遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作，发现了FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。 利用经典的模式生物果蝇，研究人员发现突变体果蝇对γ-射线和化学诱变剂高度敏感。FMRP缺失果蝇呈现DNA损伤导致的G2/M细胞周期检验点缺陷，这种缺陷是由于FMRP缺失果蝇中细胞分裂素CycB的表达异常升高导致的。CycB是调节细胞进入有丝分裂期的关键因子之一，研究发现FMRP可以与CycB mRNA结合，抑制CycB蛋白的表达，从而参与对细胞周期的调节。此外，FMRP缺失果蝇表现出辐射导致的p53依赖性细胞凋亡显著增多。 本研究首次揭示FMRP蛋白参与DN......阅读全文
一个SNP可引发脆性X综合征
脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位（即细丝部位），且经G带证实。其临床表现为智力低下，以男性患者显著，并有语言障碍及行为异常，表现语言迟缓、单调、多言、孤独、胆小。男性患者有巨睾特征，少数患者在青春期前即有大睾丸出现，可伴有过度伸直的指关节、大手、大足及皮
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
P53蛋白如何获知DNA损伤信号并导致修复？
研究表明，在健康的G1细胞中，P53蛋白的浓度很低。如果G1细胞受到遗传损伤（如受到紫外光照射或化学致癌物的作用），P53蛋白的浓度会快速上升。将含有断裂链的DNA注入细胞，可检测到P53蛋白浓度的这种变化。P53蛋白的浓度变化不是由于p53基因的表达的提高，而是由于P53蛋白降解速度的下降。P
DNA损伤的原因分析
DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。外界环境和生物体内部的因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变，而且与RNA及蛋白质可以在细胞内大量合成不同，一般在一个原核细胞中只有一份DNA，在真核二倍体细胞中相同的DNA也只有一对，如果DNA的损伤或遗传信息的
DNA损伤的原因分析
DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。外界环境和生物体内部的因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变，而且与RNA及蛋白质可以在细胞内大量合成不同，一般在一个原核细胞中只有一份DNA，在真核二倍体细胞中相同的DNA也只有一对，如果DNA的损伤或遗传信息的
DNA损伤现象的概念
DNA损伤是复制过程中发生的DNA核苷酸序列永久性改变，并导致遗传特征改变的现象。情况分为：substitutation （替换）deletion （删除）insertion （插入）exon skipping （外显子跳跃）
DNA损伤的改变类型
点突变（point mutation）指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。缺失（deletion）指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。插入（in
DNA损伤的后果介绍
突变或诱变对生物可能产生4种后果：①致死性；②丧失某些功能；③改变基因型（genotype）而不改变表现型（phenotye）；④发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。
分析DNA损伤的原因
DNA存储着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息,因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。外界环境和生物体内部的因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变,而且与RNA及蛋白质可以在细胞内大量合成不同,一般在一个原核细胞中只有一份DNA,在真核二倍体细胞中相同的DNA也只有一对,如果DNA的损伤或遗传信
遗传发育所玉米籽粒发育机制研究获进展
RNA编辑广泛存在于植物的线粒体和叶绿体中。RNA编辑作为一种RNA转录后加工机制，对于调控基因表达具有重要意义。RNA C-U的编辑是胞嘧啶(C)经过脱氨转变为尿嘧啶(U)的过程。在此过程中，PPR （pentatricopeptide repeat）结构域通常负责识别编辑位点，而DYW结构域
遗传发育所揭示水稻穗茎发育调控机制
杂交水稻的发明和大规模应用不仅解决了中国人的吃饭问题，对世界减少饥饿也作出了卓越的贡献。杂交水稻的制种过程需要两个亲本材料——雄性不育系和恢复系，然而水稻不育系常常具有“包穗”（即抽穗期穗子被包裹在叶鞘内难以抽出）的特性，为杂交稻制种带来很大困难。研究表明最上部茎节内活性赤霉素水平的降低是导致不
Neuron：自闭症相关蛋白在成瘾行为中发挥重要作用
发表在最新一期Neuron杂志上的一篇论文中，McLean医院研究人员报告说，对大脑正常发育至关重要的基因，同时也是与自闭症相关的基因，在成瘾相关行为中也发挥关键作用。 在实验室中，研究人员调查吸毒成瘾背后的脑机制，Christopher Cowan博士解释说：药物滥用导致大脑变化，导致成瘾，
神经所研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育
9月22日，《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组的最新研究成果——“雷特综合症（Rett Syndrome）相关基因CDKL5通过Rac1调控神经元形态发育”。该项工作由博士研究生陈迁和朱永川在
