一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩在亨廷顿舞蹈病的阴影下。 当时，Varney在跳入河里时，盆骨受伤。万幸的是，当时一位医生正在钓鱼，恰好救了他的性命。但灾难还在持续。Varney开始变得易怒、酗酒，他的腿也会不停抖动。1988年，Varney被诊断患有亨廷顿舞蹈病。 亨廷顿舞蹈病由一种突变蛋白引起，能无情地夺走受害者对运动和思想的控制能力。患者会出现颤搐等舞蹈症状，最终可能过早死亡。在全球范围内，每10万人中有3到10人受该疾病影响。 一个突变 在Varney被确诊后的15年里，科学家发现了致病的基因突变，并开始了看似无穷无尽的疗法寻找过程。 该疾病是以美......阅读全文
科顿－穆顿效应的概念和应用
又称磁双折射效应，简记为MLB。科顿－穆顿效应是 1907 年科顿和穆顿发现的。。佛克脱在气体中也发现了同样效应，称佛克脱效应，它比前者要弱得多。当光的传播方向与磁场垂直时，平行于磁场方向的线偏振光的相速不同于垂直于磁场方向的线偏振光的相速而产生的双折射现象。其相位差正比于两种线偏振光的折射率之差，
Cell子刊：顿顿吃素，为啥还是胖？
在当代社会，保持健康的体重似乎变得越来越困难，减肥也成为了潮流，各种减肥方式层出不穷。很多人“胡吃海喝”后，希望通过节食来“挽回”体重。在中国，超重和肥胖人群已逾3亿人。值得注意的是，肥胖既是一种特征，也是一种疾病。 素食高纤维饮食，一直是人们减肥的诀窍，但是大熊猫一直以高纤维素的竹子为食，它
Nature：大脑神经递质转运体VMAT2的转运及药物抑制分子机制
12月12日，中国科学院物理研究所、北京凝聚态物理国家研究中心姜道华团队，联合生物物理研究所赵岩团队，运用冷冻电镜单颗粒技术重构出囊泡单胺转运蛋白VMAT2处于不同构象的高分辨率结构，揭示了VMAT2在运输单胺底物过程中的构象变化及转运机制。相关研究成果以《人源VMAT2的转运及抑制机制》为题，
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRNA谱的差
PNAS：新研究发现治疗神经退行性疾病的关键蛋白
一项最新发表在《PNAS》上的研究发现了一种可能帮助开发神经退行性疾病药物的关键蛋白，在包括帕金森、亨廷顿、阿尔兹海默症以及肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）等一系列疾病中发挥重要作用。这些疾病都是由于脑部蛋白功能异常导致，这些构象异常的蛋白会聚集在神经元中，造成神经元损伤和死亡。在这项最新研究中
稀有脂肪分子帮助细胞死亡
哥伦比亚大学的科学家报告说，他们发现一种罕见的脂质是铁死亡（一种细胞死亡形式）的关键驱动因素。这些发现提供了关于细胞在铁死亡过程中如何死亡的新细节，并可以提高人们对如何在神经退行性疾病等有害发生铁死亡的情况下阻止铁死亡或在可能有用的情况下诱导铁死亡的理解，例如杀死危险的癌细胞。 Brent Stoc
Science颠覆性论文：神经退行性疾病治疗新方向
项惊人的研究发现颠覆了数十年来对机体修复解折叠蛋白质机制的认识，其大大扩展了开发出一些疗法来预防与大脑中错误折叠蛋白质相关的一些疾病，如阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的机会。 加州大学伯克利分校分子与细胞生物学系干细胞研究教授、霍华德休斯医学研究所研究员Andrew Dillin说：“这一研究发现
Nature聚焦中国：研究猴子的风云人物
非人类灵长动物在生物学、遗传学和行为学上与人类非常相似，是研究人类疾病和开发治疗策略的重要模型。许多候选药物在进入临床之前都需要经过灵长动物（特别是猴子）测试，但灵长动物研究在西方世界面临着很大的压力。在这种情况下，中国逐步成为了非人类灵长动物研究的首选国家。本期Nature杂志通过编辑社论和新
李晓江驳斥埃默里大学指控－暨大接手李晓江团队归国
近日，华裔教授李晓江及其妻子，还有其实验室的多名中国学生全部被解雇的消息传遍了学术圈，让很多人对李晓江及其妻子和团队将何去何从很是关注。而最新消息！暨南大学校长宋献中透露：暨大全盘接手李晓江团队归国！ 美国埃默里大学日前以所谓中国“窃取机密”“违反NIH规定”为由，解雇华裔教授李晓江及其妻子，
美找到阻止脑细胞凋亡的新分子
据美国物理学家组织网近日报道，北卡罗莱纳大学研究人员最近发现了一种能使脑细胞抵抗程序性细胞死亡的新分子，该发现预示着一种新的治疗方法，能使神经退行性病变和中风患者脑细胞存活率大大提高。相关研究发表在近日的《基因和发展》杂志网站上。 程序性死亡是有机体为维持内环境稳定，由基因
Science：重磅！定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAA
拜耳处方药：立于风口下，创造新“经典”
**拜耳公司：创新驱动的全球医药巨头**作为一家在医疗健康和农业领域多元化布局的跨国企业，拜耳公司以其百年研发经验而著称。其处方药领域的经典药物如阿司匹林、抗凝药物利伐沙班以及治疗眼底病的阿柏西普，都是医药史上的重要里程碑。这些产品不仅为公司带来稳定的营收增长，更是奠定了拜耳在全球医药行业中的领导地
Science发现全新基因沉默机制
科学家在研究脆性X综合症的过程中，发现了一种基因沉默的全新机制，文章于二月二十七日发表在Science杂志上。研究显示，阻断这一沉默机制的药物可以防止脆性X综合症的发生。 脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的原因，这种疾病在男孩中的发病率更高。二十多年以来人们一直知道，脆性X综合症
痴呆的病因种类
