科学家找到与人类发色相关基因
英国《自然·遗传学》杂志16日在线发表的一篇论文，描述了与不同发色相关的基因。这一研究发现突出了人类发色的遗传根源，使得只通过DNA证据预测发色也能达到一定的准确性，将有助于推动群体遗传学和法医学的发展。 人类的天然颜色，如肤色和发色，由两种类型的黑色素引起。就头发而言，如果头发呈现黑色，说明头发皮质内所含的颗粒状黑色素量很多；相反，如果黑色素呈现溶液状态的分布模式，则头发会带有红色元素。而科学家对双胞胎的发色研究表明，黑色素的生成和分布具有强烈的可遗传特性，遗传因素可以解释近97%的颜色变化。 此次，英国伦敦国王学院双胞胎研究与遗传流行病学系科学家与荷兰伊拉斯谟大学鹿特丹医学中心的研究团队，分析了近30万欧洲人的遗传数据，这些人的发色包括黑色、金色、深褐色、浅褐色和红色。他们鉴定出了100多种或有助于决定发色的新候选基因，其中部分基因影响天然黑色素的沉着和生成。 研究团队还尝试根据这些相关......阅读全文
为什么DNA相同的双胞胎指纹却不一样？
单卵双胎是由一个受精卵发育而来，所以除极个别的特例之外，DNA是基本相同的。但是，打扮、外貌到性格都极为相似的双胞胎，却分别拥有自己的指纹。遗传学发现，完全相同的两个人的“个性”，是在母亲的肚子中形成的。 与双卵双胎不同，单卵双胎是由单个受精卵发育形成的，所以DNA是相同的。因此，在诞生生命的
双胞胎研究证实纯素饮食可以改善心血管健康
在一项针对22对同卵双胞胎的研究中，美国斯坦福医学院的研究人员发现，素食饮食在短短8周内就能改善人们的心血管健康。11月30日，相关成果发表于JAMA Network Open。 众所周知，少吃肉类可以改善心血管健康，但饮食研究往往受到遗传差异、成长环境和生活方式选择等因素的阻碍。然而，通过研
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析
遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于20
青岛妇女儿童医院成功抢救两斤左右双胞胎
近日，青岛妇女儿童医院新生儿重症监护室（NICU）救治了又一对超早早产儿，经过团队精心治疗与护理，1050克、970克早产儿双胞胎顺利出院。王女士患有先天宫颈机能不全，导致习惯性流产。1年前，孕21周时因宫颈机能不全流产1次。今年得知怀孕双胞胎后，王女士既兴奋又害怕，夫妻俩慕名来到青岛妇女儿童医院寻
双胞胎研究证实纯素饮食可以改善心血管健康
在一项针对22对同卵双胞胎的研究中，美国斯坦福医学院的研究人员发现，素食饮食在短短8周内就能改善人们的心血管健康。11月30日，相关成果发表于JAMA Network Open。 众所周知，少吃肉类可以改善心血管健康，但饮食研究往往受到遗传差异、成长环境和生活方式选择等因素的阻碍。然而，通过研
新生双胞胎发现罕见染色体XYY－性格凶猛易偏执
小小病室，是人生的特殊剧场，生死是永恒的主题，病人是不变的主角。形形色色的疾病，如同一盏盏追光灯，既追问着人性的软弱与坚强、崇高与卑微，也追问着医疗技术的进步与缺陷、社会保障的所能与不能……从今天开始，本报开辟《X病室》专栏，与读者一道走进病室，用探询的姿态，记录疾病、体验感动、感悟
新世界纪录！－英夫妇用冷冻26年精子产下双胞胎
据英国《独立报》近日报道，英国一对夫妇利用男方冷冻了26年多的精子，诞下了一对双胞胎，创造了新的世界纪录。 这位男性苏格兰音乐家不想被人知道自己的名字。21岁时，他因为癌症需要接受化疗，那时医生警告他，他可能会不育。为此，在化疗之前，他将自己的精子冷冻起来。 他的精子在冷冻环境中放置了26年
研究发现：同卵双胞胎的基因也不完全一样
同卵双胞胎或许并不是完全一致的。根据最新研究，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA，但他们在发育早期会出现数百种基因变化，这些变化让他们向不同的方向发展。 最新研究表明同卵双胞胎在发育早期会出现数百种基因变化 这些发现是在周五举行的美国人类遗传学协会的会议上提出的，这或许能够部分解
