一文读懂分子诊断常用技术
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单的讲所有基于分子生物学水平的方法学技术都属于分子诊断技术，比如PCR技术、基因测序技术等等。 PCR技术即聚合酶链式反应是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，基本原理类似于DNA的天然复制过程，由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成：模板DNA的变性，模板DNA与引物的退火(复性)，引物的延伸。重复循环变性--退火--延伸三过程，就可获得更多的“半保留复制链”，而且这种新链又可成为下次循环的模板。每完成一个循环需2～4分钟，2～3小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍。由1983年美国Mullis首先提出设想，......阅读全文
漫谈分子诊断技术50年（一）
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现,为基于分子杂交的体外诊断方法进行了最初
黑豆蚜脱共生的分子诊断
实验概要蚜虫胞内共生菌研究的关键环节是共生菌的脱除及体外培养，脱共生效果的准确判断是保证试验结果正确的重要因素。本研究的目的是寻找一种方便有效的脱共生效果的鉴定方法，为进一步研究蚜虫与其胞内共生菌的关系提供有效的检测手段。主要试剂利福平(Rifampicin，Serva产品)；盐酸金霉素(Chlor
搞定恒温扩增分子诊断（RPA/RAA）
分子诊断技术今日不同以往，着实借力突飞猛进，恒温扩增技术由于其扩增期间不需要特殊的仪器设备而更受瞩目。恒温扩增方法有多种，今天就回顾RPA/RAA，让大家一文通俗搞定！为了确保大家所认知的基本概念是一致的，请先了解以下名词解释重组酶聚合酶扩增技术，RPA, recombinase polymeras
－肿瘤分子诊断的现在与未来
二十一世纪的今天，恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看，肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在，肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。 随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析以及相关基因功能的
多通路分析促进分子诊断发展
本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。 由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建
分子诊断：精准医疗的“重要推手”
拿一个棉签，在口腔内壁上刮一刮，再将棉签放入检测试剂中，置入卡尤迪9月2日在京首发的全球首创无需核酸提取ZL技术的Mini8 Plus检测平台上，仅需一个小时左右，受检者就可以通过基因检测获知自己的酒精代谢能力。 而这，仅仅是分子诊断技术在精准医学的众多应用之一。 其实，早在2011年，美
低分子蛋白尿的诊断
尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。
漫谈分子诊断技术50年（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
分子诊断POCT迎来“高光时刻”
流感、肺炎支原体、新型冠状病毒、呼吸道合胞病毒等病原体在这个冬天叠加来袭，让国内医疗机构的发热门诊、儿科门诊异常火爆，甚至一些大型三甲儿童医院每天的门急诊就诊量持续超过一万人。 北京某医疗机构在门诊区域的提示。（张思玮摄） “秋冬季节呼吸道感染病高发，快速鉴别病原体类型可以为临床早期诊治决策
聚焦精准医疗之分子诊断技术
文章导读 分子诊断是精准医疗的技术基础，也是体外诊断增速最快的分支行业。近几年分子诊断产业以较快速度稳步增长。市场占有率还不高，处于行业成长初期，相对免疫诊断、生化诊断来讲，发展并不成熟，中国分子诊断行业年均增速达到25%。分子诊断简介 分子诊断技术是应用分子生物学如DNA、RNA和蛋白质等方法
分子诊断在分子生物学中的应用
分子诊断可对多种病原体如细菌、病毒等进行快速、灵敏、准确的诊断，不仅能提早发现疾病，确定病因，还可以及时阻断细菌、病毒的传播，在感染病检测和预防方面有着较为明显的优势。目前主要应用在HBV、HCV、HIV、HSV、TB沙眼衣原体（CT）、淋球菌（NG）、解脲支原体等检测。 例如，
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
分子检测标本的处理
1. 细胞富集/选择 激光捕获纤维切割、FRCS分型、磁珠捕获可用于从组织或者标本中获得相同类型的细胞，提高分子检测的灵敏度和特异性。这些方法通常用于检测循环肿瘤细胞，以监测最小剩余疾病（MRD），或者检测母体血液中胎儿细胞。肿瘤细胞可采用特定的表面标志物从混合细胞中分离。细胞富集方法可通过以下方式
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
多重PCR在遗传病诊断方面的应用抗性基因检测
抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌( vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
免疫学实验基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍
基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍： 基因诊断技术检测梅毒螺旋体是利用基因诊断技术对是否被感染梅毒进行鉴别的检查方法。 基因诊断技术检测梅毒螺旋体正常值： 试验呈阴性，即是未检出有梅毒螺旋体DNA。 基因诊断技术检测梅毒螺旋体临床意义： 非梅毒螺旋体抗原血清试验目前一般作为筛选和定量试验，
临床化学检查方法介绍基因诊断技术检测梅毒螺旋体
基因诊断技术检测梅毒螺旋体介绍： 基因诊断技术检测梅毒螺旋体是利用基因诊断技术对是否被感染梅毒进行鉴别的检查方法。基因诊断技术检测梅毒螺旋体正常值： 试验呈阴性，即是未检出有梅毒螺旋体DNA。基因诊断技术检测梅毒螺旋体临床意义： 非梅毒螺旋体抗原血清试验目前一般作为筛选和定量试验，观察疗效，复
关于基因重组的基因诊断的介绍
通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在治疗过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
基因诊断的相关叙述
当环境中的有害物质进入受精卵或母体，当父母有一定的共同血缘或有一定相同数目的遗传基因关系，在这些情况下，后代的基因组里的基因会发生缺陷，产生疾病。通过使用基因芯片等技术分析人类基因组，可找出致病的遗传缺陷基因区域。癌症、糖尿病等，大部分是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内
基因诊断的分类介绍
基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病； 基因间接诊断 SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的技术分类
基因诊断可分为两类：基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断的主要类型
基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断：“奶酪”还在路上
基因诊断“奶酪”溢出的香味越来越浓。 对于关注生物技术领域的投资者来说，谈到近日最热闹的生物并购，就不得不说深圳华大基因完成对美国CompleteGenomics(以下简称“CG”)的收购。 这一越洋牵手，或将令国内基因测序产业引爆一轮竞技。然而，也有业内投资人士指出，虽然基因诊断的
基因诊断的原理（一）
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组D
基因诊断技术的综述
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时， 基因诊断凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助