科学家找到与人类发色相关基因
英国《自然·遗传学》杂志16日在线发表的一篇论文，描述了与不同发色相关的基因。这一研究发现突出了人类发色的遗传根源，使得只通过DNA证据预测发色也能达到一定的准确性，将有助于推动群体遗传学和法医学的发展。 人类的天然颜色，如肤色和发色，由两种类型的黑色素引起。就头发而言，如果头发呈现黑色，说明头发皮质内所含的颗粒状黑色素量很多；相反，如果黑色素呈现溶液状态的分布模式，则头发会带有红色元素。而科学家对双胞胎的发色研究表明，黑色素的生成和分布具有强烈的可遗传特性，遗传因素可以解释近97%的颜色变化。 此次，英国伦敦国王学院双胞胎研究与遗传流行病学系科学家与荷兰伊拉斯谟大学鹿特丹医学中心的研究团队，分析了近30万欧洲人的遗传数据，这些人的发色包括黑色、金色、深褐色、浅褐色和红色。他们鉴定出了100多种或有助于决定发色的新候选基因，其中部分基因影响天然黑色素的沉着和生成。 研究团队还尝试根据这些相关......阅读全文
双胞胎研究证实纯素饮食可以改善心血管健康
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/513519.shtm
阿根廷女子利用冷藏12年卵子成功诞下双胞胎
据英国媒体报道，阿根廷一名45岁妇人，利用冷藏长达12年的自己的卵子，成功诞下双胞胎，创下最长时间冷藏卵子成功产婴的纪录，也证明冷藏卵子技术已经成熟。美国生育医学会上月也宣布，冷藏卵子技术不再属于实验性质，对不育妇女来说是个好消息。不过，此技术也有可能被没有生育障碍的职业女性利用，以便推迟生育，
为什么DNA相同的双胞胎指纹却不一样？
单卵双胎是由一个受精卵发育而来，所以除极个别的特例之外，DNA是基本相同的。但是，打扮、外貌到性格都极为相似的双胞胎，却分别拥有自己的指纹。遗传学发现，完全相同的两个人的“个性”，是在母亲的肚子中形成的。 与双卵双胎不同，单卵双胎是由单个受精卵发育形成的，所以DNA是相同的。因此，在诞生生命的
新生双胞胎发现罕见染色体XYY－性格凶猛易偏执
小小病室，是人生的特殊剧场，生死是永恒的主题，病人是不变的主角。形形色色的疾病，如同一盏盏追光灯，既追问着人性的软弱与坚强、崇高与卑微，也追问着医疗技术的进步与缺陷、社会保障的所能与不能……从今天开始，本报开辟《X病室》专栏，与读者一道走进病室，用探询的姿态，记录疾病、体验感动、感悟
一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析
遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于20
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
双胞胎研究证实纯素饮食可以改善心血管健康
在一项针对22对同卵双胞胎的研究中，美国斯坦福医学院的研究人员发现，素食饮食在短短8周内就能改善人们的心血管健康。11月30日，相关成果发表于JAMA Network Open。 众所周知，少吃肉类可以改善心血管健康，但饮食研究往往受到遗传差异、成长环境和生活方式选择等因素的阻碍。然而，通过研
治疗恶性黑色素瘤的简介
对早期未转移的损害应手术切除，应根据Breslow深度确定切除皮损周边正常皮肤的范围，如果是指（趾）恶性黑素瘤，可采用截指（趾）术。应切除受累淋巴结，但预防性淋巴结切除仍有争议。肢体动脉灌注抗有丝分裂药物治疗肢体黑素瘤有一定疗效。对于发生广泛转移者可采用联合化疗和放射治疗。生物化学治疗和分子靶向
葡萄膜黑色素瘤的治疗
葡萄膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由眼睛葡萄膜内的黑色素细胞引起，包括虹膜，睫状体和脉络膜。发病机制葡萄膜黑色素瘤的分子发病机理还没有完全搞清楚，但是从皮肤黑素瘤和其它黑色素瘤亚型，包括结膜黑素瘤的不同。与皮肤黑色素瘤不同，葡萄膜黑色素瘤的遗传特征是少量改变。理解分子发病机制的进展可能最终为转移性
