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金标准qPCR仍无法有效检查BCRABL,怎么办?

慢性粒细胞白血病(Chronic Myelocytic Leukemia,下文简称 CML),是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,抑制骨髓正常造血,通过血液扩散全身,导致病人出现贫血、容易出血、感染以及器官浸润等病症。 监测 CML 疾病负荷的常规方法有三种: 血液学反应(HR)-评估血细胞计数和分化 细胞遗传学反应(CyR)-骨髓细胞中期染色体带型分析 分子学反应(MR) -BCR-ABL 转录本水平相对于对照基因的检测 目前,BCR-ABL 水平检测因其结果简单、准确且意义明确而被积极采用,且相对于细胞遗传学水平来说检测 BCR-ABL 水平会更加简便,仅需进行血液检测,无需骨髓活检。国际临床试验结论来自 BCR-ABL IS 数据,CML 治疗指南的制定也是基于这一指标。此外,BCR-ABL 融合基因检测对于前期 CML 疾病辅助诊断及后续靶向用药指导及残留病监测方面亦具有临床意义。 那么为什么要检测 BCR-......阅读全文

BCR/ABL的基因结构

人abl基因位于9号染色体长臂,有1b、1a和2~11共12个外显子。转录始自1b或1a,形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb,合成的两种蛋白质分子量均约为145,前者定位于细胞膜,而后者主要在细胞核内。abl主要结构有N端的肉瘤同源2(srchomology,SH2)、SH1。SH2结合磷酸

关于bcr/abl融合基因干细胞的介绍

  异基因造血干细胞移植能根除Ph+ 克隆,恢复正常造血,使大部分CML患者真正达到治愈。因而仍认为治愈CML的唯一方法是异基因造血干细胞移植。许多因素可影响异基因移植的效果,如患者性别和年龄、移植时所处的病期、供者来源(相关或不相关)、组织相容性及从诊断到移植的时间等。  1、移植时间  既往经验

bcr/abl融合基因的基因检测方法

Southern Blot即DNA印迹,可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上,胚系DNA会产生特征性片段,但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段。大多数bcr基因的断裂点集

BCR/ABL融合基因的功能特点

BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因,具有高度酪氨酸激酶活性,使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。 慢性粒细胞白血病(Chronic Myelogenous Leukemia,CML)是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或(和)bcr/ab

bcr/abl融合基因的移植时间

既往经验表明,当病情进展到加速或急变期后实施异基因SCT后效果不佳,多数专家主张应在慢性期移植,结论是CML诊断后尽早(一年内)移植。

bcr/abl融合基因的移植时间

既往经验表明,当病情进展到加速或急变期后实施异基因SCT后效果不佳,多数专家主张应在慢性期移植,结论是CML诊断后尽早(一年内)移植。

BCR/ABL融合基因及其产物分析

CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域,形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA,含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅

bcr/abl融合基因的治疗方法

CML治疗的目的是控制血液学和遗传学异常、消除症状、最大限度地延长生存。抑制剂既然酪氨酸激酶在CML的发生中起了关键作用,抑制其活性成为CML治疗的一个新途径。已经合成了较特异的abl酪氨酸激酶抑制剂,即STI-571(伊马替尼,格列卫)。伊马替尼是2-苯氨嘧啶衍生物,它可以选择性地阻断ATP与Ab

BCR/ABL融合基因及其产物分析

  CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域,形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA,含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL

关于bcr/abl融合基因的简介

  由t (9;22) (q34;q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义,出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位,形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因