JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Kurian领导，旨在研究乳腺癌的全面基因检测对患者的影响。他们在iCanCare研究的参与者中展开调查，iCanCare包括近期诊断的0期到2期的乳腺癌患者。在2013年7月至2015年8月期间，他们向7,810名患者发送了调查问卷，其中70％的患者做出了回应。 研究人员最终获得了5,026名患者的完整数据。这是一个多样化的群体，包括51%的白人、18%的黑人、19%的西班牙人、9%的亚洲人以及2.5%的未知种族患者。大约四分之一（1,316人）的患者手持癌症基因检测结果，其中45%来自多基因测序检测，55%来自BRCA1/2检测。 ......阅读全文
多基因假说的数量性状遗传介绍
由于数量性状的基因的数目多，每个基因作且可以累加，再加上环境的影响，而表现连续变异。 多基因假说的阈性状：指遗传基础是微效多基因、而表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状 。 1、阈性状表现特点： 性状的差异在外观上是不连续的，导致差异的基本物质分布是连续的，这种连续分布上存在一
关于多基因假说的基本要点介绍
多基因假说(polygene hypothesis)又名微效多基因学说，其基本要点如下： ①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。 ②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。 ③微效基因的效应是累加的，又称
一种更准确预测乳腺癌风险的策略
一个国际小组近日在《美国国家癌症研究所杂志》（JNCI）上发表文章，表明一种77个SNP的多基因风险预测方法能够对妇女的乳腺癌风险进行分层管理。无论是否有家族病史，这种方法都适用。 这项研究由剑桥大学和英国癌症研究院的研究人员领导，利用约33,500个乳腺癌病例和33,500个对照来开发和测试
多基因评估能更好地帮助预测癌症风险
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
多重PCR技术的应用一个反应中检测单个病原体多基因
多重PCR技术更多的时候用于单个病原体的检测，其中包括"内标+靶标基因"与"内标+多个靶标基因"的组合方法。试剂盒中添加内标，可使结果更加准确可靠，避免因试剂操作过程出现的假阴性。圣湘生物是"内标法"的国内率先应用者。 多家企业针对本次疫情开发的新型冠状病毒核酸检测试剂盒就属于"内标+多个靶标基因”
拉曼技术用于诊断与检测乳腺癌
乳腺癌 世界卫生组织（WHO）指出，无论是在发达国家还是发展中国家，乳腺癌都是女性的头号癌症。手术切除乳腺肿瘤的过程中，为了保证全部肿瘤组织被切除，大概的安全边缘样品会被切除拿去进行组织检查。此时，病人被缝合起来回家等待检测结果。如果该样本显示癌症，病人会回去进行更多的手术。除了等待的压力和第
通过血液检验检测乳腺癌的新亚型
刚开发的一款血检产品检测最常见的乳腺癌类型何时对治疗产生耐受性，它使疾病进展的平均时间延长了一倍，从两个半月延长到六个月左右。该检验检测雌激素受体1 (ESR1)基因的突变，此类突变说明癌细胞内通常受激素驱动的雌激素受体演化成在没有激素的情况下也处于永远开启的状态，意味着阻断雌激素生产的激素疗法将不
例行乳腺癌检测居然是错的？
一项新的研究发现广泛的乳腺癌筛查造成了大量的过度治疗。是更好的治疗手段而不是乳房造影，才是乳腺癌死亡率降低的主要原因。 本周三发表于新英格兰医学杂志（New England Journal of Medicine）上的一项研究表示：在美国超过半数新诊断出的乳腺癌病例似乎是弄错了，这让这些女性遭受了
吐唾液可检测乳腺癌基因风险
唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
分子遗传学词汇多基因家族
中文名称：多基因家族外文名称：multi gene family定义：多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似、碱基序列相同或部分同源的基因。
关于多基因假说的基本信息介绍
多基因假说是1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验提出的假说，对数量性状的遗传进行了解释。 按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，称为微效基因。但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。而且还假定： (1)各基因的效应相等。 (2)各个
关于多基因遗传的基本内容介绍
多基因遗传是受多对等位基因控制的遗传性状。注意力集中在多基因造成的常见的出生缺陷上（例如精神分裂症和精神发育障碍、高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者，以便其采取产前干预措施，预防出
关于多基因遗传质量性状的介绍
多基因遗传的性状为数量性状（quantitative trait），它与单基因遗传的性状有所不同。单基因遗传的性状或疾病决定于一对等位基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显地区分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异，所以称这类性状为质量性