MSSE－－EJE｜运动真能延长寿命吗？双胞胎研究给出意外答案！
在当今快节奏的生活中，运动常常被宣传为一种“万能药”，其不仅能强身健体还能延长寿命。然而，来自芬兰科学家们进行一项大规模双胞胎研究却提出了一个令人意外的观点：运动对延长寿命的好处可能并不像我们想象的那么简单。 长期以来，运动一直被视为对抗慢性疾病和延缓衰老的关键手段。世界卫生组织（WHO）建议
Science公布太空双胞胎实验结果之三：肠道微生物的变化
美国航空航天局（NASA）标志性的双胞胎研究（Twins Study）今日在Science封面上公布了最新的结果，其中一项研究表明长期的太空飞行会影响人体肠道微生物。 研究指出，在国际空间站（ISS）长达一年的时间里，宇航员Scott Kelly肠道微生物组经历了两种主要细菌比例的转变。但是他
手术治疗黑色素瘤的介绍
早期手术彻底切除是恶性黑色素瘤目前最主要的治疗方法。切除范围与肿瘤浸润深度和分期有关。切除方法包括：Mohs手术及一般外科手术。Mohs手术应做到完全切除镜下肿瘤。 局部切除范围：原位者一般在皮损边缘外扩大0.5~1.0cm。浸润厚度2.0mm时，至少扩大3.0cm。但头颈、掌跖的损害切除范围
分析黑色素瘤的形成病因
目前， 恶性黑色素瘤的病因尚未完全清楚。一般认为是多方面的，种族与遗传、创伤与刺激、日光、免疫等因素均可能相关。危险因素包括：肤色白皙、有多发色素痣（尤其掌跖等易受摩擦部位）或发育不良痣、长期紫外线暴露或日晒史、有黑色素瘤家族史或既往曾有黑色素瘤病史等。 1、基本病因 黑素细胞发生DNA损伤
关于黑色素瘤的预后介绍
恶性黑色素瘤患者的预后依赖于诊断时的分期，总体预后不佳。 I/II期恶性黑色素瘤预后相关的因素还包括年龄、性别和原发部位。I/II期女性存活率高于男性；原发黑色素瘤的位置在躯干、头部及颈部比发生在四肢的预后差。年龄与黑色素瘤存活率成反比。 局部、没有淋巴结及远处转移的患者，预后相对较好。
帮助黑色素瘤转移的miRNA
在一项具有里程碑意义的研究中，以色列特拉维夫大学的研究人员揭开了黑色素瘤（最具侵袭性的皮肤癌）的转移机制。 在《Nature Cell Biology》杂志上发表的一篇论文中，科学家们发现，在扩散到其他器官之前，黑色素瘤会发送出含有microRNA分子的微小囊泡。这可诱导真皮的形 态变化，准备
艰难探寻黑色素瘤致病基因
有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国 国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。 被搁浅的经典病例研究
臀部恶性黑色素瘤病例分析
患者，女性，44岁。6个月前发现左侧臀部肿物，无明显疼痛，未行诊治。半月前自觉肿块增大并局部略有疼痛。查体：全身皮肤及黏膜无复合痣及黑色素沉着。左侧臀部可见明显肿胀，表面皮肤无色素沉着，可触及大小约10 cm×10 cm肿块，质软，边界不清，活动度差，局部有压痛，皮温无明显增高。 术前MRI示：
恶性黑色素瘤的常见症状
为了仔细详查皮肤的病变，良好的光照和手持放大镜必不可少，色素性皮损有下列改变者常提示有早期恶性黑色素瘤的可能： ①颜色：大多数恶性黑色素瘤有棕，黑，红，白或蓝混杂不匀，遇皮痣出现颜色改变，应特别提高警惕。 ②边缘：常参差不齐呈锯齿状改变，为肿瘤向四周蔓延扩展或自行性退变所致。 ③表面：不光
如何诊断脉络膜黑色素瘤？
根据典型的临床表现、检查，以及病理组织学检查结果，诊断本病并不困难。 病理组织学改变：：脉络膜黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成，其所含黑色素程度不一，有些无色素，有些全黑，有些呈灰色或棕色，多数血管丰富，有些血管较粗，但管壁很薄。因此，在大的肿瘤内，常可见出血及坏死。
恶性黑色素瘤的疾病预防
尽量避免日晒，使用遮阳屏是重要的一级预防措施，特别是对那些高危人群，加强对一般群众和专业人员的教育，提高三早，即早发现，早诊断，早治疗，更为重要。 (一)肿瘤浸润深度 肿瘤厚度与预后密切相关，Balch等(1982)报道的1442例恶性黑色素瘤疗效分析，其中357例原发灶≤0．75mm者的5