恶性黑色素瘤的诊断鉴别
1.侵袭深度分级Clark(1969)在研究了黑瘤侵袭深度与预后的关系后，根据侵袭深度将黑瘤分为5级。分级越高预后越差。 Ⅰ级：瘤细胞限于基底膜以上的表皮内。 Ⅱ级：瘤细胞突破基底膜侵犯到真皮乳头层。 Ⅲ级：瘤细胞充满真皮乳头层，并进一步向下侵犯，但未到真皮网状层。 Ⅳ级：瘤细胞已侵犯到
简述黑色素瘤的相关检查
1、体格检查 主要检查局部皮肤和区域淋巴结。如在原有色素痣基础上发生近期快速发展的肿瘤性结节、有坏死、溃疡或出血，色素加深或不均匀，周围有卫星灶。区域淋巴结可肿大。 2、皮肤镜 皮肤镜是近年来发展起来的一种无创性观察在体皮肤表面和表皮下部肉眼无法识别的形态学特征与数字图像分析技术。典型恶型
概述黑色素瘤的治疗相关
黑色素瘤的恶性程度较高，多发生转移，预后较差。因此，早期诊断与及时合理治疗极其重要。及早局部手术切除是争取治愈的最佳方法，切除原则以局部不复发为标准。化疗仅适合晚期患者，免疫疗法仍处在试验阶段，疗效不确定。所需治疗费用与选择的治疗方法有关。
手术治疗黑色素瘤的介绍
早期手术彻底切除是恶性黑色素瘤目前最主要的治疗方法。切除范围与肿瘤浸润深度和分期有关。切除方法包括：Mohs手术及一般外科手术。Mohs手术应做到完全切除镜下肿瘤。 局部切除范围：原位者一般在皮损边缘外扩大0.5~1.0cm。浸润厚度2.0mm时，至少扩大3.0cm。但头颈、掌跖的损害切除范围
如何诊断脉络膜黑色素瘤？
根据典型的临床表现、检查，以及病理组织学检查结果，诊断本病并不困难。 病理组织学改变：：脉络膜黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成，其所含黑色素程度不一，有些无色素，有些全黑，有些呈灰色或棕色，多数血管丰富，有些血管较粗，但管壁很薄。因此，在大的肿瘤内，常可见出血及坏死。
恶性黑色素瘤的诊断鉴别
病理分级： 1.侵袭深度分级Clark(1969)在研究了黑瘤侵袭深度与预后的关系后，根据侵袭深度将黑瘤分为5级。分级越高预后越差。 Ⅰ级：瘤细胞限于基底膜以上的表皮内。 Ⅱ级：瘤细胞突破基底膜侵犯到真皮乳头层。 Ⅲ级：瘤细胞充满真皮乳头层，并进一步向下侵犯，但未到真皮网状层。 Ⅳ级：
简述黑色素瘤的典型症状
早期症状：原有的色素痣突然出现不明原因的快速增大、形状或颜色发生改变；也可在原来无色素痣的部位突发新生的黑褐色斑片或斑块。部分恶性黑色素瘤也可无明显的色素沉着。一般无明显疼痛或瘙痒等症状。大部分恶性黑色素瘤是新发生的，在其原位放射生长期，临床表现为扁平的皮损。识别新近发生的早期黑色素瘤的重要征象
恶性黑色素瘤的疾病预防
尽量避免日晒，使用遮阳屏是重要的一级预防措施，特别是对那些高危人群，加强对一般群众和专业人员的教育，提高三早，即早发现，早诊断，早治疗，更为重要。 (一)肿瘤浸润深度 肿瘤厚度与预后密切相关，Balch等(1982)报道的1442例恶性黑色素瘤疗效分析，其中357例原发灶≤0．75mm者的5
分析黑色素瘤的形成病因
目前， 恶性黑色素瘤的病因尚未完全清楚。一般认为是多方面的，种族与遗传、创伤与刺激、日光、免疫等因素均可能相关。危险因素包括：肤色白皙、有多发色素痣（尤其掌跖等易受摩擦部位）或发育不良痣、长期紫外线暴露或日晒史、有黑色素瘤家族史或既往曾有黑色素瘤病史等。 1、基本病因 黑素细胞发生DNA损伤
概述黑色素瘤的疾病类型
1、肿瘤分型 根据发病方式、起源、病程和预后等特点，恶性黑色素瘤分为两大类： 原位恶性黑色素瘤：指肿瘤细胞仅局限于表皮或黏膜上皮层内。包括恶性雀斑样痣、浅表扩散性原位恶性黑色素瘤、肢端原位黑色素瘤。 侵袭性恶性黑色素瘤：指肿瘤细胞已突破表皮基底层或粘膜上皮层，向真皮及更深层浸润。包括恶性雀
恶性黑色素瘤的病因分析
