我科学家确定特发性基底节钙化疾病致病基因
日前，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。 据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症。尽管此次发现的SLC20A2是首个该疾病的致病基因，但依旧为该病的治疗提供了理论基础。......阅读全文
我科学家确定特发性基底节钙化疾病致病基因
日前，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。 据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断2
易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大，造成肢体异常活动乃至癫痫样发作，其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见，最先出现，程度最重和范围最广，其钙化特点为双侧、对称、多发，范围与壳核形态一致。诊断
一例患者头晕头胀病例分析
患者女，39岁，因头晕头胀伴乏力7d于2013年2月25日就诊，无头痛、恶心呕吐，双侧瞳孔等大等圆，对光反射好，大小便正常，一般神经系统检查无异常。患者身材较矮小，双手较小，诉偶尔有不明原因手足搐搦症状。 头颅CT检查提示：双侧小脑半球、基底节区、丘脑对称性钙化灶，另外可见额叶、颞叶、顶叶及枕叶散在
关于帕金森病的症状的辅助检查介绍
1.CT、MRI影像表现 由于帕金森病是一种中枢神经系统退性变疾病，病理变化主要在黑质、纹状体、苍白球、尾状核以及大脑皮质等处，所以，CT影像表现，除具有普遍性脑萎缩外，有时可见基底节钙化。MRI除能显示脑室扩大等脑萎缩表现外，T2加权像在基底节区和脑白质内常有多发高信号斑点存在。 2.SPE
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的辅助检查
1.血生化检查 血生化检查可发现乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出现血肌酸激酶升高。 2. 影像学检查 颅脑CT可发现基底节对称性钙化，脑萎缩。颅脑磁共振成像（MRI）可见累及大脑顶叶、颞叶和枕叶皮质游走性的长T1、长T2信号，也可累及额叶，呈现多灶分布。急性期弥散加权成像（DWI）为高信号
一例患者出现构音障碍及下肢无力诊断分析
最近，《American Journal of Neuroradiology》杂志刊登了如下一则病例报道。病史患者男性，34岁，构音障碍和下肢无力。图A图B图C图D读片分析轴向非强化CT扫描（A，B）显示尾状核，豆状核和脑室周围白质双侧几乎对称性钙化。齿状核也有受累（C）。另外还有右顶叶（D）灶性
两例伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病病例分析
伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts，CRMCC）包括Coats plus综合征和伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopathy with calcificat
关于肌张力障碍综合征的病因分析
1.原发性肌张力障碍 多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
脑萎缩伴支气管肺炎诊治病例分析
【一般资料】患者，女，69岁，农民【主诉】主因意识模糊2天入院【现病史】患者于入院前2天无明显诱因出现意识模糊，呼之可应，不能正确回答问题、无恶心呕吐、无流涎、无口角歪斜等症状，偶有咳嗽咳痰、呛咳，无咳血等症状，在家未经特殊处理急来我院，门诊查头颅CT示：脑动脉硬化性白质脑病、右基底节区及右枕软化灶
关于脑内海绵状血管瘤的病理生理介绍
海绵状血管瘤的实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流静脉为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。血液滞留也是畸形血管内形成血栓和钙化的原因。病灶外观为紫红色，表面呈桑球状，剖面呈海绵状或蜂窝状。其血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，管腔内充满血液，可有
过早燃尽的生命——CANDLE综合征
最近一份刊登在 Rheumatology 上的病例报告报道了一例非同寻常的疾病。该病例出现在一个近亲结婚的欧洲家庭，夫妇俩共生育了两胎。第一胎男孩，因为不明原因的周期性发热、反复关节炎和皮肤结节，于 10 岁的时候不治身亡。该病例报告重点报告了第二胎，即男孩的妹妹的情况。 该女孩出
皮炎外瓶霉致中枢神经系统暗色丝孢霉病病例分析
暗色丝孢霉病为一种少见的条件致病真菌感染，而皮炎外瓶霉作为暗色丝孢霉病的主要致病菌之一，具有高度亲神经性，临床病情凶险，致死率高。近年来，皮炎外瓶霉致中枢神经系统暗色丝孢霉病发病率愈发增加，但由于其症状不典型，影像表现多变，给临床早期诊断带来极大困难。现将我院收治的2例作如下报道。 1.病例 例1，
钙化灶的简介
