全球血友病基因治疗进展：推进最快的竟然不是Spark？
血友病分为 A 、B 两型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障碍，发病率大约为3.5万分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，发病率大约是B型血友病的4倍，使其成为更有利可图的市场。血友病的全球市场（主要由治疗血友病A和血友病B构成）已经超过100亿美金，预计在2025年超过151亿美金，17-25年的复合增长率达到4.5%。 目前，血友病的治疗方法主要通过每周多次输血补充凝血因子，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等，虽可一定程度控制病程，但仍有出血风险，也给患者带来许多副作用和很大的经济负担。 近年来，虽然市面上已经出现了一些创新型药物，例如罗氏针对A型血友病的Hemlibra（emicizumab-kxwh， 双特异性因子IXa和因子X定向抗体），每周一次皮下注射，根据罗氏定价，该药物......阅读全文
Nature头条：血友病基因治疗新曙光
来自美国威斯康星医学院的科学家们称，他们通过修复一个有缺陷的基因治疗了狗的血友病，这标志着向着治疗人类血友病又迈进了一大步。 A 型血友病是一种最常见的遗传性出血性疾病，每10,000人中大约就有1人受累于这一疾病。它是由于一个基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所导致，这
专家：血友病的基因治疗将成趋势
4月17日是第36个世界血友病日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池在接受科技日报记者采访时表示，在血友病的疗法中，基因治疗将成为一种趋势。血友病，一种遗传性出血性疾病，是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ（Factor Ⅷ，八因子）或凝血因子Ⅸ（Factor Ⅸ，
全球最贵！首款血友病基因治疗药物获批
据美国有线电视新闻网（CNN）报道，美国食品和药物管理局（FDA）当地时间22日宣布批准全球首个B型血友病基因治疗药物Hemgenix。澳大利亚药品制造商CSL Behring将一剂的价格定为350万美元，使其成为世界上最昂贵的药物。 Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通
全球血友病基因治疗进展：推进最快的竟然不是Spark？
血友病分为 A 、B 两型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障碍，发病率大约为3.5万分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，发病率大约是B型血友病的4倍，使其成为更有利可图的市场。血友病的全球市场（
NEJM：AAV基因治疗让A型血友病长期治愈成为可能
近期，顶级期刊NEJM公布了Spark A型血友病候选基因疗法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果，首次证明了 A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子Ⅷ能够长期稳定表达。 A型血友病的主要发病机制是凝血因子Ⅷ缺乏，是临床上最常见的血友病类型，约占总患病人数的80%-85%，全球每5000名男性
关于基因治疗在中国的前景分析介绍
1991年,我国科学家进行了世界上首例血友病B的基因治疗临床试验,目已有4名血友病患者接受了基因治疗,治疗后体内IX因子浓度上升,出血症状减轻,取得了安全有效的治疗效果。随后,我国科学家利用胸腺激酶基因治疗恶性脑胶质瘤基因治疗方案获准进入1期临床试验,初步的观察表明,生存期超过1年以上者占55%
【血友病】治疗
治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当
10名血友病患者治愈，中国团队发文《柳叶刀》
5月19日，《柳叶刀·血液学》报告了亚洲首个肝脏靶向血友病B基因治疗的临床研究结果：10名血友病患者接受基因治疗平均58周后，他们的凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93%。该研究由中国医学科学院血液病医院暨中国医学科学院血液学研究所（以下简称血研所）与华东理工大学药学院团队合作完成
通过欺骗免疫系统来改善血友病基因疗法的递送
在一些血友病基因疗法中，腺相关病毒(AAV)作为载体来递送表达功能凝血因子的基因。这种方法的一个局限性是，大多数人已经对AAV产生了自然免疫，这可能使治疗无效。近日，由意大利米兰San Raffaele Telethon基因治疗研究所的科学家们领导的一个小组发现了一种可能的方法：通过欺骗免疫系统
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
基因疗法如何让B型血友病摆脱凝血因子
电视中《血疑》的主人公幸子，轻微外伤或是身体自发出血就会引发血流不止，不得不被急送到医院接受凝血因子治疗，给生活带来巨痛。 这种疾病就是血友病，一种性染色体遗传导致的罕见凝血功能障碍。一项来自北京儿童医院血液病中心的调查显示，目前全球血友病的发病率约为十万分之五，我国的血友病病人数在65，00
关于其它遗传病的基因治疗
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
血友病治疗前景及分析
血友病是一种单基因的X连锁隐性疾病，其主要特征是出现活性凝血活酶生成障碍。无论是缺少凝血因子VIII的血友病A型，还是缺少凝血因子FIX的B型，都会具有轻微创伤后不受控制的出血倾向，其中关节内和肌肉内出血是血友病主要的临床表现。血友病依据患者的残余血浆凝血因子水平分为严重、中度或轻度。据统计，仅在法
血友病的简介
血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐形遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病，[1]男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。
什么是血友病
血友病中医认为分血热炽感、肾精不足、气血亏虚、瘀血阻络等几个类型。具体治疗方案应该视具体类型来考虑治疗，严重的需要新鲜全血输注。
血友病A临床路径
一、血友病A临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。（二）诊断依据。根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编
基因疗法或引发癌症
腺相关病毒将治疗性 DNA 传递给人类，但一些科学家担心，引入的 DNA 可能会产生致癌突变。 本报讯 就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们
研究发现用于基因治疗的病毒或有致癌风险
就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种“载体”是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们认为它是安全的，因其几乎不会将携带的人类DNA编织到细胞染色体中，而这有可能激活致癌基因。 但一项针对10年
血友病甲、乙和血管性血友病的区别
血管性血友病（vWD）是由于因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子（vWF）基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血友病A的另一种常见的出血性疾病。血友病甲是由于遗传性因子Ⅷ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血
BioMarin公司valrox在美欧进入审查
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的生物制品许可申请（BLA），该BLA寻求批准其AAV5基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox
»－Science：基因疗法中使用AAV病毒载体可能会导致癌症风险
正当基因疗法最终似乎不负人们之所望的时候，一项研究使得人们对病毒载体存有一种持久的担忧。许多研究工作都依赖于一种病毒载体将治疗性基因导入患者体内。这种病毒载体是腺相关病毒（AAV）的简化版本，被认为是安全的，这是因为它很少将它携带的人DNA片段整合到宿主细胞染色体中，然而一旦整合，它可能激活致癌
Dimension与拜耳签订2亿5千万美元合作协议
在过去7个月中，Dimension Therapeutics公司作出一系列举措不断推进基因治疗疗法。上周五Dimension公司又有新动作，公司与拜耳公司签订了一项总价值约2亿5千万美元的协议。根据这一协议，拜耳公司将资助Dimension公司开发的治疗A型血友病的所有临床前研究以及随后的前期临
什么是基因治疗？
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治
体细胞基因治疗
中文名称体细胞基因治疗英文名称somatic cell gene therapy定 义将目的基因转入生物体的非生殖细胞以治疗遗传疾病的方法。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
体细胞基因治疗
体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突
基因治疗的概念
狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念基因治疗指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。