当你的疾病无人知晓：致全球4亿名罕见病患者
马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。 事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wilsey）怀孕了。两人给孩子起了格瑞丝（Grace）的名字，期待着爱情结晶的诞生。没有人会想到，他们等来的，竟是人生的急转弯。 突如其来的命运 2009年10月24日，意外悄然而至。还在母亲肚子里的格瑞丝心率突然下降，情况一度非常危急。克丽丝滕被紧急送往斯坦福大学医院接受剖腹产。尽管手术很顺利，但马特却隐隐感到心神不宁。他屡次把医生叫来检查格瑞丝，而医生的回答总是格瑞丝没有问题，请他放心。 时间的推移非但没有打消马特的担忧，反而让他的恐慌与日俱增。刚出生的格瑞丝目光涣散，不愿进食。几天后，她的肝功能又出现了问题，在新生儿重症监护病......阅读全文
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
通用型CART疗法迎来首名罕见白血病患者
近日，致力于开发通用型CAR-T细胞疗法的生物制药公司Cellectis宣布，其通用型CAR-T疗法UCART123已经对首名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm，BPDCN)患者进行了治疗，这也标志着Celle
阿司匹林对外周血管疾病患者可能并无帮助
佛罗里达大学健康研究人员发现，阿司匹林的使用可能不会为患有外周血管疾病的患者提供心血管益处。 阿司匹林治疗一直是患有外周血管疾病（导致动脉狭窄，减少到肢体的血流量）的人的心脏病护理的主要内容。现在，UF Health研究人员对涉及6，560例外周血管疾病或PVD患者的11项阿司匹林治疗试验进行
慢性气道疾病患者戒烟治疗专家共识
烟草是人类健康所面临的最大且最可以预防的危险因素，目前全球每年约有500万人死于烟草相关疾病，已成为全球最重要的公共卫生问题，疾病负担已超过艾滋病、结核、疟疾总和。在吸烟导致全身各系统疾病中，与呼吸道疾病关系最密切，其中慢性气道疾患所占比例最高。吸烟与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发生发展密
血液系统疾病患者的细菌感染（二）
三、临床表现 由于存在上述诸多易感因素以及病原菌的变迁，血液系统疾病患者的感染也发生了一系列的变化。 1.感染发生率高；病原菌由外源性转向内源性，条件致病菌增多，院内感染增多，耐药菌株增加，多重耐药，混合感染多；临床表现常不典型，不易形成局部化脓病灶，易扩散，可涉及多器官系统，败血症、肺
血液系统疾病患者的细菌感染（一）
感染是血液系统疾病常见并发症，特别是在血液肿瘤患者。近年来，随着强烈化疗的普遍开展，白细胞减少或中性粒细胞缺乏是其治疗过程中的常见合并症，此时患者极易合并各种细菌感染。此外，由于疾病本身、化疗和(或)放疗、造血干细胞移植的开展、免疫抑制剂的使用等因素造成患者免疫功能缺陷，更易并发严重感染，较
Cellectis通用型CART疗法迎来首名罕见白血病患者
近日，致力于开发通用型CAR-T细胞疗法的生物制药公司Cellectis宣布，其通用型CAR-T疗法UCART123已经对首名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm，BPDCN)患者进行了治疗，这也标志着Celle
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
如何避免糖尿病患者出现心血管疾病？
控制血糖水平：保持血糖在正常范围内，遵循医生的建议进行饮食、运动和药物治疗。 控制血压和血脂：高血压和高血脂会增加心血管疾病的风险，因此需要定期检查并采取措施进行调整。 健康饮食：选择低盐、低脂、高纤维的食物，多吃蔬菜、水果和全谷类食物。 适量运动：每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动
重大疾病患者“一粒药”的期待何解？
继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。 从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。 罕见病防治打出“组合拳”
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展！日前，四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目公布最新关键进展，华大基因子公司中标项目，将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
Inozyme和Prevention－Genetics为罕见钙化疾病合作开展基因检测
分析测试百科网讯 近日，Inozyme Pharma表示，正在与威斯康星州的PreventionGenetics合作开展一项免费的基因测试计划，帮助制药企业改善正在开发关于两种罕见钙化疾病的治疗药物的检测和理解。图片来源于网络 该计划将为符合ENPP1和ABCC6基因突变的怀疑家族史的符合条件
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
血检可预测糖尿病患者心血管疾病
法国科研团队在巴黎内克尔儿童医院开展联合研究，发现了一种血液标记物，可有效预测Ⅱ型糖尿病患者患动脉粥样硬化的风险。该研究结果已发表在近期的《循环研究》杂志上。 法国科学家对循环于血液中的一种白细胞群体——单核细胞进行了深入分析。法国糖尿病联合会发言人、心脏病学家让-弗朗索瓦·泰博表示：“单核细
探索双心疾病患者的适宜心理干预策略（二）
（四）纳入家庭支持系统 社会支持系统其对维持个人良好的情绪体验有重要意义。社会支持主要指来自家庭、亲友和社会各方面情绪上和物质上的帮助，反映一个人与社会联系的密切程 度和质量。其中家庭支持是其基本形式，家庭成员是主要的社会支持来源。当家庭成员因生病、残疾等原因生活部分或完全不能自理时，别的家庭
Circulation：成人先天性心脏疾病患者易发脑卒中
脑卒中是发病和死亡的重要原因，但目前关于成人先天性心脏疾病（ACHD）患者的发生率、累积的风险、预测因子的全面数据还比较缺乏。 这个回顾性研究包含了29638例魁北克ACHD-患者，他们在1998年至2010年间为18至64岁，该研究是基于全省范围内的管理数据进行的调查。据估计到64岁时缺血
自身免疫类甲状腺疾病患者的Tfh细胞增殖频率
Tfh细胞在自身免疫类疾病进程中发挥着重要的作用, 江苏大学附属人民医院的科学家们研究了自身免疫类甲状腺疾病（AITD）患者的Tfh细胞的功能。Tfh细胞是一类调控B细胞产生抗体的新的细胞亚群, 之前的研究表明CD4+ CXCR5+ICOS 或CD4+CXCR5+PD-1较高是Tfh细胞处于细胞
先进的MRI有利于心脏硬化疾病患者
伦敦大学学院的学者与皇家自由医院合作开发了一种先进的心脏MRI，首次使临床医生能够测量化疗对患有“心脏僵硬综合征”的患者的有效性。研究人员表示，这项突破意味着医生现在将能够更好地指导治疗策略，通过这样做，改善患者的预后。轻链心脏淀粉样变(心脏僵硬综合征)发生时，称为淀粉样蛋白斑块积聚在心肌，影响其泵
探索双心疾病患者的适宜心理干预策略（一）
双心医学，是一门由心脏病学和心理学交叉并综合形成的学科，主要研究心理疾患与心脏病之间的相关性，以及研究控制这些心理问题对心血管疾病转归的影 响，强调在关注患者躯体疾病的同时，关注患者的精神心理状态，尊重患者的主观感受，倡导真正意义上的健康——即身心的全面和谐统一[1]。其目的是将社会 心理因素作
心血管疾病患者血糖管理的5个维度
糖尿病与冠心病互为高危因素。当糖尿病与冠心病并存时，患者发生严重不良心血管事件的危险性显著增高。因此，加强心血管疾病（CVD）患者的血糖管理对于最大程度改善患者预后意义重大。另外，CVD急、重症患者的血糖管理是临床中的棘手问题，也是临床医生面临的挑战。2015年10月30日下午，第26届长城
甲状腺疾病患者到底应该补充哪些营养素？
甲状腺疾病的发病原因非常复杂，免疫因素、心理因素、营养因素、环境毒素、内分泌失衡都和甲状腺疾病密切相关。现在医学技术下，把所有的致病因素理清并逐一干预是一件繁杂的系统工程，那有没有一种简单的干预方式可以直接帮助甲状腺功能恢复正常呢？答案是肯定的，那就是——营养干预。图片来源于网络 为什么营养干
终末期肾病患者使用非布索坦的罕见不良反应分析
慢性肾脏病（CKD）患者尿酸分泌减少，高尿酸血症发生率远高于肾功能正常者；而血尿酸升高">血尿酸升高又可导致CKD进展。CKD合并痛风的患者，积极控制血尿酸水平对保护肾脏和治疗痛风具有重要意义。非布索坦是2009年获批用于治疗慢性高尿酸血症的药物。相比传统治疗药别嘌呤醇，非布索坦降低尿酸的有效性较好
Blueprint精准疗法2期数据积极－可治疗罕见免疫疾病
17日，Blueprint Medicines公司宣布，其开发的口服KIT和PDGFRα抑制剂avapritinib，在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期临床试验PIONEER中，对患者的综合症状显示出具有临床意义的显着改善。 SM是由于