实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年越早检出ASD，对患儿的早期干预效果越好。但是，缺乏可在婴儿期应用的诊断工具和生物标志物，是ASD治疗发展和早期干预面临的主要挑战。 头发中的元素代谢，可反馈出1个月大婴儿患ASD风险 必需元素和有毒元素代谢的动力学失调是ASD的部分病因。胎儿和婴儿接触有毒金属和营养元素缺乏与ASD的患病率增加，以及ASD相关的不良发育结果有关，包括智力障碍、语言、注意力和行为问题。动物研究表明，各种金属对大脑发育的影响，可以通过改变神经传递调节以及额叶和皮质下大脑结构来调节。在细胞水平上，对动物模型系统的研究表明，通过饮食来源整合的基本元素，为......阅读全文
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
孕期维生素过量，孩子易自闭
在刚刚结束的2016国际自闭症研究大会上，一项新研究吸引了国内外的目光。 这项研究来自美国霍普金斯大学，研究结果显示，孕妇叶酸水平过高，其下一代患自闭症的风险增加2倍，当孕妇维生素B12水平过高，其所生孩子患自闭症风险增加3倍，而当孕妇叶酸和维生素B12水平均高时，所生孩子将来被诊为自闭症谱系障碍
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
自闭症儿童易出现肠胃问题
美国一项新研究发现，自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。 加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说，长期以来，许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题，但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知
自闭、抑郁......可能母胎就决定了
自闭症、焦虑症、抑郁症......等心理疾病发生时，大脑发生了怎样的改变？ 越来越多的科学证据表明，上述疾病并不只是心理疾病，还是大脑中的神经元出现了“问题”，正是大脑神经元不停地“传输信号”，才使得我们有了兴奋、低沉等情绪。 但这些神经元是如何生成发育、又是如何规律运行？所谓“心理疾病”
关爱自闭症儿童，减轻家庭负担
全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。 近年来，自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示，国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。 石
孕期维生素过量，孩子易自闭
在刚刚结束的2016国际自闭症研究大会上，一项新研究吸引了国内外的目光。 这项研究来自美国霍普金斯大学，研究结果显示，孕妇叶酸水平过高，其下一代患自闭症的风险增加2倍，当孕妇维生素B12水平过高，其所生孩子患自闭症风险增加3倍，而当孕妇叶酸和维生素B12水平均高时，所生孩子将来被诊为自闭症谱系
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
Nature新闻：自闭症或有新疗法
根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果，一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。 自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中，一种通
幼时接种疫苗不会引发自闭症
有些家长风闻，孩子两岁前接种疫苗可能提高患自闭症的风险，但美国研究人员发布的新研究结果再度驳斥了这一说法。 美国疾病控制和预防中心的研究人员在美国《儿科学杂志》上报告说，共有256名自闭症患儿和752名健康儿童参与这项研究。在儿童出生后3个月、7个月和两岁时，研究人员分别收集他们接种的疫苗
美国自闭症患儿比例创新高
美国疾病控制和预防中心近日公布的数据显示，美国每88名儿童中就有一名自闭症谱系障碍患者，比例创历史新高，比2006年的统计数据高25%。 美国疾控中心从84个州采集数据后得出上述结论。数据显示，以性别论，美国男孩中的自闭症患者比例几乎达到女孩的5倍，每54名男孩中就有一名自闭症患者，
科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测——在一系列认知领域中的发展情况。除了引导更有效的疗法之外，这一发现还可能有助于揭示早期社会能力是
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
自闭症研究需警惕冒犯性语言
自20世纪80年代自闭症有了“临床”定义以来的几十年里，许多人一直主张将自闭症理解为神经多样性谱系中的正常部分，而不是一个需要“解决”的“问题”。尽管如此，在研究文献中，自闭症经常被使用医学或病理学语言来描述。 为了减少自闭症研究对相关群体的负面影响，科学家在一项研究中阐述了研究者在工作中应
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整