生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果，该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调控作用。 头小畸形是一类神经系统发育型疾病，头小畸形患者的头部尺寸仅为正常同龄人的三分之一，伴有智力发育障碍、情绪失控等症状，严重影响患者的正常生活。导致头小畸形的突变大都是编码中心体蛋白的基因，该文关注一种导致头小畸形的中心体基因Cenpj，它不仅可以调控中心粒的生长，也可以控制细胞骨架结构。 为了探讨人类Cenpj突变引起脑发育缺陷的病理机制，研究人员首先利用Cre-Loxp技术在小鼠的大脑皮层中特异性敲除Cenpj基因后得到Cenpj......阅读全文
生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
遗传发育所小颅畸形症致病机制研究取得进展
3年前，WDR62基因突变被发现与小颅畸形症(microcephaly, MCPH)和智力低下密切相关。目前WDR62基因突变已被公认是造成MCPH的第二大主因。但是，有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 中科院遗传与
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
神奇的双头动物－那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎。他将其称为“小怪物”。更近的例子是，伦敦帝国学院的发育生物学家阿布赞诺夫（Arkhat Abzhanov）在实验室中观察到了许多双头动物。借助
神奇的双头动物－那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎。他将其称为“小怪物”。更近的例子是，伦敦帝国学院的发育生物学家阿布赞诺夫（Arkhat Abzhanov）在实验室中观察到了许多双头动物。借助
神奇的双头动物－那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎。他将其称为“小怪物”。更近的例子是，伦敦帝国学院的发育生物学家阿布赞诺夫（Arkhat Abzhanov）在实验室中观察到了许多双头动物。借助
神奇的双头动物－那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎。他将其称为“小怪物”。更近的例子是，伦敦帝国学院的发育生物学家阿布赞诺夫（Arkhat Abzhanov）在实验室中观察到了许多双头动物。借助
神奇的双头动物－那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎。他将其称为“小怪物”。更近的例子是，伦敦帝国学院的发育生物学家阿布赞诺夫（Arkhat Abzhanov）在实验室中观察到了许多双头动物。借助
一例脸部动静脉畸形致病变诊疗分析
脉管畸形是血管或淋巴管的先天性发育畸形，一般出生时即有，但有时并不明显，而是随着年龄增长逐渐明显。一般不会自行消退，随患者的生长发育等比例生长。目前，脉管畸形的治疗方法较多，包括手术治疗、硬化剂注射、激光治疗、电化学治疗等。对于保守治疗或激光治疗无效者，手术治疗在改善外观、快速去除病灶、美容性重建及
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
小蘑菇－大基因
科学家发现，伞菌的重要群类——小菇的基因组出乎意料地大。特别是生长在北极的一些小菇物种拥有迄今为止所描述的最大的蘑菇基因组。这表明它们可能拥有一系列基因，使其能够随着环境的变化而适应不同的生存方式。相关研究6月27日发表于《细胞—基因组学》。小菇是森林生态系统中凋落物和树叶的主要分解者。尽管它们很小
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
基因检测的小知识
1.什么是基因？ 科学家这样定义：基因是具有遗传效应的DNA（脱氧核糖核酸）片段，也称遗传因子，是控制生物体性状的基本遗传单位。生物体遗传信息通过基因传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。 2.什么是基因检测？ 基因检测是通过特定设备对细胞中的DNA进行检测，分析它所含有的基因信息。通
单头昆虫基因组DNA的提取
实验概要一种简单快速提取单头小型昆虫基因组DNA的方法。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2EDT
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
文献点评—成人－Chiari－畸形Ⅰ型后颅窝线性容积特征与小...
文献点评—成人 Chiari 畸形Ⅰ型后颅窝线性容积特征与小脑扁桃体 下疝程度和脊髓空洞的相关性分析该研究的主要目的是分析成人 Chiari 畸形Ⅰ型后颅窝线性容积特征与小脑扁桃体下疝程度和脊髓空洞的相关性。研究对象为成人 Chiari 畸形Ⅰ型患者中选取 74 例，对照组选取 82 例和成人C