痴呆的病因很多，主要分为变性病性痴呆和非变性病痴呆。 1.中枢神经系统变性疾病 阿尔茨海默病、额-颞叶痴呆、Prion病（克-雅病，Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD，是其中主要类型）、路易体痴呆、帕金森病、亨廷顿病。 2.非变性病痴呆 （1）血管性痴呆。 （2）
法政府投巨资支持竞争力集群计划
法国政府7月30日宣布，将投入6300万欧元用于支持新的竞争力集群计划。 法国政府在一份公报中说，这批计划一共有73项，是有关部门通过竞标形式从216个候选方案中挑选出来的，它们的共同特点是具有创新性，并能产生可观的经济效益。这73项计划涵盖能源、建筑、交通、生物技术、航天等领域，例如研发环保
CASP8基因的结构及作用
该基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族的一个成员。半胱天冬酶的连续激活在细胞凋亡的执行阶段起着中心作用。半胱天冬酶是由前体蛋白、大蛋白酶亚单位和小蛋白酶亚单位组成的非活性原酶。半胱天冬酶的激活需要在保守的内部天冬氨酸残基处进行蛋白水解处理，以产生一种由大小亚单位组成的异二聚体酶。这种
Cell特辑：干细胞研究临床转化
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 最新特辑大部分内
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
神经疾病与精神疾病，一样吗？有关系吗？
从2014年翻译知名神经科学家、精神科医生、诺贝尔奖得主埃里克·坎德尔自传开始，到《我们时代的神经与精神疾病》这本书摆在读者面前，整整10年过去了。我业已翻译了3本与坎德尔有关的书，它们映照着坎德尔的三重人生：自传《追寻记忆的痕迹》讲述他作为神经科学家的毕生奋斗，《为什么你看不懂抽象画？》分享他
老年性舞蹈病的概述
老年性舞蹈病是指发生于60岁以上老年人，其尾核及壳核大，小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。脑部病变部位与Huntington病类似。临床特点为起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，舞蹈动作有时只出现于舌、面、颊肌区。为了与慢性进行性舞蹈病相互鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病
什么是老年性舞蹈病？
老年性舞蹈病是指发生于60岁以上老年人，其尾核及壳核大，小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。脑部病变部位与Huntington病类似。临床特点为起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，舞蹈动作有时只出现于舌、面、颊肌区。为了与慢性进行性舞蹈病相互鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病
老年性舞蹈病的病因
(一)发病原因 老年性舞蹈病多由血管性疾病引起，亦有报道认为本病是发生于老年的遗传性疾病。 (二)发病机制 本病的发病机制还不甚明确，多认为老年性舞蹈病由血管性疾病引起，病理改变与慢性进行性舞蹈病极为相似，尾核及壳核大、小神经细胞变性，但无大脑皮质的变性。然而，近年来不少人指出，慢性进行性
如何诊断慢性进行性舞蹈病？
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
关于舞蹈病的治疗基本介绍
一、西医治疗 (1)首先要预防风湿病的发生，清除链球菌感染。 (2)舞蹈病发作期间，应卧床休息至舞蹈动作基本消失，方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软，以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养，易于消化吸收者为主，有吞咽困难者，可给予鼻饲。 (3)抗风湿治
关于舞蹈病的鉴别诊断介绍
本病须与习惯性痉挛、老年性舞蹈病及慢性进行性舞蹈病、抽搐－秽语综合征、肝豆状核变性引起的不自主动作，以及慢性进行舞蹈病相鉴别。习惯性痉挛也多见于儿童，有时易与舞蹈病混淆。但前者动作刻板、重复、局限不同一肌肉或同一肌群的收缩，肌张力不降低，无风湿热的典型表现。老年性舞蹈病多见于老年，常为血管痉挛所
舞蹈病的临床表现介绍
舞蹈病患者的主要临床表现为不自主的上肢和头部的舞蹈样动作，并伴有肌张力降低等。病理研究证明，患者纹状体严重萎缩，而黑质-纹状体通路是完好的。在这类患者，若采用左旋多巴进行治疗反而使症状加剧，而用利血平耗竭多巴胺递质却可使症状缓解。神经生化的研究发现，患者纹状体中胆碱能神经元和γ-氨基丁酸能神经元
Cell解析细胞垃圾清除机制
包括阿尔茨海默氏症、亨廷顿氏病和衰老在内的几种人类神经退行性疾病，都与细胞中异常及聚集蛋白质的累积有关联。细胞通过将它们清扫到称作为溶酶体（lysosome）的细胞垃圾回收站中，来清除这类细胞“垃圾”。 现在，来自马克斯普朗克生物化学研究所的科学家们发现了一个新的辅助蛋白家族，证实这些蛋白质能
阿司匹林或能治疗老年痴呆等神经退行性疾病
11月25日发表于《PLOS One》杂志上的研究揭示，阿司匹林和水杨酸衍生物可帮助对抗许多神经退行性疾病。 自古以来，植物用于治疗已十分常见。在过去20年里，FDA批准的天然药物或天然产物的衍生物药品主要来源均为植物。水杨酸及其衍生物就是一个典型的例子，水杨酸是乙酰水杨酸和阿司匹林的主要分解
聚焦基因疗法研究新进展
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116