你到底有多少基因？科学家公布人类基因数量引发争议
在人类基因组项目完成十多年后，辨别基因仍是一项挑战。 估测人类基因组中基因数量的最早尝试涉及喝醉酒的基因学家、美国纽约冷泉港的一个酒吧以及纯粹的臆测。 那是2000年。当时，人类基因组序列草图仍在绘制中。基因学家正在打赌人类拥有多少基因，赌注从几万个到几十万个不等。近20年后，掌握了真实数据的科学家仍无法就这一数量达成一致。在他们看来，这一知识鸿沟阻碍了发现相关疾病突变的努力。 填补这一空白的最新努力利用了来自上百个人类组织样本的数据，并于日前发表在预印本服务器BioRxiv上。它包括近5000个此前未被发现的基因，其中近1200个携带制造蛋白质的指令。2.1万余个蛋白质编码基因的总数和此前估测（认为这一数字在2万左右）相比有大幅提高。 不过，很多遗传学家仍不相信所有最新提出的基因都能经得起仔细推敲。他们的批评强调了辨别新基因甚至定义一个基因的难度。 “20年来，人们一直致力于此项研究，但我们仍未获得答案。”带领团......阅读全文
Nature解析癌症与非编码RNA
人类基因组可生成1万多种长链非编码RNA(lncRNA) 分子，但人们至今却只知道其中几十种转录物的功能。在发表在8月14日《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究中，来自加州大学的杨柳青(Liuqing Yang，音译)等研究人员揭示，两种lncRNAs结合并控制了雄激素受体的功能。
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
武汉植物园等长链非编码RNA调控基因转录研究获进展
长链非编码RNA(long noncoding RNA, lncRNA)一般指长度大于200个核苷酸的非编码RNA，目前已在多种生物中发现了大量lncRNA，然而只有少数lncRNA的精细作用机理被阐明。 中国科学院武汉植物园汪志伟博士在植物种群遗传学科组王艇研究员支持和中国科学院留学
更新再更新！基因总数的确定对我们的影响真那么大吗？
自2001年人类基因组计划的最终草案公布以来，蛋白质编码基因的数目先是被确定在2~2.5万个，此后，这一数目先后又被一些研究机构分别修改至1.9万个和超过2.1万个。近日，西班牙国家癌症研究中心一项研究又认为，人类基因组中的编码基因可能会减少20%！意味着对人类基因数目的统计或又要推翻重来。然而
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
关于长非编码核糖核酸研究
10月6日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员陈玲玲在《自然-方法》（Nature Methods）上，发表了题为Towards higher-resolution and in vivo understanding of lncRNA biogenesis
Nature重要发现：独特的非编码RNA
我们的皮肤表皮是由许多不同细胞类型构成的混合体，每种细胞类型都有非常明确的职责。这样复杂的组织，其生成或分化在细胞水平上需要进行大量的协调，这一过程发生故障可以导致灾难性的后果。现在，来自斯坦福大学医学院的研究人员确定了这一分化过程的一个主要调控因子。研究成果发表在12月2日的《自然》(Natu
长链非编码RNA调控肿瘤生长
人类基因组能够产生10000多种长链非编码RNA(lncRNA)，但是至今为止，人们只知道几十种lncRNA分子的功能。 加州大学圣地亚哥分校的Liuqing Yang等人发表在Nature上的一项研究成果表明，两种lncRNAs可以与雄激素受体结合并控制其功能。雄激素受体是一种转录因
非编码小RNA的结构和功能
中文名称非编码小RNA英文名称small non-messenger RNA;snmRNA定 义细胞中一大类由几十核苷酸到几百核苷酸组成的、不编码蛋白质的RNA。本身或与蛋白质结合形成的复合体有生物学功能。如核小RNA、核仁小RNA、微RNA、干扰小RNA、时序小RNA等。应用学科生物化学与分子生
长链非编码－RNA（lncRNA）研究策略
长链非编码 RNA（long noncoding RNA，lncRNA）指的是转录本长度在 200-100000 nt 之间的 RNA 分子，它们不编码蛋白，位于细胞核或胞质内，具有保守的二级结构。研究显示，lncRNA 并非以前所认识的那样没有功能，它可与蛋白质、DNA 和 RNA 相互作
非编码小RNA的基本信息
中文名称非编码小RNA英文名称small non-messenger RNA;snmRNA定 义细胞中一大类由几十核苷酸到几百核苷酸组成的、不编码蛋白质的RNA。本身或与蛋白质结合形成的复合体有生物学功能。如核小RNA、核仁小RNA、微RNA、干扰小RNA、时序小RNA等。应用学科生物化学与分子生
长链非编码－RNA－测序案例分析
背景：人类寿命的延长伴随着神经退行性疾病的发病几率的增加，因而价格不贵的血液诊断的发展迫在眉睫。通过 RNA-seq 分析血液细胞的转录本是发现新的生物标志物的非常高效的途径。 目的：利用 Illumina 测序平台对帕金森病人白血球中 lncRNAs 进行分析，探讨其对 mRNA 选择性剪接的
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
我国学者揭示长链非编码RNA顺式调控基因表达的新模式
国际学术期刊Cell Stem Cell（《细胞·干细胞》）于近日在线发表了清华大学医学院沈晓骅研究组的最新研究成果“Divergent lncRNAs regulate gene expression and lineage differentiation in pluripotent cel
非编码RNA在调节压力恢复过程中具有微调基因表达的作用
在最近一项研究中，科学家发现非编码RNA在调节压力恢复过程中具有微调基因表达的作用。 当细胞暴露于热或化学胁迫下时，就会形成称为细胞核应激体的细胞器。根据研究人员发表在《EMBO》杂志上的结果，当条件恢复正常时，细胞器会促进称为“内含子（intron）”的RNA片段的保留。 这很重要，因为内
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
上海生科院揭示长非编码RNA对MYC基因转录调控的分子机制
5月5日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲课题组在《细胞研究》(Cell Research)发表当期封面文章Human colorectal cancer-specific CCAT1-L lncRNA regulates long-range chromatin
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝
在非结核分枝杆菌的基因组中，糖分解途径相关酶编码基因有哪些？
非结核分枝杆菌（Non-tuberculous mycobacteria，简称NTM）是一类广泛存在于环境中的细菌，其中一些种类可以引起人类和动物的感染。在非结核分枝杆菌的基因组中，糖分解途径相关酶编码基因主要包括以下几种： 糖酵解途径（Glycolysis）：这是细胞获取能量的主要途径。非结
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
单核苷酸多态性的数量分布
据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之