生化与细胞所揭示YB1调控3’剪接位点识别的重要功能
6月22日，国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所惠静毅研究组题为YB-1 binds to CAUC motifs and stimulates exon inclusion by enhancing the recruitment of U2AF to weak polypyrimidine tracts的研究论文。该研究结果揭示了YB-1蛋白在调控3’剪接位点识别中的重要功能。 YB-1蛋白是一个多功能的DNA/RNA 结合蛋白，它在转录和翻译调控中均能发挥重要作用。近年来的一些报道表明，YB-1是一个剪接体相关蛋白并参与可变剪接，但是它调控剪接的分子机制并不清楚。本项研究发现，YB-1能够特异地结合含有CAUC或CACC核心序列的RNA，并证明了CAUC序列是一类新的剪接增强子。利用细胞表面吸附分子 CD44基因作为模型，研究阐明YB-1通过结合C......阅读全文
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
概述外显子捕捉的操作步骤及原理
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后,克隆在位于“外显子捕捉序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
【卡梅德生物】为什么研究细胞永生化？
研究和理解细胞永生化过程的能力在生物医学研究领域具有巨大意义。细胞永生化是指细胞获得无限的增殖潜力，使其无限期地继续分裂。这种现象在各种生物过程中起着关键作用，包括癌症的发展、衰老和组织再生。通过研究细胞永生化，研究人员可以对这些过程获得有价值的见解，并为疾病治疗和再生医学的进步做出贡献。癌症研究是
生化与细胞所举行2010年学术年会
1月6日至8日，上海生科院生化与细胞所在江苏吴江海悦花园大酒店召开2010年学术年会，42名研究组长及职工、研究生、平台工作人员、研究所主办学术期刊编辑部人员、行政管理人员等共302人参会。帅克、雷鸣、管俊林等海外朋友也应邀参加年会。 年会开幕式由生化与细胞所副所长刘小龙主持
【卡梅德生物】细胞永生化的方法介绍
一、背景：细胞永生化，即细胞绕过寿命的自然限制并持续分裂的能力，是一个有趣而重要的现象，对癌症研究、衰老以及生物学和医学的各个分支都有影响。本文探讨了实现细胞永生的方法，阐明了它们的应用以及对科学研究和医学进步的更广泛影响。二、细胞永生化的方法1.端粒酶的激活：细胞永生化背后的主要机制之一涉及端粒酶
生化与细胞所召开2012年学术年会
1月10日至11日，生物化学与细胞生物学研究所研究人员及研究生共计330多人在浙江嘉兴召开2012年学术年会。本次学术年会还邀请了北京生科所所长王晓东教授、美国北卡罗纳大学生物化学与生物物理系/复旦大学生物医学研究院熊跃教授作特邀报告。中科院生物局局长许瑞明研究员，国家自然科学基
生化检测项目红细胞乳酸脱氢酶介绍
红细胞乳酸脱氢酶介绍： 乳酸脱氢酶能可逆地催化乳酸氧化为丙酮酸，该催化反应是无氧糖酵解的最终产物，此酶广泛地存在于身体各组织细胞的胞浆中，以心、骨骼肌和肾脏最丰富，其次为肝、脾、胰腺、脑和肺脏等，正常血清中含有LDH，而多数组织中酶活性要比血清高出1000倍。红细胞乳酸脱氢酶正常值：
说说人表皮永生化细胞HACAT的培养步骤
说说人表皮永生化细胞HACAT的培养步骤。 1、复苏细胞：在37℃水浴中快速摇动装有1mL细胞悬液的冷冻管融化，加入5mL培养基并充分混合。在1000RPM下离心5分钟，弃去上清液，加入4-6mL完全培养基并充分吹扫。然后将所有细胞悬浮液添加到培养瓶中，并培养过夜（或将细胞悬浮液添加到6cm皿中
生化检测项目红细胞谷胱甘肽合成酶介绍
红细胞谷胱甘肽合成酶介绍： 红细胞谷胱甘肽合成酶是细胞溶酶体中的一种连接酶，参与氨基酸的代谢，维持生理正常功能。红细胞谷胱甘肽合成酶正常值： (1) 习惯单位：3.3-7.1mmol Pi·h-1·1010RBC-1(37℃·n=5) (2) 推荐单位：0.0055-0.118nU
生化检测项目红细胞谷胱甘肽还原酶介绍
红细胞谷胱甘肽还原酶介绍： GSSGR是红细胞溶酶体中的一种氧化还原酶，能参与细胞代谢保持正常的生理机能。红细胞谷胱甘肽还原酶正常值： 习惯单位： 有无黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)参与，参考范围差异较大。 无FAD参与：7.18±1.09U/g Hb (±s) 208±31.6U/1012
