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生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能

3月13日,中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果,该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调控作用。 头小畸形是一类神经系统发育型疾病,头小畸形患者的头部尺寸仅为正常同龄人的三分之一,伴有智力发育障碍、情绪失控等症状,严重影响患者的正常生活。导致头小畸形的突变大都是编码中心体蛋白的基因,该文关注一种导致头小畸形的中心体基因Cenpj,它不仅可以调控中心粒的生长,也可以控制细胞骨架结构。 为了探讨人类Cenpj突变引起脑发育缺陷的病理机制,研究人员首先利用Cre-Loxp技术在小鼠的大脑皮层中特异性敲除Cenpj基因后得到Cenpj......阅读全文

生物物理所等揭示范可尼贫血症的新型致病机理及干预策略

  7月7日,中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication 杂志发表了关于范可尼贫血症(Fanconi Anemia,FA)转化医学研究的新成果,首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因,并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略

染色体显微切割及新进展

提要 染色体显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来,该技术在同源基因的定位和克隆的价值深受关注。本文结合显微切割的经验,对其应用和新进展进行了综述。          完成人类基因组计划的全序列分析,需要构建基因高

无头精子症:主要致病基因

  安徽医科大学第一附属医院获悉,该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前,这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。  “在显微镜下看,正常精子的形状像一个小蝌蚪,而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头,或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学

tRF&tiRNA:为什么以及如何研究它们?

  概述    转运RNA (tRNA)是一种参与解码mRNA、翻译蛋白质的接头分子。近年来的研究表明tRNA还能作为小非编码RNA (sncRNA)的主要来源之一,具有独特且多样的功能1。这些tRNA来源的ncRNA并非随机降解的产物,而是通过精确的生物发生过程产生的 (图.1) 。源自tRNA

tRF&tiRNA:为什么以及如何研究它们?

   转运RNA (tRNA)是一种参与解码mRNA、翻译蛋白质的接头分子。近年来的研究表明tRNA还能作为小非编码RNA (sncRNA)的主要来源之一,具有独特且多样的功能1。这些tRNA来源的ncRNA并非随机降解的产物,而是通过精确的生物发生过程产生的 (图.1) 。源自tRNA的ncRNA

tRF&tiRNA:为什么以及如何研究它们?(二)

 人类疾病tRFs&tiRNAs与多种病理状况相关,甚至是致病因素,例如,癌症、神经退行性疾病、遗传性代谢疾病等 (图5)。 图 5.  tRFs&tiRNAs 分子功能和人类疾病。癌症tRFs&tiRNAs在多种癌细胞系中差异表达,例如前列腺癌

2016年中国、世界十大科技进展新闻揭晓

   由中国科学院、中国工程院主办,中国科学院学部工作局、中国工程院办公厅、中国科学报社承办,中国科学院院士和中国工程院院士投票评选的2016年中国十大科技进展新闻、世界十大科技进展新闻,2016年12月31日在京揭晓。  入选新闻囊括了一年来最重要的科学发现和技术突破。  入选的2016年中国十大

Cell Stem Cell公布年度最佳论文 多篇中国学者成果上榜

  《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe),这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容,特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成果。《Cel

动物所揭示Sun5异常导致无头精子症分子机制

  精子作为携带雄性遗传物质的关键载体,其形态、活力、完整性对雄性生殖力至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史,典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质,从而导致男性不育。中国科学院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠,发现SUN5的缺失不影响雌性生

eLife:CRISPR技术揭示Sun5异常导致无头精子症

  来自中科院动物研究所,安徽医科大学等处的研究人员发表了题为“Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail”的文章,通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠,发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力,却导致雄鼠不育。 

2013年度国家科技奖受理项目公示(生物类)

  2013年度国家科技奖励推荐工作已经结束,国家科学技术奖励工作办公室共收到有关单位和个人推荐的国家自然科学奖项目146 项,国家技术发明奖188项(通用项目151项,专用项目37项),国家科学技术进步奖602项(通用项目474项,专用项目128项)。经国家科学技术奖励工作办公室形式审查,4项

朱作言院士:为什么不怕杂交却怕转基因

  世界首例转基因“低乳糖奶牛”在内蒙古农业大学诞生  听到“开个微博或微信公号来讲讲转基因”这样的提议,一些科学家脸色一黯。  在他们看来,这种做法对于普通的科学问题或许有效,但要是谈转基因,恐怕处境难堪。  这种疑虑也许会在2016年有所改变。1月出台的中央1号文件提出,对农业转基因技术“在确保

动物模型的建立对攻克疾病到底有多重要?

  临床上发生的很多疾病之所以没有得到有效的治疗,主要的原因就是因为缺乏对疾病发生原因和机制的了解。模式生物,因其自身的代谢系统、心血管系统、消化系统、骨骼发育等系统与人类高度相似、易于培养和观察、繁殖率高等优点,科学家和临床研究人员很自然地选择了模式生物来进行疾病的相关研究。  在针对疾病建立动物