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路
黑色素性神经鞘瘤病例报告
色素性神经鞘瘤（MS）是一种能产生色素的神经鞘瘤，是神经鞘瘤的罕见变异，我科2019年3月收治2例该病例，现报道如下。 病例1：患者，女，14岁，因左下肢疼痛半年入院，入院查体：腰部脊柱左侧侧弯，左侧腰4、5间隙叩击痛，并向左下肢放射痛，双下肢肌力5级，左下肢直腿抬高试验40度阳性，加强试验阳性。腰
关于黑色素瘤的预后介绍
恶性黑色素瘤患者的预后依赖于诊断时的分期，总体预后不佳。 I/II期恶性黑色素瘤预后相关的因素还包括年龄、性别和原发部位。I/II期女性存活率高于男性；原发黑色素瘤的位置在躯干、头部及颈部比发生在四肢的预后差。年龄与黑色素瘤存活率成反比。 局部、没有淋巴结及远处转移的患者，预后相对较好。
如何诊断皮肤恶性黑色素瘤？
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A（Asymmey）代表不对称，B（Borderirregularity）代表边界不规则，C（Colorvariegation）代表色彩多样化，D（Diameter>6mm）代表直径大于6mm，E（Elevation、evolving）代表皮损隆起、进展
脉络膜黑色素瘤的简介
脉络膜黑色素瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，多见于40～60岁，与性别或眼别无关，可以发生于脉络膜的任何部位，但常见于眼的后极部。 临床上其生长有二种方式： ①局限性：在巩膜与脉络膜之玻璃膜间局限性生长，呈扁平椭圆形。因受巩膜和玻璃膜的限制，生长较慢，如穿破玻璃膜，则在视网膜下腔内迅速扩大，形成
恶性黑色素瘤的预后介绍
依赖于诊断时的分期。局部、无淋巴结及远处转移者预后较好。Ⅰ/Ⅱ期女性生存率高于男性，躯干、头颈部原发黑色素瘤比四肢的差。高龄与黑色素瘤存活率成反比，Ⅲ期黑色素瘤具有明显不同的预后：溃疡和淋巴结转移数量多提示预后差，Ⅳ期黑色素瘤重要的预后因素是远处转移的位置，内脏转移比非内脏（皮肤及远端淋巴结）转
恶性黑色素瘤的常见症状
为了仔细详查皮肤的病变，良好的光照和手持放大镜必不可少，色素性皮损有下列改变者常提示有早期恶性黑色素瘤的可能： ①颜色：大多数恶性黑色素瘤有棕，黑，红，白或蓝混杂不匀，遇皮痣出现颜色改变，应特别提高警惕。 ②边缘：常参差不齐呈锯齿状改变，为肿瘤向四周蔓延扩展或自行性退变所致。 ③表面：不光
帮助黑色素瘤转移的miRNA
在一项具有里程碑意义的研究中，以色列特拉维夫大学的研究人员揭开了黑色素瘤（最具侵袭性的皮肤癌）的转移机制。 在《Nature Cell Biology》杂志上发表的一篇论文中，科学家们发现，在扩散到其他器官之前，黑色素瘤会发送出含有microRNA分子的微小囊泡。这可诱导真皮的形 态变化，准备
小鼠黑色素(MC)酶联免疫说明
本试剂盒仅供研究使用。检测范围： 96T1ng/L - 32ng/L使用目的：本试剂盒用于测定小鼠血清、血浆及相关液体样本中黑色素(MC)含量。实验原理本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中
艰难探寻黑色素瘤致病基因
有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国 国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。 被搁浅的经典病例研究
恶性黑色素瘤的常见症状
为了仔细详查皮肤的病变，良好的光照和手持放大镜必不可少，色素性皮损有下列改变者常提示有早期恶性黑色素瘤的可能： ①颜色：大多数恶性黑色素瘤有棕，黑，红，白或蓝混杂不匀，遇皮痣出现颜色改变，应特别提高警惕。 ②边缘：常参差不齐呈锯齿状改变，为肿瘤向四周蔓延扩展或自行性退变所致。 ③表面：不光