发育性脑疾病在婴幼儿期治疗才能从医学干预中获益？
佛罗里达州Scripps研究中心的Rumbaugh实验室在开放获取科学期刊《eLife》上撰文，报告称，在一种叫做SYNGAP1失调症的遗传性自闭症成年小鼠模型中，癫痫发作和记忆的测量指标有所改善。 只有一个SYNGAP1基因拷贝工作的孩子天生不能产生足够的SYNGAP1蛋白。两份“坏”拷贝则是致命的。根据缺陷程度，这些孩子长大后会面临一系列的发育挑战。可能包括智力障碍、自闭症样行为、感官加工紊乱和对药物无反应的癫痫发作。佛罗里达州Scripps研究所神经科学系副教授Gavin Rumbaugh博士说，这种疾病可能每10000人中就有一到四个人受到影响，这与脆性X综合征的频率相似。然而，只有通过基因检测才能发现，结果是仅很小一部分的患者能被确诊。 为了研究在成年期治疗SYNGAP1障碍是否可行，Rumbaugh的研究小组用遗传方法将小鼠SYNGAP1蛋白水平恢复到了正常水平。治疗后的成年小鼠表现出多方面的改善。Rumba......阅读全文
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
Cell：微型大脑彻底改变自闭症研究
自闭症和精神分裂症这类疾病，影响着大脑的发育，由于这些疾病的复杂性，以及在人类组织中研究发育过程的难度，理解此类疾病一直是具有挑战性的。七月十六日在《Cell》杂志发表的一项研究中，研究人员通过将自闭症患者来源的皮肤细胞转换为干细胞，并在培养基中把它们培育成微型大脑，向克服这些挑战一步步迈进，并
自闭症女孩的大脑偏男性化
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说，自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑，发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
“极端男性大脑”导致自闭症？新研究提出挑战...
在众多被提出的自闭症诱因中，最具争议的一个是“极端男性大脑”假说。该观点认为，出生前暴露过量的睾丸激素会使男性和女性都易产生一种“超级男性”的世界观，他们会优先考虑典型的男性行为，比如机械游戏，而不是如体恤朋友的女性行为。 9月4日，发表在《英国皇家学会学报B》上的一项新研究对这一假说提出了质
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
自闭症和精神分裂症大脑衰老特征研究取得进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507680.shtm自闭症（ASD）和精神分裂症（SCZ）是常见的慢性精神疾病，在行为、遗传学和神经病理学等方面存在相当多的重叠特征，提示自闭症和精神分裂症可能存在共同的神经发病机制。衰老与表观遗传效应的
美研究发现自闭症患者比正常人大脑存在过多“突触”
美国哥伦比亚大学一项新研究发现，与正常人相比，自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”，一旦用药物消除这些多余突触，实验动物自闭症行为便可有所改善。这一发现有助于探索治疗自闭症的新策略。 大脑中一个神经元与另一个神经元相接触的部位叫做突触。这项研究第一作者、哥伦比亚大学助理教授汤国梅对新
早期干预能使1岁半自闭症患儿大脑活动正常化研究概要
美国北卡罗来纳大学神病学教授Dawson说：“父母和医生首次获得了证据，表明早期干预可以改变幼童的大脑和行为发育进程。让所有的自闭症儿童获得可以促进最积极的长期结果的早期干预手段是非常关键的。 ”一项全国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技
自闭症早期干预措施能让最小18个月的儿童的大脑活动正常化
一项全国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。 “我们知道幼儿的大脑是很可塑的，而且此前已经证明了
Cell子刊：自闭症研究获重要突破
哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。这一突破性成果发表在十二月十七日的Current Biology杂志上，为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 Caroline Robertson领导研究团队发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑产生不同的反
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说，大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质，它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能，在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示，在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮层的灰
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
深入剖析单一神经元或能阐明大脑回路的信号问题！
自闭症对世界儿童健康影响颇深，患病比例大约为1/59，这给患者、父母及其护理人员都带来了极大的挑战，然而更为糟糕的是，至今并没有药物来治疗自闭症，这在很大程度上因为我们并不清楚自闭症发生及其改变正常大脑功能的机制，难以破解引发疾病的过程的一大主要原因是自闭症往往变化很大，那么我们应该如何理解自闭
131例人脑体细胞突变分析揭示了与衰老相关的高变异性
一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示，尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变，但其中一个子集似乎是超易变的。在整个生命过程中，身体细胞获得体细胞突变。研究人员仔细观察了人类大脑的变异负荷。一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症
单核测序方法精确捕获潜在“致病”的人类大脑细胞类型
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
科学家研究发现自闭症患者更易出现通感现象
通感是指不同类型的感觉在大脑中互相沟通交错的现象，比如闻到荷花的清香，仿佛听到了歌声。它不只是一种文学修辞手法，也是一种确实存在的现象。英国和德国科学家发现，自闭症患者更容易出现通感现象，这可能与脑神经异常有关。 两国研究人员在新一期《分子自闭症》杂志上报告说，他们对患有自闭症的164名成
环境因素诱导的非人灵长类自闭症模型研究取得进展
自闭症谱系障碍（简称自闭症）儿童表现社会交流缺陷、刻板重复行为和狭隘的兴趣等行为学特征。流行病学研究表明大约1%的儿童表现为自闭症，但仅少部分具有明确的遗传学病因。哪些环境因素导致和如何导致自闭症是自闭症研究领域的重大科学问题。孕妇怀孕期间服用抗癫痫药如丙戊酸（VPA）等会增加儿童罹患认知障碍和
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的
一项对四个自闭症小鼠模型的详细研究挑战了关于大脑回路导致疾病症状的最常见假设。 现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。这种过度兴奋被认为是干扰正常大脑功能的噪音。噪音可能导致的人类症状包括：社交问题、语
后叶催产素和自闭症儿童的社会功能
一项研究发现，一剂后叶催产素激素可能激活与社会互动有关的大脑区域。科研人员已经证明了通过喷鼻给药的后叶催产素能增强自闭症儿童的社会能力。然而，这种效应背后的大脑机制仍然不清楚。Ilanit Gordon及其同事使用功能磁共振成像(fMRI)监测了自闭症儿童的大脑活动。在接受了一剂鼻内给药的后
Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们