血肿部位、大小、形态，以及是否破入脑室、血肿周围水肿带和占位效应等；如脑室大量积血可见高密度铸型，脑室扩张。1周后血肿周围可见环形增强，血肿吸收后变为低密度或囊性变。CT动态观察可发