用EBV转染淋巴细胞建立永生化细胞株的方法
一、 试剂1、 淋巴细胞分离液：避光4度保存，用前在37度水浴中加温。整个分离过程中，温度应控制在8-28度，温度过高或过低均影响分离质量。2、 全培养基（用前配置）：RPM1640培养基，内含20%胎牛血清（Gibco）{56℃灭活30分钟}，1.6-1.8% 1M的HEPES，1.2% 0.2m
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
Nature医学：解读肿瘤外显子组新平台
在迈向个体化医疗的进程中，癌症基因分型正变得越来越复杂。利用分析芯片来捕捉成百上千潜在重要基因发生的变异，可以帮助医生确定一种特定肿瘤的运作机制以及最佳的疗程。全外显子组测序（Whole-exome sequencing，分析基因组的所有编码区域）一直是临床肿瘤学领域的一个“白日梦”，发表在5月
不必凑样品－让外显子组测序立即开展
随着新一代测序的渐渐普及，人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣，因为成本更低，而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流，推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒(Ion AmpliSeq™ Exome Kit)。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
全外显子组测序接近成为“新家族史”
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
生化与细胞所揭示细胞外还原环境调控整合素功能机制
8月28日，Journal of Cell Science在线发表了中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所陈剑峰研究组的最新研究成果，揭示了细胞外还原环境调控整合素α4β7亲和性和信号转导的新机制。 陈剑峰研究组的张坤和潘有东博士等人发现，将这两对二硫键中的任一对或同时打开
生化与细胞所等在国际上首次获得转化型肝脏细胞
病毒性肝炎、肝硬化和肝癌严重危害着我国人民的身体健康。在全球约3.5亿慢性乙型肝炎病毒携带者中，中国人约占三分之一。乙型肝炎诱发的慢性肝脏疾病已成为中国感染性疾病死亡的第二位主因。每年患者中因慢性肝炎肝硬化死亡率为24.5％，因肝细胞肝癌死亡率为14.5％。 肝脏器官移植是目前许多终末期肝病患
生化与细胞所揭开多纤毛细胞的中心粒扩增之谜
11月18日，国际学术期刊《自然细胞生物学》(Nature Cell Biology)在线发表了中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所朱学良研究组的研究论文The Cep63 paralog Deup1 enables massive de novo centriole biogenes
生化与细胞所揭示细胞感受并吸收外界胆固醇的分子机制
饮食中大量胆固醇的摄取已经成为心血管疾病的主要诱因之一，其相关疾病如动脉粥样硬化、冠心病以及脑中风也越来越威胁人们的健康。Niemann-Pick Type C1-Like 1 (NPC1L1)蛋白是介导饮食胆固醇吸收的关键蛋白质。该蛋白质通过和其它蛋白质相互配合形成一类富含胆固醇的膜结构域，高
糖皮质激素应答元件的分类
发现的糖皮质激素受体包括正常的GRα和变异片段GRβ两类亚型，两者均为糖皮质激素受体基因同一转录产物通过不同的剪切方式剪切的结果。后者能与DNA结合，但不与类固醇结合，因此可能会通过干扰GRα与DNA结合，而成为类固醇的抑制物。GRα和GRβ的前727个氨基酸完全相同，从第728个氨基酸开始GRα有
生化与细胞所顺利进行2012年国际评估
11月10日至11日，中国科学院委托美国杜克大学王小凡教授组织专家组，对生化与细胞所进行第二次国际评估，第一次是在2008年。这次国际评估不仅对研究所在“十二五”期间贯彻和落实科学院制定的“一三五”规划起到及时指导作用，而且对研究所实现科学院提出的“创新2020”战略任务，创建国际一
生化与细胞所关键蛋白作用机理登国际刊物
来自中科院上海生化所生化与细胞所的研究人员发表了题为“Ezetimibe blocks the internalization of NPC1L1 and cholesterol in mouse small intestine”的文章，首次观察到小鼠小肠中一种重要的蛋白：NPC1L1蛋