钙化灶一般是由炎症和结核引起，由局部组织中钙盐沉积形成，如肺结核在治愈后可形成肺部钙化灶。也可能是组织局部坏死后形成的纤维化瘢痕，如肝内钙化灶。钙化灶常见于椎间盘钙化症、组织胞浆菌病、类脂质蛋白沉积症、胸壁软组织肿瘤、肺结核、脑型肺吸虫病、碱性磷酸钙结晶沉积病、颅内海绵状血管瘤等疾病。
老年钙化性瓣膜病的瓣膜钙化程度分级介绍
根据光镜下瓣膜钙化情况可分为5 级。0 级：镜下未见钙盐沉积，伴或不伴瓣膜纤维结缔组织变性。Ⅰ级：局灶性细小粉尘状钙盐沉积。Ⅱ级：局灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积或多灶性粉尘状钙盐沉积。Ⅲ级：弥漫性或多灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积，部分融合成小片状。Ⅳ级：无定形钙斑形成。也有人根据瓣膜僵直与钙化程度将
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏
小儿蓝尿布综合征的并发症
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。[5]
右侧基底节区脑出血病例分析
【一般资料】男性,46岁【主诉】无诱因昏迷3小时余。【现病史】凌晨1时许患者被他人发现昏倒在路旁，呼之不应，联系120送入当地医院就诊，行头颅CT检查发现：右侧基底节区脑出血。患者持续昏迷未苏醒，伴呼吸欠规律，呕吐胃内容物数次。为进一步诊治转诊我院。急诊科行气管插管处理、给予头颅CT检查后以“脑出血
右侧基底节脑出血诊治病例分析
【一般资料】男性，81岁，农民【主诉】突发性言语欠流利伴肢体无力两小时。【现病史】患者入院前约两小时，无明显诱因出现，言语欠流利，伴左上肢无力，无明显头痛，头晕，无恶心呕吐，患者家属急送来我院就诊，门诊查头ct：右侧基底节出血。为求进一步治疗，以：基底节出血收住院患者自发病以来无昏迷，未进饮食，恶心
钙化灶的检查方法
检测血清肌钙蛋白I(TnI)和肌钙蛋白T(TnT)，脑脊液钙调素；B超或CT检查可辅助诊断。
钙化灶的鉴别诊断
1.松果体钙化 位于鞍背上端后上方约3cm处，后前位居中线。成人显影率达40%，在10岁以下很少出现。其位置较为恒定，是较好的定位标志。 2.大脑镰钙化 正位上位于中线，呈带状或三角形，出现率约为10%。 3.床突间韧带钙化 为蝶鞍前后床突间的韧带钙化，使蝶鞍呈“桥形”。 4.侧脑室
怎样预防甲状腺结节钙化？
饮食中的碘元素对甲状腺的影响最大，摄碘不足或过多都会引起甲状腺病变。碘的缺乏是引发甲状腺肿大的主要原因，高原、山区人群的日常饮食往往含碘不足，应以碘化食盐煮菜，沿海地区人群则应控制碘的摄入。 中医认为，甲状腺病的发生多与情志失调有密切关系。保持良好的心态、乐观的生活态度，可明显减少甲状腺病的发
钙化防御的诊疗分析
钙化防御是慢性肾脏病患者少见的并发症，该疾病病理表现为中、小动脉中层钙化并内膜增生和血管内纤维化以及继发性的血管外组织缺血坏死。临床表现为特征性的皮肤及皮下组织损害伴明显疼痛。该疾病预后差，与疾病后期皮肤溃烂继发感染有关。发病机制仍未阐明，因此治疗方面仍需要进进一步探究。本文结合实际病例就钙化防御患
钙化蓝细菌及其化石
钙化蓝细菌是指在某种条件下，某些能够分泌钙碳酸盐（碳酸钙或碳酸钙镁）或使水体内的钙碳酸盐沉淀在胶鞘里，形成“硬体”骨骼的蓝细菌。通常情况下，只有钙化蓝细菌才能保存为化石。古生代和中生代很多蓝细菌和藻类会发生钙化，而钙化作用很少发生在当代的海洋内（Riding，1991a）。前寒武纪碳酸盐岩建造或燧石
下肢钙化防御病例分析
1 临床资料患者男， 50 岁，下肢远端皮肤破溃伴疼痛20 余 天。患者既往有高血压病史，否认糖尿病病史。20 余天前患者搔抓左足内踝附近皮肤后局部破溃伴疼 痛，外用莫匹罗星软膏、表皮生长因子等无好转，遂 来院就诊。6 年前患者诊断为慢性肾小球肾炎、慢 性肾功能衰竭尿毒症期，开始维持性血液透析治疗(
我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
什么是KSS综合征？
视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病，其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下，少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体，CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。基因检测特点为mtDNA缺失或大
基底节生殖细胞瘤的鉴别诊断介绍
此部位多为星形细胞瘤，少数可为胶质母细胞瘤，成年人多见。CT平扫为低密度或等密度，约1/4有囊变，恶性程度越高则信号越混杂，病史较短，肿瘤很少有钙化，瘤周常有水肿，肿瘤主要位于丘脑。
关于基底节生殖细胞瘤的诊断介绍
基底节生殖细胞瘤几乎皆累及丘脑，多数学者称之为基底节和丘脑生殖细胞瘤，约占所有颅内生殖细胞肿瘤的5－10%，居第三位。绝大多数为男性患儿，表现为对侧肢体肌力下降，少数可有不自主运动，病史较长。基底节生殖细胞瘤有其独特的CT表现，肿瘤多为不均匀的稍高密度影，有时呈多囊性，附近脑室受压相对不严重，局
小儿蓝尿布综合征的检查
⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏损害时：