黑色素性神经鞘瘤病例报告
色素性神经鞘瘤（MS）是一种能产生色素的神经鞘瘤，是神经鞘瘤的罕见变异，我科2019年3月收治2例该病例，现报道如下。 病例1：患者，女，14岁，因左下肢疼痛半年入院，入院查体：腰部脊柱左侧侧弯，左侧腰4、5间隙叩击痛，并向左下肢放射痛，双下肢肌力5级，左下肢直腿抬高试验40度阳性，加强试验阳性。腰
葡萄膜黑色素瘤的治疗
葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由眼睛葡萄膜内的黑色素细胞引起，包括虹膜，睫状体和脉络膜。发病机制葡萄膜黑色素瘤的分子发病机理还没有完全搞清楚，但是从皮肤黑素瘤和其它黑色素瘤亚型，包括结膜黑素瘤的不同。与皮肤黑色素瘤不同，葡萄膜黑色素瘤的遗传特征是少量改变。理解分子发病机制的进展可能最终为转移性
简述黑色素瘤的相关检查
1、体格检查 主要检查局部皮肤和区域淋巴结。如在原有色素痣基础上发生近期快速发展的肿瘤性结节、有坏死、溃疡或出血，色素加深或不均匀，周围有卫星灶。区域淋巴结可肿大。 2、皮肤镜 皮肤镜是近年来发展起来的一种无创性观察在体皮肤表面和表皮下部肉眼无法识别的形态学特征与数字图像分析技术。典型恶型
简述黑色素瘤的典型症状
早期症状：原有的色素痣突然出现不明原因的快速增大、形状或颜色发生改变；也可在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色斑片或斑块。部分恶性黑色素瘤也可无明显的色素沉着。一般无明显疼痛或瘙痒等症状。大部分恶性黑色素瘤是新发生的，在其原位放射生长期，临床表现为扁平的皮损。识别新近发生的早期黑色素瘤的重要征象
概述黑色素瘤的治疗相关
黑色素瘤的恶性程度较高，多发生转移，预后较差。因此，早期诊断与及时合理治疗极其重要。及早局部手术切除是争取治愈的最佳方法，切除原则以局部不复发为标准。化疗仅适合晚期患者，免疫疗法仍处在试验阶段，疗效不确定。所需治疗费用与选择的治疗方法有关。
恶性黑色素瘤的诊断鉴别
病理分级： 1.侵袭深度分级Clark(1969)在研究了黑瘤侵袭深度与预后的关系后，根据侵袭深度将黑瘤分为5级。分级越高预后越差。 Ⅰ级：瘤细胞限于基底膜以上的表皮内。 Ⅱ级：瘤细胞突破基底膜侵犯到真皮乳头层。 Ⅲ级：瘤细胞充满真皮乳头层，并进一步向下侵犯，但未到真皮网状层。 Ⅳ级：
治疗恶性黑色素瘤的简介
对早期未转移的损害应手术切除，应根据Breslow深度确定切除皮损周边正常皮肤的范围，如果是指（趾）恶性黑素瘤，可采用截指（趾）术。应切除受累淋巴结，但预防性淋巴结切除仍有争议。肢体动脉灌注抗有丝分裂药物治疗肢体黑素瘤有一定疗效。对于发生广泛转移者可采用联合化疗和放射治疗。生物化学治疗和分子靶向
恶性黑色素瘤的常见症状
为了仔细详查皮肤的病变，良好的光照和手持放大镜必不可少，色素性皮损有下列改变者常提示有早期恶性黑色素瘤的可能： ①颜色：大多数恶性黑色素瘤有棕，黑，红，白或蓝混杂不匀，遇皮痣出现颜色改变，应特别提高警惕。 ②边缘：常参差不齐呈锯齿状改变，为肿瘤向四周蔓延扩展或自行性退变所致。 ③表面：不光
小鼠黑色素(MC)酶联免疫说明
本试剂盒仅供研究使用。检测范围： 96T1ng/L - 32ng/L使用目的：本试剂盒用于测定小鼠血清、血浆及相关液体样本中黑色素(MC)含量。实验原理本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中
如何诊断皮肤恶性黑色素瘤？
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A（Asymmey）代表不对称，B（Borderirregularity）代表边界不规则，C（Colorvariegation）代表色彩多样化，D（Diameter>6mm）代表直径大于6mm，E（Elevation、evolving）代表皮损隆起、进展