遗传发育所在小麦DNAfree基因组编辑方法研究中取得进展
CRISPR/Cas9是目前应用最为广泛的基因组编辑技术，已在作物基因功能研究以及品种改良中取得了巨大的成功。常规植物基因组编辑手段多通过农杆菌或基因枪的方法将CRISPR/Cas9 DNA表达框转入并整合到植物基因组中，进而发挥功能对目的基因进行编辑。但是这些方法多存在许多不足，如较高的潜在脱
遗传发育所揭示DNA甲基化在大豆驯化改良中的变异机制
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。通过对野生作物的不断驯化改良，人类才得以获得符合生产生活需要的现代作物。驯化改良过程就是对作物群体基因组多样性进行选择的过程。目前对作物驯化改良的研究主要集中在对遗传变异的选择，在DNA水平鉴定到了大量的驯化选择区间。然而，除了遗传变异，表观遗传也在植物的生
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
遗传发育所在水稻联会复合体相关蛋白研究中取得进展
减数分裂过程中，联会复合体作为同源染色体间形成的特有结构，是区别有丝分裂与减数分裂的主要特征。不同物种间结构高度保守的联会复合体，为同源重组提供了框架平台，对于减数分裂的正常进行起着不可或缺的作用。 中国科学院遗传与发育生物学研究所程祝宽研究组在水稻中鉴定出一个新的联会复合体中央元件P31co
遗传发育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新进展
神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。 突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现，突变的TDP-43对神经元和胶质细胞均可以产生毒
遗传发育所发现G蛋白调控稻米品质和产量全新分子机制
随着生活水平不断提高，消费者对稻米品质也提出了更高要求。但目前高产水稻品种的品质往往相对较差，而优质水稻的产量相对较低。如何解决“高产不优质，优质不高产”矛盾一直是水稻育种面临的难题。 近期，中国科学院遗传与发育生物学研究所傅向东研究组在水稻优质和高产性状协同改良的研究中取得重要进展，从长粒型
细胞化学词汇DNA损伤剂
中文名称：DNA损伤剂英文名称：DNA damaging agent定 义：能作用于DNA，造成其结构的破坏并能引起突变的某些物理或化学因子。如紫外线、电离辐射和化学诱变剂等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
关于DNA损伤修复的简介
DNA损伤修复(repair of DNA damage)在多种酶的作用下，生物细胞内的DNA分子受到损伤以后恢复结构的现象。 DNA损伤修复的研究有助于了解基因突变的机制，衰老和癌变的原因，还可应用于环境致癌因子的检测。 2022年5月，中国科学院近代物理研究所材料研究中心微束技术与应用室在
DNA损伤的改变类型介绍
点突变（point mutation）指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。缺失（deletion）指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。插入（in
关于DNA损伤的基本介绍
DNA损伤是复制过程中发生的DNA核苷酸序列永久性改变,并导致遗传特征改变的现象。情况分为：substitutation （替换）deletion （删除）insertion （插入）exon skipping （外显子跳跃） 1、点突变（point mutation） 指DNA上单一碱基的
“暗物质”DNA影响大脑发育
实验室小鼠帮助研究人员探寻令人困惑的“暗物质”DNA。图片来源：Alexander Badyaev/naturepl.com 十多年来，由基因组中的“暗物质”片段（没有明显功能的缠绕在一起的DNA长链）带来的谜题一直困扰着科学家。如今，一个团队最终破解了这个谜题。 这个谜题集中在不编
引导大脑发育的“垃圾DNA”
荧光染料追踪的lncRNA 引导大脑发育的“垃圾DNA” 近日，加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)的研究人员发现，曾被当做是“垃圾”的一种特异性DNA在大脑发育中发挥了重要的作用，并有可能与几种毁灭性的神经系统疾病相关
上海生科院揭示轴突富集的miRNA调控轴突发育的分子机制
国际学术期刊Cell Reports 于12月17日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所鲍岚研究组的最新研究进展：FMRP-Mediated Axonal Delivery of miR-181d Regulates Axon Elongation by Locall
遗传发育所激素调控水稻冠根发育研究获进展
细胞分裂素是植物中五大激素之一，在植物的生长发育中起着非常重要的作用。2005年日本科学家首先发现了许多高产水稻品种中一个编码细胞分裂素氧化酶/脱氢酶基因OsCKX2的突变，造成细胞分裂素在花序分生组织中的特异性累积，导致大穗的表型，最终导致水稻产量的大幅度提高。 根是植物吸收水分和营养物质的
遗传发育所鉴定出小麦穗发育的转录调控因子
小麦是重要的粮食作物之一。小麦的产量主要由亩穗数、千粒重和穗粒数决定。穗型结构影响小麦的小穗数、穗粒数和产量，是育种改良地重要的选择性状。挖掘小麦穗发育重要调控因子与解析分子调控机制，对小麦穗型的分子设计与精准改良、突破产量瓶颈具有重要意义。由于小麦功能基因组学发展较晚，穗发育关键基因挖掘及作用
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati