当你的疾病无人知晓：致全球4亿名罕见病患者
马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。 事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wilsey）怀孕了。两人给孩子起了格瑞丝（Grace）的名字，期待着爱情结晶的诞生。没有人会想到，他们等来的，竟是人生的急转弯。 突如其来的命运 2009年10月24日，意外悄然而至。还在母亲肚子里的格瑞丝心率突然下降，情况一度非常危急。克丽丝滕被紧急送往斯坦福大学医院接受剖腹产。尽管手术很顺利，但马特却隐隐感到心神不宁。他屡次把医生叫来检查格瑞丝，而医生的回答总是格瑞丝没有问题，请他放心。 时间的推移非但没有打消马特的担忧，反而让他的恐慌与日俱增。刚出生的格瑞丝目光涣散，不愿进食。几天后，她的肝功能又出现了问题，在新生儿重症监护病......阅读全文
Ovid－Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
研究发现罕见免疫疾病精准抗癌疗法2期数据积极
日前，Blueprint Medicines公司在第61届美国血液学会（ASH）年会上宣布其口服KIT和PDGFRα抑制剂avapritinib，在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期试验PIONEER中取得优秀的初步临床数据。Avaprit
5月23日疫情通报：罕见疾病袭击印度新冠患者
5月22日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例19例，其中境外输入病例18例（上海4例，四川4例，广东3例，福建2例，北京1例，天津1例，辽宁1例，浙江1例，云南1例），本土病例1例（在安徽）；无新增死亡病例；无新增疑似病例。 当日新增治愈出院病例5例，解除
阿斯利康疫苗增列潜在副作用：接种后现罕见血液疾病
据路透社12日报道，日前，欧洲药品管理局将另一种罕见的血液疾病——毛细血管渗漏综合征(CLS)，列为阿斯利康新冠疫苗的潜在副作用。 据报道，欧洲药品管理局安全委员会11日指出，阿斯利康必须在标签上列明这种副作用。委员会还建议，此前曾因CLS而出现肿胀和血压下降的人，不应该接种阿斯利康疫苗。
诺和诺德治疗罕见凝血障碍疾病药物获得FDA通过
诺和诺德公司今年用FDA的批准为2013年画上了一个圆满的句号。FDA昨天宣布批准诺和诺德公司的新药Tretten。Tretten主要用于治疗一种名为congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕见血液病。在研究中，Tretten的有效率达到了
Euformatics获得35万欧元拨款，用于开发癌症、罕见疾病的NGS
Euformatics 近日表示，它已从欧盟委员会的恢复和弹性基金获得了 35 万欧元（36.3 万美元）的赠款，用于创建新的软件算法和工作流程，用于从下一代测序数据中诊断癌症和罕见疾病。这家芬兰公司还将利用部分资金开发一个质量控制系统，该系统将允许 NGS 实验室组一起比较和验证他们的管道。
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
吃坚果降低糖尿病患者心血管疾病风险
美国心脏病协会《循环研究》杂志近日刊登的一项新研究发现，多吃坚果，尤其是核桃、杏仁、开心果等木本坚果，可能有助降低2型糖尿病患者罹患心血管疾病的风险。 美国哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的研究人员利用饮食调查问卷，收集了1.6万多名受试对象确诊2型糖尿病前后摄入花生和木本坚果的情况。跟踪调查
同种异体线粒体细胞疗法！线粒体疾病患者创新疗法！
此次合作，将为线粒体疾病患者，开发通用型、同种异体细胞治疗方案。 线粒体 安斯泰来（Astellas）与Minovia Therapeutics近日宣布一项全球战略合作及许可协议，研究、开发、商业化新型细胞疗法项目，用于治疗由线粒体功能故障引起的疾病。Minovia是一家临床阶段的公司，也是
一表读懂：心脏疾病患者如何选择抗抑郁药
抑郁症/抑郁症状与冠状动脉性心脏病（CHD）关系极为密切，尤其是相对年轻的女性心肌梗死（MI）患者——60岁前罹患MI的女性中，约一半有重性抑郁史。 及时识别及治疗CHD患者的抑郁，有助于改善躯体及精神双重转归。其中，抗抑郁药是治疗CHD共病抑郁（尤其是中重度抑郁）患者的重要手段。 1月28
酒精性肝脏疾病患者的胆汁酸含量相关介绍
通常情况下，酒精性肝脏疾病患者的血清胆汁酸浓度明显升高。与形态学损伤较轻的中度酒精性肝脏疾病患者相比，发生严重肝脏损伤的患者，如酒精性肝炎患者、血清胆汁酸浓度升高更为明显。 最新的研究结果表明，与其他常规肝功能检测方法如酶检测、并乳糖减少试验、BSP检测法相比，血清胆糖酸测定所得到的关于酒精性
Praluent或降低糖尿病患者心血管疾病风险
日前，Regeneron Pharmaceuticals公司与赛诺菲(Sanofi)联合宣布，Praluent(alirocumab)在治疗糖尿病患者的临床3b/4试验中获得积极结果。Praluent在降低低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol
不良饮食习惯会导致心血管疾病患者死亡
已经确定的是不良的饮食习惯会增加心血管疾病死亡的风险。然而新的研究揭示了导致心血管疾病死亡的主要饮食因素，以及这些因素会导致多少心血管疾病患者的死亡。 心血管疾病（CVD）是心脏和血管疾病的总称，包括心脏病发作，心脏病，心力衰竭和中风。 据世界卫生组织（WHO）报道，CVD 是全世界的一个主
香椿吃对了才健康－有肠胃疾病患者不要过多食用
昨日上午，市民齐女士在大连西南路农贸市场里看到，45元一斤的香椿已经开始在市场上露面了。“春天吃点野菜对身体有好处，”尽管觉得香椿的价格有点贵，她仍然买了一捆回家准备炒菜吃。“香椿是第一波上市的野菜，很快还有其它品种也会陆续上市了，野菜怎么吃，营养价值最高呢？”在大连，不少齐女士这样的主妇对各
小感冒诱发罕见疾病－－警惕急性播散性脑脊髓炎
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518207.shtm
新生儿患罕见疾病－先天性鼻孔闭锁靠嘴呼吸
陈先生发现，宝宝出生已经10天，但一直处于鼻塞状态，只能靠嘴巴呼吸。更让陈先生的妻子焦心的是，宝宝吃奶很困难，吃几口就要不断喘气。 昨日，中山医院耳鼻喉科的余明强医师初步判断，这是很少见的先天疾病，叫做后鼻孔闭锁，如果确诊的话，宝宝需要手术治疗，而且风险很大。 昨
这种罕见长寿突变的人，具有更低的心血管疾病风险
生长激素受体缺乏（GHRD，也称为Laron综合征），患者因广泛性生长激素（GH）不敏感导致生长发育迟缓，表现出侏儒症状。此外，他们还表现出非常低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率，以及延迟年龄相关的认知能力下降。在小鼠上的研究显示，GHRD与创纪录的40%的寿命延长和各种年龄相关疾病的风险降低有
如何预防糖尿病患者出现心血管疾病并发症？
控制血糖水平：保持血糖在正常范围内，遵循医生的建议进行饮食、运动和药物治疗。 控制血压和血脂：高血压和高血脂会增加心血管疾病的风险，因此需要定期检查并采取措施进行调整。 健康饮食：选择低盐、低脂、高纤维的食物，多吃蔬菜、水果和全谷类食物。 适量运动：每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动
研究：妊娠糖尿病患者罹患心血管疾病风险增加40％
中新网上海11月18日电 (孙国根 陈静)记者18日获悉，复旦大学公共卫生学院余勇夫教授课题组和丹麦奥胡斯大学Jiong Li教授课题组共同开展的心血管疾病健康领域大样本人群队列研究表明，妊娠糖尿病患者的总体心血管疾病风险增加40%。 余勇夫教授说，从公共卫生角度来看，持续监测有妊娠糖尿病病史
呼吸及免疫系统疾病患者拔牙的风险及防治
1.呼吸系统疾病患者拔牙的风险及防治 由于大气污染、吸烟、人口老龄化等原因，使慢性阻塞性肺病（简称“慢阻肺”）、支气管哮喘、肺癌、肺部弥散性间质纤维化及肺部感染等疾病的发病率有增无减。此类患者拔牙时应注意风险评估及防治。 1.1慢阻肺患者拔牙的风险及防治 慢阻肺是以气流阻塞、肺功能持续减退
美发现：护士可代替医师对慢性疾病患者的治疗
据美国合众国际社报道，新的研究发现，护士和助理医师助能够代替医师对慢性疾病患者进行治疗，尤其是糖尿病患者，这有助于解决美国多地区医生供不应求的问题。图片来源于网络 据报道，该项研究包括近37万名糖尿病患者，其中，大约75%的患者由医生治疗，18%的人由全科护士治疗，7%的人由助理医师治疗。之后
J－Clin－Endocrinol－Metab:自身免疫类甲状腺疾病患者的Tfh细胞...
Tfh细胞在自身免疫类疾病进程中发挥着重要的作用, 江苏大学附属人民医院的科学家们研究了自身免疫类甲状腺疾病（AITD）患者的Tfh细胞的功能。Tfh细胞是一类调控B细胞产生抗体的新的细胞亚群, 之前的研究表明CD4+ CXCR5+ICOS 或CD4+CXCR5+PD-1较高是Tfh细胞
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——LaugierHunziker综合征...
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——Laugier-Hunziker综合征病例分析Laugier-Hunziker 综合征（Laugier-Hunziker syn-drome，LHS）是一种极少见的唇部、口腔黏膜和指（趾）甲色素沉着性疾病，病程进展缓慢，皮损常进行性加重。临床表现为口腔颊黏膜棕黑色圆形
每天30克“抗性淀粉”有助降低罕见基因疾病人群患癌风险
林奇综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会增加包括结肠癌、脑癌、胃癌和胰腺癌在内的多种癌症风险。现在，这种疾病似乎有了“克星”——食用抗性淀粉。7月25日发表于《癌症预防研究》的论文指出，这种常见于燕麦、豆类和香蕉中的膳食纤维可以将林奇综合征患者罹患消化道癌的风险降低近50%。这是首次研究证明一种营养素
ruvant胎儿血红蛋白基因疗法获美国FDA罕见儿科疾病资格！
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发和商业化变革性疗法，用于严重血液疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARU-1801治疗镰状细胞病（SCD）的罕见儿科疾病资格认定（RPD）。 ARU-
人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一－“蝴蝶宝贝”的新希望
他们有个美丽的名字：“蝴蝶宝贝”，但美丽的背后是常人难以想像的病痛，因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。 清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾
与健康人相比，心血管疾病患者从运动中获益更多
图片来源: European Heart Journal 一项涉及大约50万人的研究首次发现，与没有心血管疾病(CVD)的健康人相比，有心脏或血管问题的人从积极的体育生活方式中获益更多。 在对CVD患者及非CVD患者进行为期6年的追踪研究中，研究人员发现，增加体育运动能降低死亡风险，但是，死亡风