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
基因芯片优缺点分析
基因芯片的最大优点在于其高通量。基因芯片出现之前，研究众多基因在特定研究体系中的表达变化的手段为原位杂交技术和NORTHERN技术。这两种技术有其各自优点。原位杂交技术可以精确定位待检测基因在组织中分布于哪些细胞类型，而NORTHERN技术可以显示待检测基因的分子量信息。但两个技术的致命缺点是极低的
科学家开发出乳腺癌检测新技术
来自荷兰屯特大学（the University of Twente）的研究者近日开发了一项用于检测乳腺癌的新技术，这种技术基于物理光声学原理，其被命名为PAMmography，可以利用短脉冲光来发挥作用，而短脉冲光可以在血管密度较高的地方产生超声波，比如在恶性肿瘤患处附近，文章中研究者发现乳腺肿
基因组检测让部分乳腺癌无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
FISH－检测乳腺癌中－HER2－扩增实验
试剂、试剂盒 胃蛋白酶中性福尔马林缓冲液甲酰胺乙醇仪器、耗材 探针试剂盒荧光显微镜实验步骤 一、切片及制片1.从福尔马林固定石蜡包埋的组织块上切厚组织切片，37°C 水浴展片。2.贴在正含电荷的载玻片上。3.另连续切一张相应的组织切片，用苏木素和伊红（H&E) 染色（见注释 2)0二、脱蜡和浸透组织
FISH－检测乳腺癌中－HER2－扩增实验
试剂、试剂盒 胃蛋白酶 中性福尔马林缓冲液 甲酰胺 乙醇 仪器、耗材 探针试剂盒
FISH－检测乳腺癌中－HER2－扩增实验
基因扩增经常在人肿瘤细胞中被检测到并在肿瘤发生中起重要的作用。用比较基因组杂交对肿瘤细胞进行全基因组扫描，揭示出在实体肿瘤基因组的许多区域有基因拷贝数的改变。对改变区域 DNA 的深入研究显示在实体瘤中复杂的 DNA 重排涉及多个基因并跨越几个 Mb。在染色体倍体变化中，经常伴有基因重排。尽管研究
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
关于多基因遗传的发病率的介绍
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）.它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开.受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的.这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个
乳腺癌需不需要化疗，这个检测给出答案
研究人员首次证明，对于早期乳腺癌患者，也许可以通过一个多基因检测，判断她是否可免于化疗，并在5年后状况良好。 这是西德研究小组（WSG）III期B计划研究的成果，上周在第10届欧洲乳腺癌大会（EBCC-10）上提出。B计划在2009年启动，旨在比较含蒽环类的化疗方案和不含蒽环的治疗方案对HER
乳腺癌需不需要化疗，这个检测给出答案
研究人员首次证明，对于早期乳腺癌患者，也许可以通过一个多基因检测，判断她是否可免于化疗，并在5年后状况良好。 这是西德研究小组（WSG）III期B计划研究的成果，上周在第10届欧洲乳腺癌大会（EBCC-10）上提出。B计划在2009年启动，旨在比较含蒽环类的化疗方案和不含蒽环的治疗方案对HER
Sci－Trans－Med：血液检测可预测乳腺癌药物抵抗
科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法，可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗，他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。 研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告，芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新
人乳腺癌阿霉素耐药细胞株检测步骤
人乳腺癌阿霉素耐药细胞株检测步骤：1. 将凋亡细胞裂解后高速离心，其上清液中含有核小体2. 在微定量板上吸附组蛋白体3. 加上清夜使抗组蛋白抗体与核小体上的组蛋白结合4. 加辣过氧化物酶标记的抗DNA抗体使之与核小体上的DNA结合5. 加酶的底物，测光吸收制检测原理：细胞发生凋亡或坏
血液检测可用于对乳腺癌进行早期筛查
德国海德堡大学医院近日宣布，该院研究人员研发出一种血液检测方法，可用于对乳腺癌进行早期检测，预计今年可上市并投入临床应用。 这种检测法被称为HeiScreen，通过检测血液中15种标志物，可甄别是否患有乳腺癌。海德堡大学医院妇科诊所专家克里斯托夫·泽恩说，这种检测法对于年轻女性的准确率可达86
Lightpoint－Medical开发新型临床检测降低乳腺癌复发率
癌症一直令人谈之色变。无数研究人员穷尽一生想要找到攻克这类疾病的良方。然而时至今日，尽管抗肿瘤药物取得了飞速发展，但是传统的手术切除仍然在实体瘤治疗中占据着统治地位。但是，由于临床治疗尤其是手术治疗的过程中，医生无法精确定位肿瘤组织的位置和范围，患者往往会在术后出现复发的问题。这一问题在乳腺癌等