2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。 今年4月，来自多个国家的科学家同时在《科学》和《自然•遗传学》杂志上发表了4篇关于Ⅱ型糖尿病的论文，报告了他们对于这种日益常见的疾病的研究成果。他们发现和证实了数个可能增加糖尿病发病风险的基因因素。令人感到振奋的不仅仅是这些发现本身：科学家在过去一年多的时间里以前所未有的速度发现了与许多常见疾病有关的基因和基因突变。这也是《科学》杂志选择关于人类基因组差异的研究作为今年科研突破进展的原因之一。 科学家一下子发现了一大批常见疾病的致病基因 在人类由30亿个碱基对、大约数万个基因组成的基因组中，哪些基因或者基......阅读全文
基因测序及干细胞的时代：即将上演的资本盛宴
随着生物技术富人榜出炉，医药行业又重新排定座次。 “未来生物医药商业发展的最终方向，一定是能改变时代和改变人类发展的方向。”2013年7月16日，一位长期跟踪医药行业的私募老总告诉记者，“目前来看，前沿领域商业化程度稍微高点的就是干细胞培养和基因测序。” 在干细胞扩增产业，目前更多的
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
全民测序时代－基因测序到底有什么用？
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科
基因测序：开辟预防优于治疗的新时代
基因组测序：一切开始的地方 曾经，完成人类全基因组测序需要30亿美元，而今天，这个数字下降到了几千美元且还会继续下滑。基因组测序揭开了未知的基因秘密。那么它是如何做到的？从收集不到一茶匙的病人血液或唾液开始，应用化学物质将细胞膜打开并收集DNA，经过2-3个月的精密仪器分析，最后发现一些疾病本
HiSeqXTen开创基因组测序的新时代
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪：HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪，适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍，HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。以Illumina成熟的
Ⅱ型糖尿病新致病基因浮出水面
德国研究人员在新一期美国《科学公共图书馆遗传卷》月刊上报告说，他们在老鼠体内发现一种新的Ⅱ型糖尿病致病基因，并在部分老鼠身上发现可抑制这种基因的基因短序列。 为深入了解Ⅱ型糖尿病致病基因，德国营养研究所、德国癌症研究中心和莱比锡大学科学家组成的研究小组对基因组与人类非常相似的老鼠进行了研究
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者
基因测序再显神通：鉴定出多个骨髓瘤致病基因！
癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。 8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
华大基因发布整体解决方案－基因测序进入百元时代
5月27日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。同时，华大基因在发布会上宣称，将在武汉建立全球规模最大的高通量基因测序集群。
Plos－one：遗传分析发现肥胖和糖尿病新致病基因
近日，来自伦敦帝国学院的研究人员通过对一例极度肥胖的病人及其家庭成员进行DNA测序分析，发现了一个导致人类肥胖和糖尿病发生的新致病基因。 众所周知，体重的调节过程需要许多基因的参与，目前已知有超过30个基因发生有害突变后会导致人类发生极度肥胖，与此相类似，也有许多基因在发生改变之后可能导致II
Illumina全球CEO：消费级基因测序时代－远未到来
“中国现已成为Illumina在全球越发重要的市场。目前中美是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也一样。”近日，Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次来华，“我带了整个管理团队，目的是为了更好地了解并同合作伙伴们沟通。” 这家国际基因巨头在中国的
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
精准医疗时代已至－基因测序数据分析成为关键
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。
诱导干细胞进入全能时代
现在科学家们已经可以在体外利用各种类型细胞进行多能干细胞的诱导，来自德国的科学家又将这一技术推进一步，他们在发表在国际学术期刊nature structural ＆ molecular biology的一项最新研究中，成功获得了与胚胎早期阶段具有相同特性的全能干细胞，这些全能干细胞甚至还具有一些
1型糖尿病的致病病因
目前病因尚未明确，可能是由于遗传易感性和环境因素共同作用所导致，可能的病因有以下几种：1.自身免疫系统缺陷在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体(GAD抗体)、胰岛细胞抗体（ICA抗体）等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的B细胞，使之不能正常分泌胰岛素。2.
！单细胞测序的”CPU－2.0”时代
对单个人类细胞的基因组进行准确的变异检测和大范围单倍体型分析一直以来都是测序领域的巅峰挑战。单细胞测序使我们能在更高的分辨率下研究生命的机制。一方面，在像癌症这样的组织样本中存在大量具有不同基因组类型的单个细胞,因此需要分析单细胞水平基因组而不是大量细胞的平均值；另一方面，对于非常珍贵的细胞样品
全民测序时代啥时到来
“无创产前检测”曾被誉为2013年最可能改变世界的十大创新性科学技术之一，这也开启了基因测序正式商业化的大门。正是由于基因测序与民生健康不言而喻的关系，发达国家早已开始布局基因测序这一新兴市场，并逐步拓展市场范围。目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，全球著名财经杂志《福布斯》曾预测在中国
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
Nature：基因组测序解析这种与恐龙同时代的动物
喙头蜥（tuatara）是新西兰标志性的陆生脊椎动物，从三叠纪到现在一直没怎么进化，被人称为爬行动物中的“活化石”。在2.5亿年前，这种动物还有不少亲戚，但只有它们活到了现在。因此，对喙头蜥的深入研究有助于我们了解羊膜动物的进化。近日，新西兰奥塔哥大学、欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）等机构
－全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准
云健康开启Illumina－HiSeq－X－Ten全基因组测序时代
1月20日，沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序，同时旗下云健
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
“全球干细胞研究步入革命时代”
10月8日至18日，来自英国医学研究理事会中英研究伦理小组（CURE）的代表团对上海和北京进行了访问。借此机会，早报记者专访了代表团成员凯瑟琳·艾略特女士，以及杰克·普林斯教授，希望能通过决策和研究两个层面了解英国生物技术产业蓬勃发展背后的故事。除了阐述英国在该领域的成功经验，科学家还指出，中国生物
《Nature》提示科研人员请务必重视干细胞的基因测序
利用人类多能干细胞，体外培植可移植的再生组织技术，是治疗一系列顽固疾病（如糖尿病、帕金森氏病）的希望。 4月26日哈佛干细胞研究所（HSCI）、哈佛医学院（HMS）、麻省理工学院（MIT）Broad研究所、哈佛斯坦利精神病研究中心等多家机构联名发表了《Nature》在线文章，呼吁全球范围内的多